Keskeinen sanoma

Tiivistelmä ja potilasversio

• Suosituksen tiivistelmä «Autismikirjon häiriö»1
• Suosituksen yleiskielinen potilasversio suomeksi «Autismikirjon häiriö»2 ja ruotsiksi «Autismspektrumtillstånd»3
• Selkokielinen potilasversio suomeksi «hoi50131b.pdf»2 (PDF)

Aiheen rajaus

• Tässä suosituksessa käsitellään lääketieteellistä, toimintakyvylle haittaa aiheuttavaa oireistoa, joka täyttää autismikirjon häiriön diagnostiset kriteerit.
• Käypä hoito -suositus tehdään voimassa olevan ICD-10-tautiluokituksen «Psykiatrian luokituskäsikirja. Suomalaisen tautilu...»1 mukaisesti. Tässä suosituksessa otetaan kuitenkin huomioon ICD-11-tautiluokituksen «International Classification of Diseases, Eleventh...»2 tuomat muutokset muun muassa käyttämällä termiä autismikirjon häiriö.
• Autismikirjon häiriöihin luetaan tässä suosituksessa mukaan seuraavat ICD-10-luokittelun diagnoosit:
  • F84.0 Lapsuusiän autismi
  • F84.1 Epätyypillinen autismi
  • F84.5 Aspergerin oireyhtymä
  • F84.8 Muu lapsuusiän laaja-alainen kehityshäiriö
  • F84.9 Määrittämätön lapsuusiän laaja-alainen kehityshäiriö.
• Tässä suosituksessa ei käsitellä seuraavia ICD-10-tautiluokituksen mukaisia diagnooseja:
  • F84.2 Rettin oireyhtymä
  • F84.3 Muu lapsuusiän persoonallisuutta hajottava (disintegratiivinen) häiriö
  • F84.4 Älylliseen kehitysvammaisuuteen ja kaavamaisiin liikkeisiin liittyvä hyperaktiivisuushäiriö.
• Autismikirjon piirteitä voi esiintyä kapea-alaisina ilman, että diagnostiset kriteerit täyttyvät, mutta ne voivat silti vaikuttaa yksilön toimintakykyyn. Piirteiden ja toimintakyvyn huomioiminen arjessa sekä hoito ja kuntoutus voivat olla tarpeen. Suosituksessa ei käsitellä näitä oireistoja, mutta suositusta on mahdollista soveltaa myös näistä aiheutuvien toimintakyvyn haittojen kuntoutuksessa.
• Autismikirjon piirteitä esiintyy väestössä myös ilman, että ne aiheuttavat haittaa henkilölle tai hänen toimintakyvylleen. Tällöin ei kuitenkaan ole kyse lääketieteellisestä hoitoa tai kuntoutusta vaativasta häiriöstä.

Tavoitteet

• Tavoitteena on antaa suositus autismikirjon häiriön oireiden tunnistamisesta, diagnostiikasta, kuntoutuksen linjoista sekä keskeisten samanaikaishäiriöiden ja -sairauksien hoidosta lapsilla, nuorilla ja aikuisilla.
• Suosituslauseet sisältävät pääasiassa diagnostiikan ja kuntoutuksen toimintamalleja.
• Hoitosuositus sisältää myös suosituksia hoidon porrastuksesta.
• Hoitosuosituksessa tuodaan esiin myös autismikirjon henkilöiden ja heidän läheistensä näkökulmia «Näkökulmia potilasosallisuutta käsittelevään autismikirjon häiriön tutkimuskirjallisuuteen»8, «Autismikirjon häiriö -potilasviiteryhmässä esille nousseita asioita»9.

Kohderyhmä

• Hoitosuositus on kohdennettu ensisijaisesti terveydenhuollon ammattilaisille.
• Suositus antaa myös tietoa muille autismikirjon henkilöiden kanssa työskenteleville, kuten varhaiskasvatuksen, koulujen ja oppilaitosten henkilöstölle, työ- ja päivätoiminnan henkilöstölle, sosiaali- ja vammaispalveluiden henkilöstölle sekä diagnoosin saaneille henkilöille ja heidän läheisilleen.

Määritelmät

• Autismikirjon häiriö on keskushermoston kehityksellinen häiriö, jolle on ominaista laaja-alaiset ja pysyvät sosiaalisen vuorovaikutuksen ja kommunikaation erityispiirteet sekä rajoittuneet, toistavat ja joustamattomat käytösmallit, kiinnostuksen kohteet tai aktiviteetit.
• Tässä suosituksessa keskitytään toimintakykyä haittaavaan häiriöön, jonka keskeisistä piirteistä käytetään termiä ydinoireet.
• Suosituksessa käytetään WHO:n uutta ICD-11-luokitusta mukailevaa termiä autismikirjon häiriö, mutta noudatetaan Suomessa käytössä olevan ICD-10-luokituksen mukaista diagnostista kriteeristöä. Suosituksessa viitataan myös Amerikan psykiatriyhdistyksen (American Psychiatric Association, APA) laatimaan psykiatristen häiriöiden DSM-5-diagnoosiluokitukseen (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) «American Psychiatric Association (APA). Diagnostic...»3, «https://psychiatry.org/dsm5»2.
• Tässä suosituksessa käytetään termiä autismikirjon häiriö kuvaamaan mukana olevia diagnooseja (F84.0, F84.1, F84.5, F84.8 ja F84.9), ks. myös kohta Aiheen rajaus «A1»2.
• ASD = autism spectrum disorder. Lyhenne viittaa autismikirjon häiriön englanninkieliseen nimitykseen ja on yleisesti käytetty myös suomenkielisessä kirjallisuudessa.
• Monihäiriöisyys = komorbiditeetti = samanaikaishäiriö = kahden tai useamman (itsenäisen) sairauden samanaikainen esiintyminen.
• Kognitiivisesti hyvätasoinen autismikirjon henkilö = autismikirjon henkilö, jolla ei ole älyllistä kehitysvammaa.
• Muita suosituksessa käytettyjä termejä, tutkimuksiin liittyvää sanastoa ja lääketieteellisissä teksteissä usein toistuvia käsitteitä ks. Potilasedustajien käsikirja: Oudot sanat ja terminologia «Outoja sanoja ja terminologiaa (Potilasedustajien käsikirja, liite 1)»4.

Esiintyvyys

• Autismikirjon häiriön diagnoosien ja hoidon piirissä olevien lasten ja nuorten määrä on hiljalleen kasvanut Suomessa «Mattila ML, Kielinen M, Linna SL ym. Autism spectr...»4, «Delobel-Ayoub M, Saemundsen E, Gissler M ym. Preva...»5 ja maailmanlaajuisesti «Zeidan J, Fombonne E, Scorah J ym. Global prevalen...»6, «Levy SE, Mandell DS, Schultz RT. Autism. Lancet 20...»7, «Elsabbagh M, Divan G, Koh YJ ym. Global prevalence...»8, «Lyall K, Croen L, Daniels J ym. The Changing Epide...»9, «Maenner MJ, Shaw KA, Bakian AV ym. Prevalence and ...»10, «Lord C, Elsabbagh M, Baird G, Veenstra-Vanderweele...»11. Tämän arvellaan suurelta osin johtuvan ulkoisista tekijöistä, kuten tiedon lisääntymisestä, tunnistamisen kohenemisesta, palvelujen saatavuuden paranemisesta, asiakirjamerkintöjen eroista ja diagnostisten kriteerien muutoksista, jolloin esiintyvyysluvuissa ovat mukana myös lievempioireiset autismikirjon henkilöt, joilla ei ole älyllistä kehitysvammaisuutta «Lord C, Elsabbagh M, Baird G, Veenstra-Vanderweele...»11.
• Maailmanlaajuisessa katsaustutkimuksessa autismikirjon häiriön esiintyvyyden mediaaniksi on arvioitu 1 % (vaihteluväli 0,01–4,36 %). Suurin osa katsauksen tutkimuksista koski lapsia ja nuoria «Zeidan J, Fombonne E, Scorah J ym. Global prevalen...»6.
• Autismikirjon häiriön esiintyvyydestä suomalaisessa lapsiväestössä on viime vuosikymmeninä tehty kolme tutkimusta, joiden tulokset heijastelevat esiintyvyyslukujen vaihtelevuuteen vaikuttavia tekijöitä. Pohjois-Suomessa Oulun ja Lapin läänissä sairaala- ja kehitysvammalaitosten rekisteritutkimuksessa vuosina 1996–1997 lapsuusiän autismin esiintyvyys oli pienin 15–18-vuotiailla (0,06 %) ja suurin 5–7-vuotiailla (0,21 %) ICD-10:n ja DSM-IV:n mukaan «Kielinen M, Linna SL, Moilanen I. Autism in Northe...»12. Pohjois-Pohjanmaan sairaanhoitopiirissä syntymäkohortin 1992 epidemiologisessa tutkimuksessa (n = 4 424) vuosina 2000–2002 autismikirjon häiriön esiintyvyys 8–10-vuotiailla oli 0,88 % ICD-10:n mukaan ja 0,84 % DSM-IV:n mukaan «Mattila ML, Kielinen M, Linna SL ym. Autism spectr...»4, «Mattila ML, Kielinen M, Jussila K ym. An epidemiol...»13. Koko Suomen laajuisessa rekisteritutkimuksessa (n = 177 193) vuosina 2013–2015 autismikirjon häiriön esiintyvyys 7–9-vuotiailla oli 0,76 % ICD-10:n mukaan «Delobel-Ayoub M, Saemundsen E, Gissler M ym. Preva...»5.
• Autismikirjon häiriön esiintyvyyttä aikuisilla on tutkittu vähän «Zeidan J, Fombonne E, Scorah J ym. Global prevalen...»6, «Lord C, Elsabbagh M, Baird G, Veenstra-Vanderweele...»11. Isobritannialaisessa yhdistetyssä väestö- ja kehitysvammarekisteripohjaisessa tutkimuksessa autismikirjon häiriön esiintyvyys oli aikuisilla 1,1 % (95 % luottamusväli 0,3–1,9 %) «Brugha TS, Spiers N, Bankart J ym. Epidemiology of...»14, «Brugha TS, McManus S, Bankart J ym. Epidemiology o...»15 ja väestöpohjaisessa tutkimuksessa autismikirjon häiriö oli suurimmalla osalla aikuisista diagnosoimatta «Brugha TS, Spiers N, Bankart J ym. Epidemiology of...»14.
• Autismikirjon häiriö on yleisempi miehillä kuin naisilla «Loomes R, Hull L, Mandy WPL. What Is the Male-to-F...»16. Ero miesten ja naisten diagnoosien välillä on hieman pienempi väestöpohjaisissa tutkimuksissa kuin rekisteritutkimuksissa «Loomes R, Hull L, Mandy WPL. What Is the Male-to-F...»16, «Lord C, Brugha TS, Charman T ym. Autism spectrum d...»17 ja pienempi vaikeasti älyllisesti kehitysvammaisilla kuin lievästi älyllisesti kehitysvammaisilla ja kognitiivisesti hyvätasoisilla «Brugha TS, Spiers N, Bankart J ym. Epidemiology of...»14, «Loomes R, Hull L, Mandy WPL. What Is the Male-to-F...»16, «Lord C, Brugha TS, Charman T ym. Autism spectrum d...»17, «Lord C, Charman T, Havdahl A ym. The Lancet Commis...»18. Naisten suhteellisen osuuden on osoitettu kasvavan nuoremmista vanhempiin ikäluokkiin siirryttäessä «Posserud MB, Skretting Solberg B, Engeland A ym. M...»19.
• Maailmanlaajuisessa pääosin lapsia ja nuoria käsittelevässä katsaustutkimuksessa poikien ja tyttöjen välisen suhteen mediaani oli 4,2:1 (vaihteluväli 0,8–6:1) «Zeidan J, Fombonne E, Scorah J ym. Global prevalen...»6.
• Pohjois-Pohjanmaan sairaanhoitopiirin väestöpohjaisessa epidemiologisessa aineistossa 8–10-vuotiaiden ASD-diagnosoitujen poikien ja tyttöjen välinen suhde oli 1,8:1 «Mattila ML, Kielinen M, Linna SL ym. Autism spectr...»4 ja koko Suomen laajuisessa 7–9-vuotiaiden rekisteritutkimuksessa 3,3:1 «Delobel-Ayoub M, Saemundsen E, Gissler M ym. Preva...»5.
• Kehitysvammaisten osuuden autismikirjon häiriössä arvioidaan nykyisin olevan pienempi kuin vanhemmassa tutkimuskirjallisuudessa on esitetty «Lord C, Elsabbagh M, Baird G, Veenstra-Vanderweele...»11. Maailmanlaajuisessa, pääosin lapsia ja nuoria käsitelleessä katsaustutkimuksessa 33 % autismikirjon häiriön diagnoosin saaneista oli älyllisesti kehitysvammaisia «Zeidan J, Fombonne E, Scorah J ym. Global prevalen...»6. Pohjois-Pohjanmaan sairaanhoitopiirin epidemiologisessa aineistossa älyllisesti kehitysvammaisten osuus 8–10-vuotiaista oli 35 % «Mattila ML, Kielinen M, Linna SL ym. Autism spectr...»4, ja koko Suomen laajuisessa 7–9-vuotiaiden rekisteritutkimuksessa älyllisesti kehitysvammaisten osuus oli 20 % «Delobel-Ayoub M, Saemundsen E, Gissler M ym. Preva...»5.
• Isobritannialaisessa yhdistetyssä väestö- ja rekisteripohjaisessa tutkimuksessa autismikirjon häiriön esiintyvyys oli merkittävästi suurempi keskivaikeasti, vaikeasti ja syvästi älyllisesti kehitysvammaisilla aikuisilla (39,3 %; 95 % luottamusväli 31,0–48,4) kuin lievästi älyllisesti kehitysvammaisilla aikuisilla ja aikuisilla, joilla ei ollut älyllistä kehitysvammaisuutta (1,0 %; 95 % luottamusväli 0,4–2,2) «Brugha TS, Spiers N, Bankart J ym. Epidemiology of...»14.
• Systemaattisen katsauksen mukaan aikuisilla psykiatrisilla sairaalapotilailla autismikirjon häiriöiden esiintyvyys oli 2,4–9,9 % «Tromans S, Chester V, Kiani R ym. The Prevalence o...»20.
• Esiintyvyyslukujen vaihtelevuuteen vaikuttavat «Mattila ML, Kielinen M, Linna SL ym. Autism spectr...»4, «Delobel-Ayoub M, Saemundsen E, Gissler M ym. Preva...»5, «Zeidan J, Fombonne E, Scorah J ym. Global prevalen...»6, «Lord C, Elsabbagh M, Baird G, Veenstra-Vanderweele...»11, «Mattila ML, Kielinen M, Jussila K ym. An epidemiol...»13, «Brugha TS, McManus S, Bankart J ym. Epidemiology o...»15
  • arvion perustana käytetty aineisto; hoitopalveluiden käyttöön perustuvat rekisteritiedot antavat pienempiä esiintyvyyslukuja kuin väestöpohjaiset epidemiologiset tutkimukset
  • käytetty tautiluokitus ja sen diagnostiset kriteerit
  • tiedon keräämistapa.

Etiologia ja riskitekijät

• Autismikirjon häiriö on monitekijäinen keskushermoston kehityksellinen häiriö, jonka taustalla on perimän ja ulkoisten tekijöiden yhteisvaikutus muun muassa epigeneettisten (geenien ilmenemistä säätelevien) mekanismien välityksellä.
• Autismikirjon häiriön geneettinen etiologia on heterogeeninen, sillä autismikirjon häiriön syntyyn voivat myötävaikuttaa lukuisat erilaiset väestössä yleiset tai harvinaiset perimän muutokset. Autismikirjon häiriö on vain harvoin yksittäisestä geenivirheestä tai kromosomimuutoksesta johtuvaa. Kaksos- ja perheaineistojen perusteella tiedetään, että periytyvyys eli heritabiliteetti on jopa 64–91 %. Vaikka heritabiliteetti on suuri, jää tarkka geneettinen etiologia edelleen useimmiten avoimeksi «Autismikirjon häiriö ja genetiikka»10.
• Ulkoisista tekijöistä useiden raskaudenaikaisten sekä synnytykseen ja vastasyntyneisyyskauteen liittyvien tekijöiden on todettu lisäävän autismikirjon häiriön riskiä «Raskaudenaikaiset ja muut riskitekijät autismikirjon häiriössä»11, «Äidin raskaudenaikainen lääkitys ja autismikirjon häiriö»12.
  • Äidin raskaudenaikaisen valproaatti- ja topiramaattilääkityksen on todettu liittyvän autismikirjon häiriön riskin lisääntymiseen.
  • Keskosilla on kahden tuoreen meta-analyysin mukaan todettu autismikirjon häiriön esiintyvyydeksi 6–7 %.
  • D-vitamiinivaje raskauden ja vastasyntyneisyyskauden aikana on todennäköisesti yhteydessä kohonneeseen autismikirjon häiriön riskiin «D-vitamiinivaje raskauden ja vastasyntyneisyyskauden aikana on todennäköisesti yhteydessä kohonneeseen autismikirjon häiriön riskiin.»B.
  • Pieni syntymäpaino, sektiosynnytys, raskaus- ja synnytyskomplikaatiot ja vastasyntyneisyyskauden ongelmat lisäävät autismikirjon häiriön riskiä.
  • Vanhempien korkean iän on todettu olevan yhteydessä autismikirjon häiriön esiintymiseen.
  • Maahanmuuttajaäitien lapsilla on todettu useiden tutkimusten mukaan kantaväestöä enemmän autismikirjon häiriötä.
• Lapsuusiän rokotteiden ei ole todettu aiheuttavan autismikirjon häiriötä «Demicheli V, Rivetti A, Debalini MG ym. Vaccines f...»21, «Taylor LE, Swerdfeger AL, Eslick GD. Vaccines are ...»22, «Magilione M, ym. Safety of vaccines used for routi...»23.
• Äidin ennen raskautta ja alkuraskauden alkuvaiheessa käyttämän foolihappolisän on todettu vähentävän autismikirjon häiriön riskiä «Raskaudenaikainen foolihappovaje autismin riskitekijänä»13.
• Autismikirjon häiriössä esiintyvä tiedonkäsittelyn vaikeus on liitetty hermoyhteyksien ja muun muassa synaptogeneesin häiriöihin erityisesti aivojen assosiatiivisilla eli yhteyksiä välittävillä alueilla. Autistisilla henkilöillä on todettu muun muassa kuvantamistutkimuksissa ryhmätasolla muutoksia aivojen rakenteissa verrattuna henkilöihin, jotka eivät ole autistisia. Muun muassa aivokurkiaisessa, hippokampuksessa, mantelitumakkeessa sekä keskiviivan aivorakenteissa on havaittu rakenteellisia ja toiminnallisia poikkeavuuksia «Keskushermoston poikkeavuudet autismikirjon häiriössä»14.
• Neurokognitiivisten teorioiden avulla on pyritty selittämään ja ymmärtämään autismikirjon oirekuvaa ja erityispiirteitä. Nykykäsityksen mukaan nämä teoriat selittävät autismikirjon erityispiirteitä paremmin yhdessä kuin erikseen «Autismikirjon neurokognitiiviset selitysmallit»15.

Oireiden tunnistaminen

• Autismikirjon häiriön piirteiden varhainen tunnistaminen on tärkeää, jotta arjen tukitoimet, ympäristön muokkaus ja tarvittava kuntoutus voidaan aloittaa mahdollisimman aikaisessa vaiheessa.
• Epäily autismikirjon häiriöstä voi syntyä, jos henkilöllä on laaja-alaista ja pysyvää vaikeutta aloittaa ja ylläpitää sosiaalista vastavuoroista vuorovaikutusta ja kommunikaatiota sekä rajoittuneita, toistavia ja joustamattomia käytösmalleja, kiinnostuksen kohteita tai aktiviteetteja «https://icd.who.int/en»3.
• Kun pienen lapsen kontaktista ja kommunikaatiosta herää huoli, on tärkeää käynnistää neuvolan kautta selvittelyt ja tarvittava varhainen tuki.
• Yksilöllä voi olla joitakin autismikirjon häiriön piirteitä ilman, että niistä on merkittävää haittaa toimintakyvylle. Tällöin autismikirjon häiriön diagnostiikalle tai erityiselle kuntoutukselle ei ole tarvetta.
• Yksilöllä voi olla joitakin toimintakykyä haittaavia autismikirjon häiriön piirteitä ilman, että autismikirjon diagnostiset kriteerit kuitenkaan täyttyvät. Arjen tukitoimien tarpeen arvio voi silti olla tarpeen.
• On tärkeää tunnistaa ne henkilöt, joille on perusteltua tehdä varsinainen diagnostinen tutkimus.
• Mahdolliseen autismikirjon häiriöön viittaavia erityispiirteitä on lueteltu lisätietomateriaalien taulukoissa (erityispiirteitä eri-ikäisillä lapsilla ja nuorilla «Autismikirjon piirteitä lapsilla ja nuorilla»1 sekä aikuisilla, mukaan lukien kehitysvammaiset aikuiset «Mahdolliseen autismikirjoon viittaavia piirteitä aikuisilla»2). Nämä erityispiirteet voivat tulla esiin, kun henkilöä itseään tai hänen vanhempiaan tai muita lähi-ihmisiä haastatellaan.
• Nuoren tai aikuisen kohdalla epäily voi herätä myös, mikäli vanhemmista ja lapsuudenkodista itsenäistyminen, opiskelu tai työelämään sijoittuminen ei onnistu ilman merkittävää tukea tai kuormittaa henkilöä kohtuuttomasti.
• Kognitiivisesti hyvätasoisten tyttöjen ja naisten ja toisinaan myös miesten piirteiden tunnistaminen voi olla vaikeaa niiden hienovaraisuuden ja naamioinnin (camouflaging) takia. Piirteiden tunnistaminen voi vaatia useampia ja ajallisesti pidempiä tapaamisia «Autismikirjon häiriö tytöillä ja naisilla»16, «Tubío-Fungueiriño M, Cruz S, Sampaio A ym. Social ...»24.
• Autismikirjon häiriöön voi viitata myös se, jos muuta psykiatrista häiriötä tutkittaessa tai hoidettaessa todetaan epätyypillinen oirekuva tai jos hoitovaste jää puutteelliseksi.
• Autismikirjon häiriön tunnistaminen ja diagnostiikka voi olla vaikeaa, jos henkilöllä on jokin muu toimintakykyyn merkittävästi vaikuttava psykiatrinen häiriö, kuten vaikea ahdistuneisuushäiriö, tai merkittäviä ajankohtaisia kuormitustekijöitä tai muutoksia elämäntilanteessa. Tällöin voi olla tarpeen kohdentaa hoitoa ensin toimintakykyyn vaikuttavaan muuhun häiriöön tai tilanteen vakauttamiseen ennen kuin autismikirjon häiriön diagnostinen arvio voidaan luotettavasti toteuttaa. Todetut autismikirjoon viittaavat erityispiirteet tulee tällöinkin kuitenkin huomioida hoidon toteutuksessa.
• Tunnistamisessa on tärkeää hyödyntää havaintoja henkilön vuorovaikutuksesta ja kommunikaatiosta vastaanottotilanteessa. On myös tärkeää saada käsitys henkilön käyttäytymisestä, taidoista, toimintakyvystä ja vuorovaikutuksesta eri ympäristöissä, kuten kotona, varhaiskasvatuksessa, koulussa, työ- tai päivätoiminnassa, opiskelu- tai työympäristössä ja vapaa-ajan ympäristöissä. Vireystilan ja kuormituksen vaikutus toimintakykyyn on syytä ottaa huomioon havaintojen tulkinnassa.
• Oireiden tunnistamisen ja laadullisen arvioinnin tukena voidaan käyttää oirekyselylomakkeita ja arviointimenetelmiä. Seulontarajoja tulkittaessa on tärkeää huomioida, että ne voivat vaihdella eri kulttuureissa ja kielissä, koska erityisesti sosiaalisen kommunikaation taitojen arvioinnissa kulttuurilla ja kielellä on huomattava merkitys.
• Autismikirjoa ei voi kuitenkaan sulkea pois pelkän oirekyselylomakkeen perusteella, mikäli muut tiedot ja havainnot tukevat epäilyä.
• Autismikirjon häiriön oirekyselylomakkeita ja arviointimenetelmiä on kehitetty eri ikäisille «Autismikirjon häiriön oirekyselylomakkeita ja arviointimenetelmiä»3, «Thabtah F, Peebles D. Early Autism Screening: A Co...»25.
  • SCQ (Social Communication Questionnaire, Sosiaalisen kommunikaation kyselylomake). SCQ-lomakkeen Elinikäinen-versio ilmeisesti soveltuu autismikirjon häiriön seulontaan yli 4-vuotiaille «Sosiaalisen kommunikaation kyselylomakkeen (Social Communication Questionnaire, SCQ) Elinikäinen-versio ilmeisesti soveltuu autismikirjon häiriön seulontaan yli 4-vuotiaille.»B. Sen voi täyttää vanhempi tai huoltaja, joka on tuntenut lapsen 4–5 vuoden iässä. Tällä hetkellä -version voi täyttää lisäksi esimerkiksi opettaja tai muu tutkittavan henkilön hyvin tunteva henkilö.
  • M-CHAT R/F^TM (The Modified Checklist for Autism in Toddlers -revised-with follow-up) -seulonnan käyttö 16–30 kuukauden ikäisille saattaa aikaistaa autismidiagnoosia «M-CHAT-R/F™-seulonnan käyttö 16–30 kuukauden ikäisille lapsille saattaa aikaistaa autismidiagnoosia.»C. Seulontakysely: «https://www.terveyskyla.fi/lastentalo/tietoa-lasten-sairauksista/autismikirjon-h%C3%A4iri%C3%B6t/autismikirjon-h%C3%A4iri%C3%B6n-seulontakysely»4, «https://mchatscreen.com/mchat-rf/translations/»5.
  • ASSQ (Autism Spectrum Screening Questionnaire) kartoittaa autistisia piirteitä (sosiaalisen vuorovaikutuksen ja kommunikaation erityispiirteitä sekä rajoittunutta ja toistavaa käyttäytymistä) 7–16-vuotiailta lapsilta ja nuorilta, jotka ovat kognitiivisesti hyvätasoisia tai lievästi älyllisesti kehitysvammaisia. ASSQ-lomakkeen täyttävät opettaja ja vanhemmat «Autismikirjon häiriön ASSQ-seulontalomake»17.
  • ASSQ-REV on ASSQ:n laajennettu versio, johon on lisätty väittämiä, joiden avulla voidaan tunnistaa paremmin autismikirjon tytöt. ASSQ-REV:n väittämät 1–27 ovat samat kuin ASSQ:ssa, joten niiden osalta käytetään ASSQ:n seulontarajaa. Uusista väittämistä, kuten alkuperäisistäkin, saa laadullista informaatiota tarkemman tutkimustarpeen harkinnan tueksi «Autismikirjon häiriön oirekyselylomakkeita ja arviointimenetelmiä»3, «Autismikirjon häiriö tytöillä ja naisilla»16, «Autismikirjon häiriön ASSQ-seulontalomake»17.
  • AQ eli autismikirjon osamäärä (Autism Spectrum Quotient) on itsearviointilomake, jonka tarkoituksena on tunnistaa henkilöitä, joille voi olla perusteltua tehdä tarkempi autismikirjon häiriön diagnostinen tutkimus. AQ soveltuu 16 vuotta täyttäneille nuorille ja aikuisille «AQ ja AQ-10 autismikirjon häiriön seulonnassa»18, «https://autismiliitto.fi/autismi/diagnosointi/#title-3»6.
  • AQ-10 on AQ-lomakkeen pohjalta kehitetty lyhennetty versio, joka koostuu kymmenestä väittämästä. Aikuisten itsearviointiin tarkoitettu AQ-10 on suomennettu «AQ ja AQ-10 autismikirjon häiriön seulonnassa»18, «https://autismiliitto.fi/autismi/diagnosointi/#title-3»6.
  • GQ-ASC (Girls Questionnaire for Autism Spectrum Condition) on autismikirjon häiriöön liittyvien käyttäytymismallien ja kykyjen tunnistamiseen tarkoitettu itsearviointilomake 17-vuotiaille ja sitä vanhemmille cis- ja transnaisille «Autismikirjon häiriön oirekyselylomakkeita ja arviointimenetelmiä»3, «Autismikirjon häiriö tytöillä ja naisilla»16, «https://autismiliitto.fi/autismi/diagnosointi/#title-3»6.
  • SRS (Social Responsiveness Scale) on arviointilomake, johon vastaa lapsen tai nuoren (4–18 vuotta) vanhempi, huoltaja, opettaja tai muu tämän hyvin tunteva henkilö. SRS-lomaketta voidaan käyttää autismikirjon häiriön piirteiden tunnistamisessa, mutta sen osoittamat sosiaalisen kompetenssin haasteet voivat johtua myös muusta kuin autismikirjon häiriöstä «SRS-lomake autismikirjon häiriön seulonnassa»19.
  • ESB (Early Sociocognitive Battery) on 2–5 vuoden ikäisten lasten sosiaalisen kognition taitojen arviointimenetelmä, joka on tarkoitettu muun muassa puheterapeuttien ja psykologien käyttöön. Sen avulla voidaan tunnistaa lapsia, joilla on riski kielen kehityksen, sosiaalisen kommunikaation tai autismikirjon häiriöön «Sosiaalisen kognition taitojen ESB-arviointimenetelmä»20.
  • CCC-2-lomakkeen (Children's Communication Checklist) voi täyttää joko vanhempi tai huoltaja tai ammattihenkilö. Sen avulla voidaan seuloa lapsen tai nuoren mahdollinen kielihäiriö, kielen pragmatiikan ongelma ja autismikirjon häiriön piirteet, ja lomakkeen antamaa tietoa voidaan hyödyntää jatkotutkimusten suunnittelussa. Sitä voidaan käyttää apuna myös kuntoutustavoitteiden seuraamisessa «Lasten ja nuorten kommunikointitaitojen CCC-2-kysely»21.
• Erityisesti kehitysvammaisille kehitettyjä seulontamenetelmiä ei ole käytettävissä suomenkielisinä, vaan kehitysvammaisten arvioinnissa sovelletaan samoja menetelmiä kuin muun väestön ottaen huomioon tutkittavan kehitysikä «Autismikirjon häiriön seulonta ja diagnostiikka kehitysvammaisilla»22.
• Ennen diagnostiseen arvioon ohjaamista etenkin lapselle voi olla tarpeen psykologin ja/tai puheterapeutin tutkimus kognitiivisen kokonaiskehityksen tai kielellisten taitojen arvioimiseksi, jotta lapsi ohjautuisi arvioon oikealle erikoisalalle paikallinen hoidonporrastus huomioon ottaen. Jos epäillään kehitysvammaisuutta tai jos kehitysvammaisen senhetkinen kognitiivinen taso ei ole tiedossa, psykologin tutkimus on tarpeen ennen autismikirjon häiriön diagnostista tutkimusta.
• Näkö ja kuulo on tärkeää tutkia luotettavasti, kun lapsella tai kehitysvammaisella nuorella tai aikuisella epäillään autismikirjon häiriötä.
• Autismikirjon lapsella kommunikaation ja vuorovaikutuksen taantuminen yhden ja kahden ikävuoden välillä on melko tavallista. Etenkin laajemman ja muussa iässä tapahtuvan taantumisen kohdalla on syytä suoraan konsultoida erikoissairaanhoitoa etiologisten tutkimusten tarpeesta «Taitojen taantuminen autismikirjon häiriössä»23; ks. myös Autismikirjon häiriön tunnistaminen ja diagnostiikka (kaavio) «Autismikirjon häiriön tunnistaminen ja diagnostiikka (kaavio)»1.

Diagnostiikka

• Autismikirjon häiriön diagnostiset kriteerit perustuvat Suomessa vielä toistaiseksi ICD-10-tautiluokitukseen «Terveyden ja hyvinvoinnin laitos. Suomalainen tau...»26, «https://www.julkari.fi/bitstream/handle/10024/90815/URN_ISBN_978-952-245-549-9.pdf?sequence=1&isAllowed=y»7, jossa autismikirjon häiriöstä käytetään diagnoosinimikettä laaja-alaiset kehityshäiriöt.
• ICD-10-tautiluokituksen mukaan laaja-alaisille kehityshäiriöille ovat luonteenomaisia laadulliset poikkeavuudet vastavuoroisessa sosiaalisessa vuorovaikutuksessa ja kommunikaatiossa sekä kapea-alaiset, kaavamaiset kiinnostuksen kohteet ja toiminnot.
  • Nämä laadulliset poikkeavuudet ovat kaikissa tilanteissa vallitseva toimintapiirre, vaikka ne voivat asteeltaan vaihdella.
  • Useimmiten kehitys on poikkeavaa varhaisesta lapsuudesta asti, ja tavallisesti häiriö ilmenee ennen 6 vuoden ikää.
  • Jonkinasteista kognitiivisen kehityksen vaikeutta esiintyy osalla. Häiriöiden alajaottelu ei ole täysin vakiintunut «Terveyden ja hyvinvoinnin laitos. Suomalainen tau...»26.
• Taulukossa «Lapsuusiän autismin diagnostiset kriteerit ICD-10-luokituksen mukaan. Ks. lisätietoa diagnoosiluokittelujärjestelmien ICD-10, ICD-11 ja DSM-5 yhtäläisyyksistä ja eroista . ...»1 on esitetty lapsuusiän autismin diagnostiset kriteerit ja taulukossa «Muiden autismikirjoon luettavien laaja-alaisten kehityshäiriöiden diagnostiset kriteerit ICD-10-luokituksen mukaisesti. Ks. lisätietoa diagnoosiluokittelujärjestelmien ICD-10, ICD-11 ja DSM-5 yhtäläisyyksistä ja eroista ....»2 muiden tässä Käypä hoito -suosituksessa käsiteltävien laaja-alaisten kehityshäiriöiden diagnostiset kriteerit ICD-10-kriteerien mukaisesti.
• Diagnostiikka tulee muuttumaan uuden ICD-11:n «https://icd.who.int/en»3 käyttöönoton myötä. ICD-10-luokitteluun verrattuna ICD-11-luokituksessa on kuvattu tarkemmin muun muassa piirteiden ilmenemisikää sekä piirteiden laadullisen poikkeavuuden asteen vaihtelua eri tilanteissa.
• ICD-11-luokituksessa autismikirjon ydinpiirteitä kuvataan pysyviksi, henkilön ikäodotuksiin ja älylliseen kehitystasoon nähden suuremmiksi vaikeuksiksi aloittaa ja ylläpitää sosiaalista kommunikaatiota ja vastavuoroista sosiaalista vuorovaikutusta sekä pysyviksi rajoittuneiksi, toistaviksi ja joustamattomiksi käyttäytymismalleiksi, kiinnostuksen kohteiksi tai toiminnoiksi, jotka ovat selkeästi epätyypillisiä tai poikkeavan voimakkaita ottaen huomioon henkilön ikä ja sosiokulttuurinen ympäristö. ICD-11-luokittelussa ydinpiirteisiin kuuluu myös pysyvä ja voimakas yli- tai alireagointi aistiärsykkeisiin tai poikkeava kiinnostus aistiärsykkeisiin.
  • ICD-11-luokittelun mukaan piirteet tulevat esiin kehityksellisen vaiheen aikana, tyypillisesti varhaislapsuudessa, mutta ne voivat tulla täysin esiin vasta myöhemmin, kun sosiaaliset vaatimukset ylittävät henkilön rajoittuneet taidot.
  • Piirteet aiheuttavat toimintakyvyn heikentymistä jollain toiminta-alueella, mutta jotkut henkilöt, joilla on autismikirjon häiriö, pystyvät kovan yrittämisen avulla toimimaan asianmukaisesti monissa ympäristöissä niin, että muut eivät huomaa heidän toimintarajoitteitaan. Autismikirjon häiriön diagnoosi on tästä huolimatta asianmukainen.
  • Diagnostiikassa tulee määritellä myös henkilön älyllisen kehityksen sekä kielen käytön taso.
• Käypä hoito -työryhmä suosittelee huomioimaan ICD-11-luokituksessa kuvatut tarkennukset, jotka koskevat ilmenemisikää sekä piirteiden laadullisen poikkeavuuden vaihtelua eri tilanteissa.
• Käypä hoito -työryhmä suosittelee, että ennen ICD-11-diagnoosiluokituksen käyttöönottoa autismikirjon häiriön diagnoosia asetettaessa käytettäisiin ensisijaisesti diagnoosinumeroita F84.0 ja F84.8 (ks. tarkemmin lisätietoaineisto «Suositus autismikirjon häiriön diagnoosikoodien käytöstä (ICD-10-luokituksessa)»24).
• Diagnostiikassa voidaan käyttää apuna myös DSM-5-kriteeristöä, mutta on huomioitava, että Suomessa diagnostiikka perustuu ICD-luokitteluun.
• Ks. lisätietoa eri diagnoosijärjestelmien (ICD-10, ICD-11 ja DSM-5) keskeisistä eroista ja yhtäläisyyksistä «Autismikirjon häiriön diagnostisten luokitusten yhteneväisyydet ja erot»25.
• Autismikirjon häiriön oireet voivat vaikuttaa merkittävästi esimerkiksi muuhun liitännäisoireiluun, kuten käyttäytymisen haasteisiin tai mielialaoireisiin.
• Kun autismikirjon häiriön diagnostista tutkimusta tehdään aikuiselle, on keskeistä osoittaa autismikirjolle tyypillisten oireiden ilmeneminen lapsuudessa ja jatkuminen nykyhetkeen. Autismikirjon häiriön diagnosointia aikuisena saattaa vaikeuttaa se, ettei diagnosointivaiheessa ole mahdollista haastatella henkilöitä, jotka ovat tunteneet tutkittavan lapsuudesta asti. Tällöin pyritään asiakirjojen, tutkittavan oman lapsuutta koskevan kuvauksen ja elämänkaaritietojen perusteella muodostamaan käsitys autismikirjon häiriön oireiden esiintymisestä lapsuudessa. Oleellista on myös arvioida, selittyvätkö aikuisiän oireet jollain muulla syyllä. Ks. lisätietoa aikuisten diagnostiikasta «Aikuisikä autismikirjon häiriössä»26.
• Kehitysvammaisella henkilöllä autismikirjon häiriö voidaan diagnosoida, jos poikkeavuudet sosiaalisessa vuorovaikutuksessa ja kommunikaatiossa ovat suurempia kuin kognitiivisen kehitystason perusteella voisi odottaa. Ks. lisätietoa kehitysvammaisen autismikirjon häiriön diagnostiikasta «Autismikirjon häiriön seulonta ja diagnostiikka kehitysvammaisilla»22.
• Kun henkilöllä on jo todettu autismikirjon häiriö ja arvioidaan samanaikaista kehitysvammaisuutta, tulee arvioinnissa painottaa henkilön kognitiivista toimintakykyä sekä adaptiivisten taitojen käsitteellistä ja käytännöllistä osa-aluetta eikä niinkään sosiaalisten taitojen puutteita «https://icd.who.int/en»3, «Älyllinen kehitysvammaisuus ja autismikirjon häiriö»27.
• Diagnostiikassa on tärkeää arvioida yksilön fyysinen, psykologinen ja sosiaalinen toimintakyky laajasti, jotta tunnistetaan hoidon ja kuntoutuksen tarve. Toimintakyvyn kartoittamisen apuna voidaan käyttää ICF-luokitusta sekä haastattelu- ja kyselymenetelmiä (ks. kohta Toimintakyky ja ennuste «A2»3 ja lisätietoa «ABAS-3-arviointimenetelmä ja autismikirjon häiriö»28, «https://thl.fi/fi/web/toimintakyky/icf-luokitus»8, «https://www.icf-research-branch.org/icf-core-sets-projects2/other-health-conditions/icf-core-set-for-autism-spectrum»9).
• Diagnostisen prosessin sisältösuositus on esitetty taulukossa «Autismikirjon häiriön diagnostinen prosessi. Katso tarkemmin suositukset 1–8....»3 sekä suosituksissa 1–8.

Taulukko 1. Lapsuusiän autismin diagnostiset kriteerit ICD-10-luokituksen «Terveyden ja hyvinvoinnin laitos. Suomalainen tau...»26 mukaan. Ks. lisätietoa diagnoosiluokittelujärjestelmien ICD-10, ICD-11 ja DSM-5 yhtäläisyyksistä ja eroista «Autismikirjon häiriön diagnostisten luokitusten yhteneväisyydet ja erot»25.

* Autismikirjon häiriö Käypä hoito -työryhmän huomautus: Nykykäsityksen mukaan autismikirjon häiriön kanssa samanaikaisesti voi esiintyä myös yllä mainittuja häiriöitä. Diagnoosin kannalta olennaista on, etteivät oireet selity toisella sairaudella. Nykykäsityksen mukaan lapsuuden kiintymyssuhteiden reaktiivinen häiriö- tai lapsuuden kiintymyssuhteiden estottomuus -diagnoosia ei voida asettaa, mikäli henkilöllä on diagnosoitu jokin laaja-alainen kehityshäiriö -ryhmän diagnooseista. Rettin oireyhtymä luokitellaan ICD-10:n mukaisesti laaja-alaiset kehityshäiriöt -ryhmään.
A. Poikkeava tai viivästynyt kehitys ennen kolmen vuoden ikää vähintään yhdellä alueista	1) puheen ymmärtäminen tai tuottaminen sosiaalisessa viestinnässä 2) valikoivien sosiaalisten kiintymyssuhteiden ja molemminpuolisen sosiaalisen vuorovaikutuksen kehittyminen 3) toiminnallinen tai vertauskuvallinen leikki
B. Vähintään kuusi oiretta ryhmistä 1, 2 ja 3 siten, että vähintään kaksi oiretta ryhmästä 1 ja vähintään yksi oire kummastakin ryhmästä 2 ja 3	1) Laadullisia poikkeavuuksia molemminpuolisessa sosiaalisessa vuorovaikutuksessa vähintään kahdella seuraavista alueista: a) ei pysty tarkoituksenmukaisesti käyttämään katsekontaktia, kasvojen ilmeitä, vartalon asentoa ja liikettä säädelläkseen sosiaalista vuorovaikutusta b) ei pysty luomaan samanikäisiin kehitystasoaan vastaavia kaveruussuhteita, joissa molemminpuolista harrastusten, toimintojen ja tunteiden jakamista (huolimatta mahdollisuuksista) c) sosioemotionaalisen vastavuoroisuuden puute näkyen heikentyneenä tai poikkeavana reaktiona toisten tunteille, tai puute käytöksen soveltamisessa sosiaalisen ympäristön mukaan, tai heikko sosiaalisen, emotionaalisen ja kommunikatiivisen käyttäytymisen integraatio d) ei spontaanisti etsi mahdollisuuksia jakaa iloa, harrastuksia tai saavutuksia toisten kanssa (omien kiinnostusten kohteiden esittely toisille puuttuu)
	2) Laadullisia poikkeavuuksia kommunikaatiossa vähintään yhdellä seuraavista alueista: a) puhutun kielen kehityksen viivästymä tai puheen täydellinen puuttuminen ilman yritystä korvata puute vaihtoehtoisilla viestintätavoilla kuten eleillä tai matkimisella (usein edeltävästi puuttunut kommunikatiivinen jokeltelu) b) merkittävä heikkeneminen kyvyssä aloittaa tai ylläpitää vastavuoroista keskustelua toisten kanssa (kielelliset taidot voivat olla riittävät) c) kaavamainen ja toistava kielenkäyttö tai omintakeinen sanojen ja sanamuotojen käyttö d) kehitystasoon nähden sopivien spontaanien kuvitteluleikkien ja sosiaalisten jäljittelyleikkien puuttuminen
	3) Rajoittuneet, toistavat ja kaavamaiset käytöstavat, kiinnostuksen kohteet ja toiminnat vähintään yhdellä seuraavista alueista: a) kaiken kattava syventyminen yhteen tai useampaan sisällöltään poikkeavaan kaavamaiseen ja rajoittuneeseen mielenkiinnon kohteeseen tai yhteen tai useampaan sisällöltään tavalliseen, mutta voimakkuudeltaan ja seikkaperäiseltä luonteeltaan poikkeavaan mielenkiinnon kohteeseen b) pakonomainen tarve noudattaa erityisiä ei-tarkoituksenmukaisia päivittäisiä tottumuksia ja rituaaleja c) kaavamaisia ja toistavia motorisia maneereja, esim. käden tai sormen heiluttamista tai vääntelyä tai koko vartalon monimutkaisia liikkeitä d) alituinen syventyminen lelujen osatekijöihin jättäen huomiotta lelun käyttötarkoituksen kokonaisuutena (kuten lelujen tuoksuun, pintamateriaaliin, ääneen tai värinään)
Laadulliset poikkeavuudet ovat kaikissa tilanteissa vallitseva toimintapiirre, vaikka ne voivat asteeltaan vaihdella.
Useimmiten kehitys on poikkeavaa varhaisesta lapsuudesta asti, ja tavallisesti häiriö ilmenee ennen 6 vuoden ikää. Toisinaan oirekuva voi tulla selvemmin esille vasta myöhemmin ympäristön haasteiden ylittäessä henkilön taidot.
C. Ei diagnosoitavissa seuraavia sairauksia:* skitsofrenia, jossa epätavallisen alhainen alkamisikä (F20) älyllinen kehitysvammaisuus, johon liittyy tunne- tai käytöshäiriö (F70–F72) puheen ymmärtämisen häiriö, johon liittyy sosioemotionaalisia häiriöitä (F80.2) Rettin oireyhtymä (F84.2) lapsuusiän reaktiivinen kiintymyssuhdehäiriö (F94.1) lapsuusiän estoton kiintymyssuhdehäiriö (F94.2)

Taulukko 2. Muiden autismikirjoon luettavien laaja-alaisten kehityshäiriöiden diagnostiset kriteerit ICD-10-luokituksen «Terveyden ja hyvinvoinnin laitos. Suomalainen tau...»26 mukaisesti. Ks. lisätietoa diagnoosiluokittelujärjestelmien ICD-10, ICD-11 ja DSM-5 yhtäläisyyksistä ja eroista «Autismikirjon häiriön diagnostisten luokitusten yhteneväisyydet ja erot»25.

* Aspergerin oireyhtymä ei ole ICD-11-luokituksessa enää erillisenä diagnoosina, vaan se luetaan osaksi autismikirjon häiriötä. ** Autismikirjon häiriö Käypä hoito -työryhmän huomautus: Nykykäsityksen mukaan autismikirjon häiriön kanssa samanaikaisesti voi esiintyä myös yllä mainittuja häiriöitä. Diagnoosin kannalta olennaista on, etteivät oireet selity toisella sairaudella. Nykykäsityksen mukaan lapsuuden kiintymyssuhteiden reaktiivinen häiriö- tai lapsuuden kiintymyssuhteiden estottomuus -diagnoosia ei voida asettaa, mikäli henkilöllä on diagnosoitu jokin laaja-alainen kehityshäiriö -ryhmän diagnooseista.

F84.10 Alkamisiältään epätyypillinen autismi A. Häiriö ei täytä lapsuuden autismin (F84.0) diagnostista kriteeriä A: poikkeava tai viivästynyt kehitys alkaa 3-vuotiaana tai myöhemmin. B. Häiriö täyttää lapsuuden autismin (F84.0) diagnostiset kriteerit B ja C. F84.11 Oireiltaan epätyypillinen autismi A. Häiriö täyttää lapsuuden autismin (F84.0) diagnostisen kriteerin A: poikkeava tai viivästynyt kehitys alkaa ennen kolmen vuoden ikää. B. Laadullisia poikkeavuuksia molemminpuolisessa sosiaalisessa vuorovaikutuksessa tai viestinnässä tai rajoittuneita, toistavia ja kaavamaisia käytöstapoja, harrastuksia tai toimintoja. (Lapsuuden autismin diagnostiset kriteerit paitsi, että ei ole välttämätöntä olla poikkeavuutta kaikilla kolmella alueella.) C. Häiriö täyttää lapsuuden autismin (F84.0) diagnostisen kriteerin C. D. Häiriö ei täydellisesti täytä lapsuuden autismin (F84.0) diagnostista kriteeriä B. F84.12 Sekä alkamisiältään että oireiltaan epätyypillinen autismi A. Häiriö ei täytä lapsuuden autismin (F84.0) diagnostista kriteeriä A: poikkeava tai viivästynyt kehitys alkaa 3-vuotiaana tai myöhemmin. B. Laadullisia poikkeavuuksia molemminpuolisessa sosiaalisessa vuorovaikutuksessa tai viestinnässä tai rajoittuneita, toistavia ja kaavamaisia käytöstapoja, harrastuksia tai toimintoja. (Lapsuuden autismin diagnostiset kriteerit paitsi, että ei ole välttämätöntä olla poikkeavuutta kaikilla kolmella alueella.) C. Häiriö täyttää lapsuuden autismin (F84.0) diagnostisen kriteerin C. D. Häiriö ei täydellisesti täytä lapsuuden autismin (F84.0) diagnostista kriteeriä B. F84.5 Aspergerin oireyhtymä* A. Ei todeta kliinisesti merkittävää yleistä viivästymää puheen tuottamisessa tai ymmärtämisessä tai kognitiivisessa kehityksessä. Lapsi puhuu yksittäisiä sanoja kahteen ikävuoteen mennessä ja käyttää lyhyitä lauseita kolmeen ikävuoteen mennessä. Omatoimisuus, sopeutumiskäyttäytyminen ja uteliaisuus ympäristöön ensimmäisen kolmen vuoden aikana ovat normaalia älykkyyskehitystä vastaavia. Motoristen virstanpylväiden saavuttaminen voi olla hieman jäljessä ja motorinen kömpelyys on tavallista (vaikkakaan ei välttämätön edellytys diagnoosille). Yksittäiset erityistaidot, usein yhdessä poikkeavan ajatusten keskittämisen kanssa ovat yleisiä, mutta eivät välttämättömiä diagnostisia piirteitä. B. Laadullisia poikkeavuuksia molemminpuolisessa sosiaalisessa vuorovaikutuksessa (kriteerit kuten autismissa). C. Epätavallisen intensiivisiä, seikkaperäisiä harrastuksia tai rajoittuneita, toistuvia ja kaavamaisia käytösmalleja, mielenkiinnon kohteita tai toimintoja (kriteerit kuten autismissa, mutta harvemmin esiintyy motorisia maneereja tai alituista syventymistä lelujen osatekijöihin kokonaisuuden jäädessä huomiotta). D. Seuraavia sairauksia ei voida diagnosoida**: skitsofrenia simplex (F20.6) skitsotypaalinen häiriö (F21) obsessiivis-kompulsiivinen häiriö (F42) anankastinen persoonallisuushäiriö (F60.5) muu laaja-alainen kehityshäiriö (F84.0–F84.4) lapsuusiän reaktiivinen kiintymyssuhdehäiriö (F94.1) lapsuusiän estoton kiintymyssuhdehäiriö (F94.2). F84.8 Muu lapsuusiän laaja-alainen kehityshäiriö Diagnostisia kriteerejä ei ole määritelty. F84.9 Määrittämätön lapsuusiän laaja-alainen kehityshäiriö Tähän jäännösryhmään kuuluu häiriöitä, jotka sopivat laaja-alaisen kehityshäiriön yleiseen kuvaukseen, mutta ristiriitaiset löydökset tai riittävän informaation puute aiheuttavat sen, että muiden ryhmän F84 diagnoosien kriteerit eivät täyty.

Taulukko 3. Autismikirjon häiriön diagnostinen prosessi. Katso tarkemmin suositukset 1–8.

Tiedonkeruu aiemmista kehitysvaiheista ja nykytilanteesta Vanhempien, opettajan tai muiden lähi-ihmisten haastattelu Puolistrukturoidut menetelmät (esim. ADI-R), muut arviointilomakkeet Asiakirjat (ks. lisätietoa «Autismikirjon häiriön diagnostiikkaa ja erotusdiagnostiikkaa varten koottavia asiakirjoja»5) Tutkittavan haastattelu (ikä, kehitys- ja kommunikoinnin taso huomioon ottaen) oireista sekä tutkittavan omista kokemuksista, toiveista ja tarpeista Ydinoireiden havainnointi Esim. myös ADOS-2-menetelmän avulla Lääketieteellinen tutkimus Somaattinen, neurologinen ja psykiatrinen status Erotusdiagnostiikan arviointi Tarvittavat etiologiset tutkimukset Monihäiriöisyyden arviointi Muut yksilötutkimukset tarvittaessa Psykologin tai neuropsykologin tutkimus (lapsilla pääsääntöisesti ainakin kerran) Puheterapeutin tutkimus Toimintaterapeutin tutkimus Fysioterapeutin tutkimus

• Diagnostisen prosessin tavoitteena on toteuttaa riittävän laaja-alaiset tutkimukset
  • diagnostisten kriteerien täyttymisen
  • etiologisten tutkimusten tarpeen
  • toimintakyvyn
  • erotusdiagnostiikan
  • monihäiriöisyyden ja
  • kuntoutustarpeen arvioimiseksi ja tunnistamiseksi.

Suositus 1. Autismikirjon häiriön diagnostiikkaa suositellaan toteutettavan moniammatillisessa erikoislääkärijohtoisessa työryhmässä, jossa on perehdytty autismikirjon häiriöön tai jossa on riittävää osaamista ja mahdollisuus konsultoida autismikirjon häiriöön perehtynyttä työryhmää.

• Autismikirjon häiriön diagnostiikkaa suositellaan toteutettavan moniammatillisena arviona, joka sisältää ydinoireiden havainnoinnin lisäksi riittävän laaja-alaiset tutkimukset etiologisten tutkimusten tarpeen, toimintakyvyn, erotusdiagnostiikan ja monihäiriöisyyden arvioimiseksi ja tunnistamiseksi «Falkmer T, Anderson K, Falkmer M ym. Diagnostic pr...»27, «Randall M, Egberts KJ, Samtani A ym. Diagnostic te...»28, «Fuentes J, Hervás A, Howlin P ym. ESCAP practice g...»29.
• Eri ammattiryhmien yhteistyö on tärkeää, koska toimintakyvyn eri osa-alueiden ja autismikirjon monimuotoisuuden vuoksi tarvitaan mahdollisimman laaja arvio.
• Moniammatillisella työryhmällä on tärkeää olla koulutusta, osaamista ja kokemusta autismikirjon häiriöstä ja siihen liittyvistä oireista sekä psykiatrisesta ja neurologisesta erotusdiagnostiikasta «National Collaborating Centre for Mental Health (U...»30, «Autism spectrum disorder in under 19s: recognition...»31.
• Mikäli monialaista arviointia ei kuitenkaan katsota tarpeelliseksi, esimerkiksi jos autismikirjon diagnostisten kriteerien täyttyminen on ilmeistä, on tärkeää, että diagnostinen prosessi tehdään silti riittävän laajasti, (ks. suositukset 2–4) «Lord C, Charman T, Havdahl A ym. The Lancet Commis...»18. Tarkempia tutkimuksia, kuten puheterapeutin, psykologin tai toimintaterapeutin arviota, voidaan kuitenkin tarvita kuntoutustarpeen arvioimiseksi (ks. suositus 5).
• Lääkärin tekemän somaattisen tutkimuksen tulee aina sisältyä diagnostiseen arviointiin, jotta etiologisten tutkimusten tarve, monihäiriöisyys ja niihin liittyvät tarpeelliset lääketieteelliset lisätutkimukset tulee arvioitua.

Suositus 2. Autismikirjon häiriön diagnostisten kriteerien täyttyminen varmistetaan havainnoimalla ydinoireiden ilmenemistä henkilön tavassa olla vuorovaikutuksessa ja kommunikoida sekä mahdollisia maneereita ja muuta kaavamaista toistavaa käyttäytymistä ja erityismielenkiinnon kohteita.

• Havainnointi voi toteutua osana yksilötutkimusta (ks. suositus 5). Henkilön käyttäytymistä havainnoidaan tavanomaisilla vastaanottokäynneillä, esimerkiksi psykologin yksilötutkimuksissa ja lääkärin vastaanotolla. Tarvittaessa oireita arvioidaan esimerkiksi puolistrukturoidun ADOS-2-menetelmän avulla «ADOS-2-arviointi autismikirjon häiriön diagnosoinnissa»29 (ks. suositus 4). Havainnot arjessa, kuten ryhmätilanteissa ja kontakteissa ikätovereihin, ovat hyödyllisiä, koska pelkistetyssä ja jäsennetyssä tutkimustilanteessa autismikirjon lievemmät oireet eivät välttämättä tule esiin.

Suositus 3. Autismikirjon häiriön diagnostiikan osana kerätään tietoa aiemmista kehitysvaiheista sekä nykytilanteesta henkilöltä itseltään, vanhemmilta, muilta lähipiirin henkilöiltä ja asiakirjoista sekä lasten osalta varhaiskasvatuksesta ja koulusta haastattelemalla tai käyttäytymiskuvausten avulla.

• Vanhempaa tai muuta lähihuoltajaa haastattelemalla käydään läpi pre- ja perinataaliaika, lapsuuden kehityshistoria, aiempi hoitohistoria, sukuanamneesi sekä ydinoireiden esiintyvyys kehitysvaiheiden aikana «Autismikirjon häiriön diagnostista arviota varten tarvittavat esitiedot»4. Haastattelussa voidaan käyttää myös tarvittaessa ADI-R-haastattelua «ADI-R-haastattelumenetelmä autismin diagnostiseen haastatteluun»30, (ks. suositus 4).
• Erityisesti vanhempia lapsia, nuoria ja aikuisia tutkittaessa on tärkeää koota asiakirjatietoa mahdollisimman kattavasti, ks. lisätietoa «Autismikirjon häiriön diagnostiikkaa ja erotusdiagnostiikkaa varten koottavia asiakirjoja»5, «Aikuisikä autismikirjon häiriössä»26.
• Kun diagnostista tutkimusta tehdään aikuiselle, on keskeistä osoittaa autismikirjolle tyypillisten oireiden alkaminen lapsuudessa ja jatkuminen nykyhetkeen. Tämän vuoksi pyritään mahdollisuuksien mukaan haastattelemaan vanhempia tai muita potilaan lapsuuden lähipiirin henkilöitä. Heidän antamansa tiedon merkitys korostuu myös sen vuoksi, että osa autistisista henkilöistä saattaa tiedostaa omat oireensa puutteellisesti «Aikuisikä autismikirjon häiriössä»26.
• Toisinaan myös läheisten voi olla vaikea tunnistaa autismikirjon piirteitä lapsessaan, mikä voi olla tarpeen ottaa huomioon arvioinnissa esimerkiksi niin, että ammattilainen tekee laajemmin havaintoja tutkittavan autismikirjon piirteistä eri ympäristöissä.

Suositus 4. Kliinisen arvioinnin osana on hyvä käyttää puolistrukturoituja diagnostisia menetelmiä, mutta diagnoosia ei tulisi tehdä pelkästään yhden menetelmän tulosten tai katkaisupistemäärien perusteella.

• ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule-2) on puolistrukturoitu havainnointimenetelmä, jossa havainnoidaan autismikirjon ydinoireita tutkimustilanteessa vuorovaikutuksessa tutkijan kanssa «ADOS-2-arviointi autismikirjon häiriön diagnosoinnissa»29. ADOS-2:n tulkinnassa tulee huomioida vaikeiden mielenterveyshäiriöiden erotusdiagnostiikka.
• Autismin diagnostisessa ADI-R-haastattelussa (Autism Diagnostic Interview-Revised) haastatellaan tutkittavan henkilön vanhempia autismikirjon ydinoireiden esiintymisestä ajankohtaisesti sekä 4–5 vuoden iässä / koko kehityshistorian aikana «ADI-R-haastattelumenetelmä autismin diagnostiseen haastatteluun»30. Retrospektiivisyyden vuoksi ADI-R-haastattelun luotettavuus ja käytettävyys heikkenevät aikuisia arvioitaessa.
• CARS-2-arviointimenetelmän (Childhood Autism Rating Scale) avulla arvioidaan yksilön autististen oireiden määrää. Arvioinnin tekee ammattilainen havainnoinnin perusteella tarvittaessa vanhempien haastattelua tai vanhempien täyttämää kyselylomaketta lisätiedonlähteenä käyttäen «Levy SE, Mandell DS, Schultz RT. Autism. Lancet 20...»7, «Schopler E, Van Bourgondien ME, Wellman GJ, Love S...»32. CARS-2-arviointimenetelmää ei ole saatavilla suomeksi.
  • ADOS-, ADI-R- ja CARS-tutkimukset soveltuvat ilmeisesti käytettäväksi lapsilla autismikirjon diagnostisina menetelminä täydentämään moniammatillista arviointia «ADOS-, ADI-R- ja CARS-tutkimukset soveltuvat ilmeisesti käytettäväksi lapsilla autismikirjon diagnostisina menetelminä täydentämään moniammatillista arviointia.»B.
  • ADOS Moduuli 4 saattaa olla käyttökelpoinen menetelmä osana moniammatillista autismikirjon diagnostista selvittelyä aikuisilla, joilla ei ole skitsofreniaa tai psykoosia «ADOS Moduuli 4 saattaa olla käyttökelpoinen menetelmä osana moniammatillista autismikirjon diagnostista selvittelyä aikuisilla, joilla ei ole skitsofreniaa tai psykoosia.»C.
• Tiedonkeruun apuna voidaan käyttää oireiden tunnistamiseen tarkoitettuja oirekyselylomakkeita ja muita haastatteluja «Autismikirjon häiriön oirekyselylomakkeita ja arviointimenetelmiä»3, mutta diagnoosin ei tule koskaan perustua yksinomaan näihin tai näiden seulontapisterajoihin. Oirekyselylomakkeet voidaan tarvittaessa käydä läpi suullisesti silloin, kun niillä halutaan kerätä laadullista tietoa tutkittavasta. Seulontarajoja käytettäessä arvioija täyttää oirekyselylomakkeen omatoimisesti.
• Aikuisten arviointiin soveltuvat yllä mainituista menetelmistä ainakin ADOS-2 «ADOS-2-arviointi autismikirjon häiriön diagnosoinnissa»29 ja ADI-R «ADI-R-haastattelumenetelmä autismin diagnostiseen haastatteluun»30, «Aikuisikä autismikirjon häiriössä»26.
• Aikuisten haastattelun tukena voidaan käyttää Oulu Asperger -kyselyä «Oulu Asperger -kysely autismikirjon häiriön diagnostiikassa»31.
  • Oulu Asperger -kysely on aikuisikäisten autismikirjon häiriön ja Aspergerin oireyhtymän arviointiin tarkoitettu tiedonkeruuväline. Oulu Asperger -kyselyä ei ole validoitu, eikä siitä ole tutkimuksia, mutta sitä on laajasti käytetty kliinisessä työssä. Kysely on tarkoitettu ammattilaisten käyttöön, ja sen käyttö edellyttää, että haastattelija on perehtynyt autismikirjoon. Kysely täytetään haastattelemalla ja havainnoimalla potilasta sekä haastattelemalla vanhempia tai muuta henkilöä, joka on tuntenut potilaan lapsuudesta lähtien. Aikuisiän osalta voidaan haastatella myös potilaan muuta läheistä «Oulu Asperger -kysely autismikirjon häiriön diagnostiikassa»31.
• Kehitysvammaisten arvioinnissa käytetään samoja menetelmiä kuin muun väestön «Autismikirjon häiriön seulonta ja diagnostiikka kehitysvammaisilla»22. Diagnostisiksi menetelmiksi soveltuvat esimerkiksi ADOS-2 «ADOS-2-arviointi autismikirjon häiriön diagnosoinnissa»29, ADI-R «ADI-R-haastattelumenetelmä autismin diagnostiseen haastatteluun»30 ja CARS «National Collaborating Centre for Mental Health (U...»30, «Schopler E, Van Bourgondien ME, Wellman GJ, Love S...»32. Diagnostisessa tutkimuksessa on hyvä yhdistää useampia arviointimenetelmiä diagnostisen tarkkuuden parantamiseksi «National Collaborating Centre for Mental Health (U...»30, «Wigham S, Rodgers J, Berney T ym. Psychometric pro...»33.
• Selkeissä tapauksissa diagnostisten kriteerien täyttyminen voidaan varmistaa ilman strukturoitujen diagnostisten menetelmien käyttöä (ks. suositus 1). Tarkemmat yksilötutkimukset voivat kuitenkin olla tarpeen kuntoutussuunnitelman tueksi.

Suositus 5. Diagnostiseen prosessiin liitetään tarvittaessa yksilötutkimuksia diagnostiikan täsmentämiseksi, samanaikaishäiriöiden arvioimiseksi ja kuntoutussuunnitelman laatimiseksi.

• Diagnostiseen prosessiin sisällytetään pääsääntöisesti (lapset) tai harkinnan mukaan (nuoret ja aikuiset) ainakin kerran toteutettu psykologin tai neuropsykologin tutkimus «https://neuropsykologia.fi/wp-content/uploads/2021/11/neuro-lasten-tutkimus-final-a4.pdf»10 «Suomen Neuropsykologinen Yhdistys R.Y. Lasten ja ...»34, «https://neuropsykologia.fi/wp-content/uploads/2021/11/neuro-aikuisten-tutkimus-final-a4.pdf»11 «Suomen Neuropsykologinen Yhdistys R.Y. Aikuisten ...»35. Tutkimuksessa arvioidaan tiedonkäsittelyn toimintoja (tarkkaavuus, toiminnanohjaus, päättelysuoriutuminen, kielelliset toiminnot, näönvaraisen hahmottamisen taidot, muistitoiminnot, sosiaalisen havaitsemisen taidot) sekä tunne-elämää, vuorovaikutusta ja käyttäytymistä. Tutkimuksella saadaan tietoa tutkittavan tiedonkäsittelyn vahvuuksista ja vaikeuksista sekä mahdollisista erityispiirteistä «Autismikirjon neurokognitiiviset selitysmallit»15. Tutkimuksella on merkittävä rooli niin neurologisessa ja psykiatrisessa erotusdiagnostiikassa kuin samanaikaishäiriöiden diagnostiikassakin. Psykologi tai neuropsykologi arvioi tarvittavia tukitoimia ja osallistuu kuntoutuksen suunnitteluun.
  • Mikäli nuorella tai aikuisella epäillään kehitysvammaa tai mikäli hänellä on aiemmin todettu kehitysvamma, mutta ajankohtainen kognitiivinen taso ei ole tiedossa, on psykologin tutkimus tarpeen tehdä ennen tarkempia autismikirjon häiriön diagnostisia selvittelyjä «Autismikirjon häiriön seulonta ja diagnostiikka kehitysvammaisilla»22.
  • Pienten taapero- ja leikki-ikäisten, selkeästi autististen lasten diagnoosi voidaan asettaa, vaikka tarkkaan arvioon kehitystasosta ei vielä päästä, jos diagnoosikriteerit täyttyvät ja lapsen kehitystasosta on saatavilla suuntaa antavaa tietoa tutkimusten perusteella. Tällöin voidaan kohdentaa tukitoimet aiempaa paremmin ja jatkaa kuntoutumisen ja kehityksen seurantaa. Psykologin tutkimus voidaan toteuttaa myöhemmin, kun lapsen kehitystaso voidaan arvioida luotettavammin, esimerkiksi 4–5-vuoden iässä «Autismikirjon häiriön seulonta ja diagnostiikka kehitysvammaisilla»22.
• Erityisesti alle kouluikäisillä lapsilla on suositeltavaa toteuttaa tarpeen mukaan puheterapeutin arvio kielellisten ja kommunikatiivisten taitojen sekä vuorovaikutustaitojen arvioimiseksi. Puheterapeutin arvio tulee toteuttaa aina, jos lapselle ei ole kehittynyt puhekieltä tai lapsi ei osaa käyttää puhetta kommunikaatiossa. Kouluikäisen lapsen, nuoren tai aikuisen puheterapeuttinen arvio voi olla tarpeen, mikäli kommunikaation ongelmat (esim. keskustelutaitojen puutteet) vaikuttavat henkilön arjen toimintakykyyn tai henkilöllä ei ole toimivaa kommunikointikeinoa, jolloin tarvitaan puhetta tukevien ja korvaavien kommunikaatiokeinojen (Augmentative and Alternative Communication, AAC) tarpeen arviota «Puheterapeutin rooli autismikirjon häiriön diagnostiikassa ja kuntoutustarpeen arvioinnissa»32, «Puhetta tukevat ja korvaavat kommunikaatiokeinot (AAC) autismikirjon henkilöillä»33, «Kehityksellinen kielihäiriö (kielen kehityksen häi...»36. Kielenkäytön taso arvioidaan havainnoimalla tutkittavaa henkilöä, keräämällä tietoa vanhemmilta ja lähiympäristöstä sekä käyttämällä apuna strukturoituja menetelmiä «Lasten ja nuorten kommunikointitaitojen CCC-2-kysely»21.
• Toimintaterapeutin arvio voi olla tarpeellista liittää osaksi moniammatillista kokonaisarviointia erityisesti silloin, kun autismikirjon henkilöllä ilmenee toiminnalliseen suoriutumiseen vaikuttavia aistitiedon käsittelyn, motoriikan tai motorisen ohjailun (praksia) ongelmia. Toimintaterapeutti arvioi myös toimintakykyä, ja hän voi kartoittaa myös autismikirjon henkilön itsenäiseen ja turvalliseen arkeen liittyviä yksilöllisiä tarpeita (esim. toimintakykyä tukevat apuvälineet ja muutostyöt) eri ympäristöissä (koti, päiväkoti, koulu, työpaikka, harrastustoiminta). Toimintaterapia-arvioinnissa voidaan tunnistaa myös muita autismikirjon henkilön toiminnalliseen suoriutumiseen vaikuttavia yksilöllisiä piirteitä, jotka liittyvät esimerkiksi itsetuntoon, seksuaalisuuteen, käyttäytymiseen tai mielenterveyteen. Näiden piirteiden tunnistaminen osana kokonaisarviointia auttaa kohdentamaan kuntoutusta tarkoituksenmukaisesti «Toimintaterapia autismikirjon henkilöiden toimintakyvyn arvioinnissa ja kuntoutuksessa»34.
• Fysioterapeutin arviota suositellaan tilanteissa, joissa lapsen tai nuoren liikkuminen ei vastaa ikätasoa ja hänellä todetaan esimerkiksi merkittäviä motorisia vaikeuksia, pehmytkudoskireyksiä, jäykkyyttä, lihasvoiman heikkoutta tai heikko kestävyyskunto. Vaikea varvaskävely tai huomattava ylipaino ovat myös perusteita fysioterapeutin arvioon.

Suositus 6. Autismikirjon häiriön diagnostiikassa ja kuntoutuksen suunnittelussa tarvitaan usein laaja-alaisesti eri lääketieteen erikoisalojen erityisosaamista.

• Ks. lisätietoa siitä, milloin ainakin toisen lääketieteen erikoisalan konsultaatiota suositellaan harkittavaksi «Lääketieteen erikoisalojen välinen konsultointi autismikirjon häiriössä»35.

Suositus 7. Osana autismikirjon häiriön diagnostista prosessia tulee arvioida etiologisten tutkimusten tarve tapauskohtaisesti henkilön kehityshistoria, monihäiriöisyys, sukuanamneesi ja tutkimuslöydökset huomioiden.

• Laajemmat sairauden syyn selvittelytutkimukset ovat aiheellisia, jos autismikirjon häiriön lisäksi henkilöllä on laajempaa poikkeavuutta kehityksessä tai kehitysvamma, epätyypillistä taantumista taidoissa (taantuminen vielä lapsen täytettyä 2 vuotta, taantumista myös motorisissa taidoissa) «Taitojen taantuminen autismikirjon häiriössä»23, poikkeavia löydöksiä somaattisessa tai neurologisessa tutkimuksessa, dysmorfisia ulkonäköpiirteitä, rakennepoikkeavuuksia tai epilepsiaan viittaavia kohtausoireita «Schaefer GB, Mendelsohn NJ, Professional Practice ...»37, «Taitojen taantuminen autismikirjon häiriössä»23.
• Rutiininomaista aivojen kuvantamista ei suositella. Epätyypillinen taantuminen, epileptiset kohtausoireet, poikkeavat neurologiset statuslöydökset ja mikro- tai makrokefalia ovat aiheita pään MRI-kuvantamiselle «Schaefer GB, Mendelsohn NJ, Professional Practice ...»37, «Cooper AS, Friedlaender E, Levy SE ym. The Implica...»39.
  • Todetut MRI-löydökset, kuten rakennepoikkeavuudet, eivät kuitenkaan ole välttämättä autismikirjon häiriölle spesifejä, viittaa spesifiin etiologiaan tai vaadi hoitoa.
• Rutiininomaista EEG-tutkimusta ei suositella. Uni-EEG-tutkimus on indisoitu, jos on viitteitä epileptisestä kohtausoireilusta, epätyypillistä taitojen taantumista tai muita oireita tai löydöksiä, jotka antavat aiheen tutkimukseen.
  • Autismikirjon häiriöissä epileptisten kohtausten riski on suurentunut (7–23 %:lla todetaan epileptisiä kohtauksia) etenkin silloin, kun henkilöllä on myös älyllinen kehitysvammaisuus «Epilepsia autismikirjon häiriössä»36.
  • Toisaalta EEG-poikkeavuuksia voidaan todeta ilman, että kyseessä on epilepsia «Amiet C, Gourfinkel-An I, Bouzamondo A ym. Epileps...»40, «Jokiranta E, Sourander A, Suominen A ym. Epilepsy ...»41, «Sundelin HE, Larsson H, Lichtenstein P ym. Autism ...»42, «El Achkar CM, Spence SJ. Clinical characteristics ...»43, «Jeste SS, Tuchman R. Autism Spectrum Disorder and ...»44.
• Geneettisiä tutkimuksia suositellaan etenkin, jos henkilöllä todetaan myös muita kehityksellisiä erityisvaikeuksia, kehitysvamma tai oireyhtymäpiirteitä «Autismikirjon häiriö ja genetiikka»10.
  • Molekyylikaryotyyppitutkimus on ensisijainen tutkimus. Kliinisesti merkittävä kopiolukumuutos voidaan todeta 7–20 %:lla tutkituista autismikirjon henkilöistä «Ho KS, Wassman ER, Baxter AL ym. Chromosomal Micro...»45, «Alvarez-Mora MI, Calvo Escalona R, Puig Navarro O ...»46, «Harris HK, Sideridis GD, Barbaresi WJ ym. Pathogen...»47, «Eriksson MA, Liedén A, Westerlund J ym. Rare copy ...»48, «Tammimies K, Marshall CR, Walker S ym. Molecular D...»49, «Shen Y, Dies KA, Holm IA ym. Clinical genetic test...»50.
  • Särö X -oireyhtymä (Fragile-X) on syytä sulkea pois etenkin, jos henkilöllä on myös älyllinen kehitysvammaisuus, oireyhtymään viittaavia ulkonäköpiirteitä tai jos suvussa on X-kromosomaaliseen periytymiseen sopien miespuolisia kehitysvammaisia henkilöitä. Noin 0,5–3 %:lla autismikirjon henkilöistä on poikkeava löydös (kattaen myös muun muassa esimutaatiot) särö-X-geenitestissä, ja heistä monet ovat naisia «Harris HK, Sideridis GD, Barbaresi WJ ym. Pathogen...»47, «Eriksson MA, Liedén A, Westerlund J ym. Rare copy ...»48, «Tammimies K, Marshall CR, Walker S ym. Molecular D...»49, «Shen Y, Dies KA, Holm IA ym. Clinical genetic test...»50.
  • Muita geneettisiä jatkotutkimuksia, kuten eksomisekvensointitutkimusta ja syndroomaselvittelyitä, on suositeltavaa harkita tarvittaessa perinnöllisyyslääkäriä konsultoiden etenkin, jos henkilöllä todetaan autismikirjon häiriön lisäksi kehitysvamma, epilepsia tai dysmorfisia piirteitä.
• Aineenvaihduntatutkimuksia ja mitokondriotautiselvittelyjä ei rutiininomaisesti suositella autismikirjon etiologisena selvittelynä, koska tällainen sairaus on hyvin harvoin todettavissa autismikirjon häiriön taustalla.
  • Aineenvaihduntasairauden mahdollisuus tulee ottaa huomioon, jos lapsen oireisto hankaloituu infektioiden tai paaston yhteydessä, taantumista havaitaan lapsen täytettyä 2 vuotta tai laaja-alaista taantumista aiemminkin, lapsella on kohtausoireita, toistuvaa oksentelua, mikrokefaliaa, kasvuhäiriötä tai suvussa on todettu aineenvaihduntasairauksia tai epäselviä menehtymisiä lapsuusiässä «Schaefer GB, Mendelsohn NJ, Professional Practice ...»37, «Zecavati N, Spence SJ. Neurometabolic disorders an...»51, «Weissman JR, Kelley RI, Bauman ML ym. Mitochondria...»52.
  • Aineenvaihdunta- tai mitokondriosairautta epäiltäessä suositellaan lastenlääkärin tai lastenneurologin ja aikuispotilailla sisätautilääkärin tai neurologin konsultaatiota (ks. lisätietoa «Lääketieteen erikoisalojen välinen konsultointi autismikirjon häiriössä»35).

Suositus 8. Ainakin seuraaviin ryhmiin kuuluvien diagnostiikassa suositellaan erityistä huolellisuutta:

• Tytöt ja naiset. Autismikirjon tyttöjen ja naisten oireiden ilmeneminen voi olla epätyypillistä. Erityisesti sosiaaliset ja kommunikaatiovaikeudet saattavat olla lievempiä kuin miehillä. Naisilla on yleensä vähemmän rajoittuneita, toistavia mielenkiinnon kohteita ja käyttäytymistä kuin miehillä «Autismikirjon häiriö tytöillä ja naisilla»16.
• Henkilöt, joiden varhaislapsuudesta on puutteelliset tiedot
• Monikulttuuriset ja maahanmuuttajataustaiset henkilöt. Lähtömaasta ei ehkä ole saatavilla lapsuutta koskevia asiakirjoja. Myös kulttuuritausta voi vaikuttaa käsitykseen normaalista kehityksestä ja sosiaalisista normeista. Yhteisen kielen puute ja tulkin käytön tarve voivat vaikeuttaa anamneesin ja havaintojen tulkintaa. Kyselylomakkeita ja diagnostisia instrumentteja on käännetty useille eri kielille, mitä voi hyödyntää diagnostiikkaa tehtäessä «Autismikirjon häiriön oirekyselylomakkeita ja arviointimenetelmiä»3.
• Monihäiriöiset henkilöt (joilla on esim. ADHD, käytöshäiriö tai psykoosi; ks. kohta Monihäiriöisyys «A3»4)
• Henkilöt, joilla on taulukossa «Tavallisimmat autismikirjon häiriön diagnostiikassa erotusdiagnostisesti huomioitavat häiriöt ICD-10- ja ICD-11-tautiluokituksia mukaillen. Erotusdiagnostiset häiriöt lapsuuden kiintymyssuhteiden häiriöitä lukuun ottamatta voivat esiintyä myös yhdessä autismikirjon häiriön kanssa. ...»4 mainituista erotusdiagnostisista häiriöistä erityisesti seuraavia: aistivammat (näkö, kuulo), motoriikan häiriöt (CP eli cerebral palsy), kehityksellinen kielihäiriö
• Henkilöt, joiden kehitysikä on alle 18 kuukautta
• Nuoruusikäiset «Nuoruusiän kehitys ja autismikirjon häiriö»37
• Älyllisesti kehitysvammaiset. Älyllisesti kehitysvammaisten autismikirjon häiriön diagnostiikkaan on tärkeää kiinnittää erityistä huomiota sen haasteellisuuden vuoksi ja harkinnan mukaan toteuttaa diagnostiikka autismikirjoon ja kehitysvammaisuuteen perehtyneessä yksikössä «Älyllinen kehitysvammaisuus ja autismikirjon häiriö»27, «Autismikirjon häiriön seulonta ja diagnostiikka kehitysvammaisilla»22.
  • Vaikeasti ja syvästi kehitysvammaisten autismikirjon häiriön diagnostiikka on usein vaikeaa ja edellyttää huolellista tutkimusta ja pitkittäistä arviointia «https://icd.who.int/en»3.
  • Kehitysvammaisten aikuisten kohdalla on tärkeää kiinnittää huomiota myös mahdollisiin somaattisiin liitännäissairauksiin (ks. kohta Monihäiriöisyys «A3»4).

Erotusdiagnostiikka

• Erotusdiagnostiset häiriöt voivat vaikeuttaa diagnostiikkaa ja aiheuttaa sekä ali- että ylidiagnostiikka «Greene RK, Vasile I, Bradbury KR ym. Autism Diagno...»53, «Sikora DM, Hartley SM, McCoy R ym. 2008. The perf...»54. Koska erotusdiagnostiset häiriöt voivat esiintyä myös samanaikaishäiriöinä, ne voivat vaikeuttaa autismikirjon häiriön tunnistamista. Toisaalta monissa erotusdiagnostisesti keskeisissä häiriöissä voi esiintyä piirteitä, joita ilmenee myös autismikirjon häiriössä.
• Arvioitaessa, onko kyseessä autismikirjon häiriö, muu häiriö vai molemmat, on olennaista arvioida, onko oirekuvassa autismikirjon häiriölle ominaista laaja-alaista ja pysyvää vaikeutta aloittaa ja ylläpitää sosiaalista vastavuoroista vuorovaikutusta ja kommunikaatiota sekä rajoittuneita, toistavia ja joustamattomia käytösmalleja, kiinnostuksen kohteita tai aktiviteetteja. Autismikirjon piirteet ovat nähtävissä jo varhaislapsuudessa, mikä erottaa ne joistakin myöhemmin ilmaantuvista psykiatrisista sairauksista. Huolellinen oireiden alkamisiän ja ajallisen järjestyksen kartoitus on usein tarpeen erotusdiagnostisia kysymyksiä arvioitaessa.
• Taulukossa «Tavallisimmat autismikirjon häiriön diagnostiikassa erotusdiagnostisesti huomioitavat häiriöt ICD-10- ja ICD-11-tautiluokituksia mukaillen. Erotusdiagnostiset häiriöt lapsuuden kiintymyssuhteiden häiriöitä lukuun ottamatta voivat esiintyä myös yhdessä autismikirjon häiriön kanssa. ...»4 on lueteltu tavallisimmat erotusdiagnostisesti huomioitavat häiriöt. Ks. lisätietoa autismikirjon häiriön ja erotusdiagnostisten häiriöiden yhteisistä ja eroavista piirteistä «Erotusdiagnostiikka autismikirjon häiriössä ICD-10- ja ICD-11-tautiluokituksia mukaillen»38.

Taulukko 4. Tavallisimmat autismikirjon häiriön diagnostiikassa erotusdiagnostisesti huomioitavat häiriöt ICD-10- ja ICD-11-tautiluokituksia mukaillen. Erotusdiagnostiset häiriöt lapsuuden kiintymyssuhteiden häiriöitä lukuun ottamatta voivat esiintyä myös yhdessä autismikirjon häiriön kanssa.

Älyllinen kehitysvammaisuus Kehityksellinen kielihäiriö Aktiivisuuden ja tarkkaavuuden häiriö Kaavamaiset liikehäiriöt Tic-oireet ja tic-häiriöt (myös Touretten oireyhtymä, ICD-10-tautiluokituksessa nykimishäiriöt) Keskushermoston sairaudet ja muut muualla luokitellut lääketieteelliset häiriöt Sekundaariset keskushermoston kehitykselliset häiriöt Kuulovamma Näkövamma Skitsofrenia Skitsotyyppinen häiriö Sosiaalisten tilanteiden pelko Valikoiva puhumattomuus Pakko-oireinen häiriö Lapsuuden kiintymyssuhteiden reaktiivinen häiriö Lapsuuden kiintymyssuhteiden estottomuus Syömisen rajoittamis- ja välttämishäiriö (avoidant-restrictive food intake disorder, ARFID, ei sisälly ICD-10-tautiluokitukseen) Uhmakkuushäiriö Persoonallisuushäiriöt

Monihäiriöisyys

• Autismikirjon häiriöihin liittyy suurentunut riski moniin somaattisiin ja neurologisiin sairauksiin ja häiriöihin sekä psykiatrisiin häiriöihin.
• Monihäiriöisyys voi vaikeuttaa autismikirjon häiriön tunnistamista tai diagnostiikkaa ja muokata ydinoireiden ilmenemistä.
• Muun psykiatrisen häiriön tutkimusten tai hoidon yhteydessä ilmenevä oirekuvan epätyypillisyys tai hoitovasteen puutteellisuus voi olla viite samanaikaisesta autismikirjon häiriöstä.
• Psykiatrisen monihäiriöisyyden arvioinnissa on otettava huomioon autismikirjon häiriöön tyypillisesti liittyvät kommunikoinnin ja tiedonkäsittelyn erityispiirteet «Autismikirjon neurokognitiiviset selitysmallit»15. Henkilön, jolla on autismikirjon häiriö, voi olla vaikea tunnistaa omia tunteitaan ja kokemuksiaan, ja kyky ilmaista näitä voi olla rajoittunut tai erilainen kuin neurotyypillisillä henkilöillä. Tämä voi johtaa vääriin tulkintoihin erityisesti kyselylomakkeita käytettäessä.
  • Erityisesti autismikirjon lasten ja nuorten psykiatristen samanaikaishäiriöiden arvion tulee perustua huolelliseen kliiniseen arvioon, jossa tietoa kerätään systemaattisesti useilta eri tahoilta. Lisäksi arviointi saattaa vaatia tavanomaista enemmän käyntejä.
  • Aikuisten psykiatristen samanaikaishäiriöiden arvioinnissa käytetään samoja menetelmiä kuin muun väestön. Tämä koskee myös lievästi kehitysvammaisia aikuisia.
  • Kehitysvammaisten samanaikaishäiriöitä arvioitaessa korostuu tiedonkeruun tarve eri tahoilta (vanhemmat, koulu, asumisen ja työpaikan ohjaajat). Oleellista on kiinnittää huomiota henkilön olemuksessa ja käyttäytymisessä tapahtuneisiin muutoksiin.
• Erityisesti neurologinen ja psykiatrinen monihäiriöisyys tulee huomioida kuntoutussuunnitelmaa tehtäessä, koska ne saattavat vaatia niihin kohdennetun hoidon tai kuntoutuksen käynnistämistä autismikirjon ydinoireista aiheutuvan toimintakykyhaitan kuntoutuksen rinnalla ja toisaalta autismikirjon häiriö voi vaikuttaa samanaikaishäiriöiden hoitomuodon valintaan.
• On tärkeää, että autismikirjon henkilön toimintakyky ja hyvinvointi arvioidaan kokonaisuutena ja otetaan huomioon myös ympäristötekijöiden vaikutukset mahdollisiin samanaikaishäiriöihin.

Kuntoutus

• Kuntoutuksella pyritään toimintakyvyn tukemiseen ja ylläpitämiseen. Tärkeää on myös myönteisen minäkuvan ja itsetunnon vahvistaminen.
• Kuntoutuksen tarve vaihtelee eri kehitys- ja elämänvaiheissa.
• Kuntoutujan tilanne kartoitetaan osana kuntoutussuunnitelmaa hyödyntämällä biopsykososiaalista viitekehystä, joka mahdollistaa kuntoutujan toimintakyvyn ja siihen nivoutuvien tekijöiden kokonaisvaltaisen ymmärtämisen.
• Osana kuntoutussuunnitelman laatimista kartoitetaan ja huomioidaan myös henkilön vahvuudet ja mielenkiinnon kohteet, joita voidaan hyödyntää kuntoutuksen suunnittelussa.
• Kuntoutus suunnitellaan aina yksilöllisen moniammatillisen arvion pohjalta ja kohdennetaan tutkittuihin tuen tarpeen osa-alueisiin voimavaroja hyödyntämällä.
• Kuntoutusta ja hoitoa suunniteltaessa on tärkeää ottaa huomioon henkilön toimintakyky ja siihen keskeisimmin vaikuttavat tekijät. Tässä voidaan käyttää apuna ICF-luokitusta «https://thl.fi/fi/web/toimintakyky/icf-luokitus»8 tai toimintakyvyn arvioon soveltuvia mittareita (ks. myös kohta Toimintakyky «A2»3 ja lisätietoa «ABAS-3-arviointimenetelmä ja autismikirjon häiriö»28, «https://thl.fi/fi/web/toimintakyky/etusivu/toimia-tietokanta»12).
• Keskeistä on huomioida autismikirjon henkilön ja perheen kuntoutukselle asettamat tavoitteet.
  • GAS-menetelmä (Goal Attainment Scaling) on systemaattinen tapa asettaa kuntoutuksen tavoitteita ja arvioida niiden saavuttamista. GAS-menetelmä ohjaa moniammatillista kuntoutustyöryhmää tunnistamaan kuntoutujalle ja hänen perheelleen merkitykselliset ja konkreettiset asiat, joihin toivotaan muutosta, ja suunnittelemaan myös eri terapiat tavoitteiden saavuttamiseksi «https://www.kela.fi/yhteistyokumppanit-kuntoutuspalvelut-palveluntuottajille-kuntoutuksen-mittaaminen-ja-arviointi-gas-menetelma»13.
• Keskeistä kuntoutuksessa on riittävä tuki arjen eri ympäristöihin ja ympäristön muokkaus toimintakykyä tukevaksi.

Monihäiriöisyyden hoito ja kuntoutus

• Tässä kappaleessa ei käsitellä yksittäisten samanaikaishäiriöiden hoitoa tai kuntoutusta. Samanaikaishäiriöiden hoito ja kuntoutus suunnitellaan yksilöllisen tarpeen mukaan kunkin häiriön tai sairauden hoitosuositukset huomioon ottaen.
• Autismikirjon häiriön ydinoireet ja mahdollinen kehitysvammaisuus voivat vaikuttaa hoitoon tai kuntoutukseen ja edellyttää hoitointerventioiden yksilöllistä mukauttamista.
• Hoitoa tai kuntoutusta suunniteltaessa on tärkeää huomioida ne psykososiaaliset tekijät, jotka mahdollisesti vaikuttavat toimintakykyyn ja oirekuvaan.
• Hoito-ohjeiden antamisessa on hyvä huomioida autismikirjon henkilön kommunikoinnin erityispiirteet esimerkiksi antamalla hoito-ohjeet potilaalle mukaan kirjallisina. Vaikeasti autististen ja kehitysvammaisten hoidosta on tarpeen keskustella myös lähi-ihmisen kanssa.
• Psykiatristen samanaikaishäiriöiden hoidossa on ensisijaista huolehtia riittävistä toimista stressin ja kuormituksen hallitsemiseksi. Näihin kuuluvat riittävä ja oikein kohdennettu konkreettinen arjen tuki ja palvelut sekä autismikirjon ydinoireiden aiheuttamien haasteiden (mm. aistien kuormittuminen ja kommunikaatiotaitojen puutteet) huomioon ottaminen arjessa muokkaamalla autismikirjon henkilön ympäristöt autismiystävällisiksi.
• Ks. lisätietoa autismikirjon henkilöiden psykiatristen häiriöiden hoidollisista lähestymistavoista joidenkin häiriöiden osalta «Ahdistuneisuushäiriöt ja autismikirjon häiriö»39, «Traumaperäiset stressihäiriöt ja autismikirjon häiriö»52, «Syömishäiriöt ja autismikirjon häiriö»44, «Päihdehäiriöt ja autismikirjon häiriö»48, «Katatonia ja autismikirjon häiriö»43, «Kaksisuuntainen mielialahäiriö ja autismikirjon häiriö»42, «Valikoiva puhumattomuus ja autismikirjon häiriö»53, «Depressio ja autismikirjon häiriö»45, «Sukupuolidysforia ja autismikirjon häiriö»50.
• Psykiatrisen samanaikaishäiriön hoito ja kuntoutus suositellaan suunniteltavan yksilöllisesti. On tärkeää tunnistaa psykiatriseen oireiluun vaikuttavat ja sitä lisäävät tekijät ja kohdentaa hoidollisia interventioita tarpeen mukaan myös niihin (ks. myös kohta Lääkehoito «A5»6).
• Monet psykiatriset sairaudet alkavat nuoruusiässä. Samanaikaissairauksien tunnistaminen voi olla vaikeaa nuorella, jolla on autismikirjon häiriö. Ne voivat näkyä käyttäytymisen muutoksena, kuten vetäytymisenä tai aggressiivisuutena ja toimintakyvyn laskuna «Nuoruusiän kehitys ja autismikirjon häiriö»37.
• Psykiatrisen samanaikaishäiriön hoidon ja kuntoutuksen rinnalla tulee aina huolehtia autismikirjon ydinoireista aiheutuvan toimintakykyhaitan kuntoutuksesta. Hoito voidaan toisinaan toteuttaa siten, että ydinoireista aiheutuvaan haittaan kohdennettua lääkinnällistä kuntoutusta laajennetaan ottamalla huomioon myös psykiatrisen samanaikaishäiriön hoidon tavoitteita. Tämä voi olla hyödyllistä erityisesti silloin, kun autismikirjon ydinoireisiin liittyvien haasteiden arvioidaan olevan vahva psykiatrisen samanaikaishäiriön syytekijä.
• Kognitiivisesta käyttäytymisterapiasta (cognitive behavioral therapy, CBT) on tehty paljon tutkimuksia, ja sitä käytetään laajasti erityisesti ahdistuneisuushäiriöiden hoitoon «Weston L, Hodgekins J, Langdon PE. Effectiveness o...»95.
  • Kognitiivisella käyttäytymisterapialla on ilmeisesti positiivinen lyhytaikainen vaikutus kognitiivisesti hyvätasoisten autismikirjon lasten tai nuorten ahdistusoireisiin «Cognitive-behavioral therapy may probably have positive short-term effect on the anxiety symptoms of children and adolescents with high-functioning ASD.»B.
  • Kognitiivinen käyttäytymisterapia saattaa vähentää pakko-oireiseen häiriöön liittyviä pakko-oireita ja mieliala- ja ahdistusoireita sekä parantaa elämänlaatua kognitiivisesti hyvätasoisilla nuorilla ja aikuisilla, joilla on autismikirjon häiriö, mutta luotettava näyttö puuttuu «Kognitiivinen käyttäytymisterapia saattaa vähentää pakko-oireiseen häiriöön liittyviä pakko-oireita ja mieliala- ja ahdistusoireita sekä parantaa elämänlaatua kognitiivisesti hyvätasoisilla nuorilla ja aikuisilla, joilla on autismikirjon häiriö, mutta luotettava näyttö puuttuu.»D.
  • Autismikirjon häiriölle tyypilliset kognitiiviset erityispiirteet ja kykyprofiili sekä vaikeus havainnoida ja ilmaista sisäisiä mielentiloja ja tuntemuksia voivat vaikuttaa terapiaan sitoutumiseen ja henkilön mahdollisuuksiin hyötyä työskentelystä, mistä syystä autismikirjon henkilöille kognitiivista käyttäytymisterapiaa suositellaankin toteutettavaksi mukautetussa muodossa «Kognitiivisen käyttäytymisterapian mukauttaminen autismikirjon häiriössä»75.
  • Kognitiivista käyttäytymisterapiaa voidaan käyttää mukautettuna myös ainakin lievästi kehitysvammaisilla, mutta vaikeasti kehitysvammaisilla käytetään muita psykososiaalisen kuntoutuksen muotoja.
• Myös muita terapiamuotoja käytettäessä tulee huomioida autismikirjon erityispiirteet ja mukauttaa työskentelyä. Tämä edellyttää autismikirjon vankkaa tuntemusta.
• Samanaikaisen ADHD:n hoito ja kuntoutus on tärkeää, koska joidenkin tutkimusten mukaan ADHD:n ja autismikirjon samanaikainen esiintyminen voi lisätä muun psykiatrisen samanaikaissairastavuuden riskiä «Young S, González RA, Mullens H ym. Neurodevelopme...»96, «Culpin I, Mars B, Pearson RM ym. Autistic Traits a...»97, «Hirvikoski T, Mittendorfer-Rutz E, Boman M ym. Pre...»98. ADHD:n Käypä hoito -suosituksen «ADHD (aktiivisuuden ja tarkkaavuuden häiriö)»5 mukaiset interventiot tulee suunnitella yksilöllisesti huomioiden molempien häiriöiden erityispiirteet (mm. henkilön kyky asettua työskentelyyn ja kommunikoinnin erityispiirteet). Myös ympäristön muokkauksessa tulisi huomioida molempien häiriöiden erityispiirteet ja tarpeet «ADHD. Käypä hoito -suositus. Suomalaisen Lääkärise...»99, «Young S, Hollingdale J, Absoud M ym. Guidance for ...»100.
• Haastavan käyttäytymisen (challenging behaviour) taustalta on tärkeää tunnistaa mahdolliset hoidettavissa olevat syyt, kuten kipu ja muut somaattiset sekä psykiatriset ja neuropsykiatriset syyt «Somaattiset syyt haastavan käyttäytymisen taustalla autismikirjon häiriössä»59. Haastavaa käyttäytymistä aiheuttavat ympäristötekijät tulee tutkia ja tarvittaessa muokata ympäristöä. Psykososiaalisia lähestymistapoja ovat esimerkiksi funktionaalinen analyysi, johon kuuluu käyttäytymisen laukaisemiseen tai ylläpitämiseen vaikuttavien ympäristötekijöiden arviointi ja muuttaminen, sekä positiivinen käyttäytymisen tuki (Positive Behaviour Support, PBS) Funktionaalisessa analyysissa voi hyödyntää Suomessa kehitettyä HAASTE-toimintamallia. Lisätietoja haastavan käyttäytymisen taustasyistä ja hoidosta ks. «Haastava käyttäytyminen ja funktionaalinen analyysi autismikirjon häiriössä»41 ja «https://autismiliitto.fi/tuki-ja-neuvot/haastemanuaali/»21.
• Lääkehoitoa tulee käyttää haastavan käyttäytymisen hoidossa vain harkitusti (ks. kohta Lääkehoito «A5»6).
• Neurologisten samanaikaishäiriöiden, kuten epilepsian ja migreenin, hoito toteutetaan samojen periaatteiden mukaan kuin muidenkin henkilöiden «Epilepsiat (aikuiset). Käypä hoito -suositus. Suom...»101, «Epilepsiat ja kuumekouristukset (lapset). Käypä ho...»102, «Migreeni. Käypä hoito -suositus. Suomalaisen Lääkä...»103.
• Kehityksellisten samanaikaishäiriöiden, kuten esimerkiksi kehityksellisen kielihäiriön tai motoriikan kehityshäiriön, hoidossa ja kuntoutuksessa on otettava huomioon autismikirjon häiriöön liittyvät erityispiirteet ja sosiaalisen kommunikoinnin vaikeudet «Toimintaterapia autismikirjon henkilöiden toimintakyvyn arvioinnissa ja kuntoutuksessa»34, ks., Käypä hoito -suositus Kehityksellinen kielihäiriö (kielellinen erityisvaikeus, lapset ja nuoret) «Kehityksellinen kielihäiriö (kielen kehityksen häi...»36, «Kehityksellinen kielihäiriö (kielellinen erityisvaikeus, lapset ja nuoret)»6.
• Somaattisten samanaikaissairauksien hoito toteutetaan kliinisen tilanteen vaatimalla tavalla samoin hoitolinjauksin kuin ei-autististen potilaiden. Autismikirjon häiriön erityispiirteet, kuten rutiinihakuisuus, on kuitenkin hyvä huomioida hoidossa, mikäli se edellyttää käyttäytymisen muuttamista «Lihavuus ja autismikirjon häiriö»60, «Somaattiset syyt haastavan käyttäytymisen taustalla autismikirjon häiriössä»59, «Suolisto-oireet autismikirjon häiriössä»62.
• Autismikirjon lasten unettomuuden hoidossa melatoniinin ja kognitiivisen käyttäytymisterapian menetelmien yhdistelmä on todennäköisesti tehokkain, vaikka melatoniini ja kognitiivisen käyttäytymisterapian menetelmät myös yksinään ovat todennäköisesti tehokkaita «Autismikirjon lasten unettomuuden hoidossa melatoniinin ja kognitiivis-behavioraalisten menetelmien yhdistelmä on todennäköisesti tehokkain, vaikka melatoniini ja kognitiivis-behavioraaliset menetelmät myös yksinään ovat todennäköisesti tehokkaita.»B, «Unettomuus. Käypä hoito -suositus. Suomalaisen Lää...»66.

Lääkehoito

Toimintakyky ja ennuste

• Autismikirjon häiriön vaikutus toiminta- ja työkykyyn vaihtelee muun muassa häiriön vaikeusasteen ja mahdollisen monihäiriöisyyden vuoksi.
• Ympäristön esteettömyys ja saavutettavuus voivat vaikuttaa merkittävästi autismikirjon henkilön toimintakykyyn ja osallisuuteen. Toimintakyvyn vaihtelu voi liittyä arkiympäristön kuormittavuuden, tukitoimien ja vireystilan muutoksiin. Toimintakyvyn turvaamiseksi tulisikin huolehtia esteettömyydestä ja ympäristön kohtuullisista mukautuksista «https://syrjinta.fi/vammaisten-henkiloiden-oikeudet»23.
• Epätasainen kykyprofiili voi heikentää autismikirjon henkilön toimintakykyä. Toimintakyky vaihtelee eri osa-alueilla, ja esimerkiksi sosiaalisissa taidoissa voi olla puutteita, vaikka kognitiiviset taidot olisivat hyvät.
• Toimintakyvyn arviointi on tärkeää, kun arvioidaan kuntoutustoimenpiteiden tarvetta.
  • ICF-ydinlistaa voidaan käyttää hyödyksi, kun autismikirjon henkilölle tehdään laaja-alaista toimintakyvyn arviota ja arvioidaan hänen toimintaympäristöjensä tukitoimia «https://thl.fi/fi/web/toimintakyky/icf-luokitus»8, «https://www.icf-research-branch.org/icf-core-sets-projects2/other-health-conditions/icf-core-set-for-autism-spectrum»9.
  • Adaptive Behavior Assessment System – 3 (ABAS-3) -kyselylomakkeiden avulla arvioidaan 0–89-vuotiaiden päivittäisiä perustaitoja ja -toimintoja seuraavilla osa-alueilla: kommunikaatio, yhteisössä toimiminen, akateemiset taidot ja valmiudet, koti-, päiväkoti- tai kouluelämä, terveys ja turvallisuus, vapaa-aika, itsestä huolehtiminen, itseohjautuvuus, sosiaalisuus, työ (työelämässä olevat nuoret ja aikuiset) ja motoriikka (0–5-vuotiaat) «ABAS-3-arviointimenetelmä ja autismikirjon häiriö»28.
  • Vineland-3 (Vineland Adaptive Behavior Scales - Third edition) on uusin versio haastattelumenetelmästä, jonka avulla arvioidaan muun muassa arjen kommunikaatio- ja omatoimisuustaitoja sekä sosiaalisia taitoja suhteessa ikäodotuksiin. Menetelmä soveltuu kaikenikäisille, mutta on saatavilla toistaiseksi vain englannin- ja espanjankielisenä «Sparrow SS, Cicchetti DV, Saulnier CA. Vineland Ad...»109.
• Autismikirjon häiriön ydinoireita on pidetty suhteellisen pysyvinä, mutta niiden vaikutus toimintakykyyn voi vaihdella elämän eri vaiheiden aikana. Erityisen haastavia vaiheita toimintakyvyn näkökulmasta voivat olla kehityksellisiin vaiheisiin ja elämänmuutoksiin liittyvät nivelkohdat, kuten murrosikä, jatko-opintoihin tai työelämään siirtyminen, muuttaminen lapsuudenkodista tai perheen perustaminen.
• Osalla kognitiivisesti hyvätasoisista henkilöistä autismikirjon piirteet saattavat lieventyä aikuisiällä siten, että diagnoosikriteerit eivät enää täyty «Anderson DK, Liang JW, Lord C. Predicting young ad...»110, «Orm S, Andersen PN, Teicher MH ym. Childhood execu...»111.
• Pienen lapsen ensiarviossa toimintakyvyn ennustetta pidemmälle tulevaisuuteen on useimmiten vielä vaikea antaa. Kuitenkin jo 2–3 vuoden iässä asetettu autismikirjon häiriön diagnoosi pysyy noin 84–100 %:lla seuranta-arviossa, joka on tehty keskimäärin 15–18 kuukauden kuluttua «Guthrie W, Swineford LB, Nottke C ym. Early diagno...»112, «Ozonoff S, Young GS, Landa RJ ym. Diagnostic stabi...»113. Viisivuotiaana tai myöhemmin annettu diagnoosi on pysyvä 85–89 %:lla «Woolfenden S ym- A systematic review of the diagno...»114.
• Jos pienen lapsen autismikirjon häiriön diagnoosi jää ensiarviossa epävarmaksi, se saattaa seuranta-arviossa täsmentyä autismikirjon häiriöksi tai esimerkiksi kokonaiskehityksen viiveeksi tai kehitykselliseksi kielihäiriöksi. Kun lapsella havaitaan autismikirjon häiriön piirteitä ja muuta kehityksen viivettä, on kehityksen seuranta tarpeen «Guthrie W, Swineford LB, Nottke C ym. Early diagno...»112.
• Oireiden ilmeneminen voi vaihdella kehitysvaiheiden ja ympäristön tuen riittävyyden mukaan, ja tässä esiintyy yksilöllistä vaihtelua «Guthrie W, Swineford LB, Nottke C ym. Early diagno...»112, «Gotham K, Pickles A, Lord C. Trajectories of autis...»115, «Bieleninik L, Posserud MB, Geretsegger M ym. Traci...»116.
• Lapsena autismikirjon häiriön diagnoosin saaneiden henkilöiden aikuisiän ennustetta on usein kartoitettu kokonaisennusteen osalta (overall outcome), jossa huomioidaan sosiaalinen elämä, työssä tai opiskelussa selviytyminen sekä itsenäinen elämä (luokittelu hyvä – kohtalainen – heikko – erittäin heikko) «Rutter M, Greenfeld D, Lockyer L. A five to fiftee...»117. Meta-analyysissä «Steinhausen HC, Mohr Jensen C, Lauritsen MB. A sys...»118 12 tutkimuksen (joissa yhteensä 828 osallistujaa) perusteella arvioitiin kokonaisennustetta autismikirjon häiriössä. Meta-analyysissä mukana olleiden autismikirjon henkilöiden ikä oli 12–64 vuotta. Heistä 19,7 %:lla oli hyvä ennuste, 31,1 %:lla kohtalainen ennuste ja 47,7 %:lla heikko ennuste. Lapsuusiän autismi -diagnoosi (F84.0) lisäsi selkeästi huonon ennusteen todennäköisyyttä. Ennustetutkimuksissa on syytä ottaa huomioon erityyppiset tavat määritellä ennuste. Monien elämälaadun mittausinstrumenttien validiteettia autismikirjon henkilöillä on kyseenalaistettu «McConachie H, Mason D, Parr JR ym. Enhancing the V...»119, «Bölte S. Hey autism researcher, what's on your min...»120. Lisäksi parantunut tunnistaminen ja diagnostiikka lisäävät kognitiivisesti hyvätasoisten autismikirjon henkilöiden osuutta diagnosoiduista. Tämä näkyy pitkittäistutkimuksissa viiveellä (ks. kohta Esiintyvyys «A6»7).
• Lapsuudessa todettu heikko kognitiivinen taso ja heikot varhaisvuosien kielelliset taidot selittävät parhaiten heikkoa pitkäaikaisennustetta «Anderson DK, Liang JW, Lord C. Predicting young ad...»110, «Magiati I, Tay XW, Howlin P. Cognitive, language, ...»121, «Howlin P, Savage S, Moss P ym. Cognitive and langu...»122.
• Aikuisista autismikirjon henkilöistä ansiotyössä on tutkimuksesta riippuen 29–38 % «Aikuisikä autismikirjon häiriössä»26.
• Elinajanodote on merkittävästi lyhentynyt erityisesti kehitysvammaisilla autismikirjon henkilöillä. Ruotsalaisessa rekisteripohjaisessa kohorttitutkimuksessa tavallisimmat kuolinsyyt olivat ei-kehitysvammaisilla verenkiertoelimistön sairaudet ja kehitysvammaisilla epilepsia. Autismikirjon häiriöön liittyy suurentunut itsemurhakäyttäytymisen riski «Aikuisikä autismikirjon häiriössä»26.
• Psykiatrisen oireilun, kuten ahdistuneisuuden, on todettu heikentävän toimintakykyä ja elämänlaatua sekä voimistavan sosiaalisen vuorovaikutuksen vaikeuksia, toistavaa käyttäytymistä ja muutosten vastustamista «Ambrose K, Simpson K, Adams D. The relationship be...»123, «Zaboski BA, Storch EA. Comorbid autism spectrum di...»124.
• Monihäiriöisyys (kehitykselliset, somaattiset tai psykiatriset samanaikaishäiriöt tai käyttäytymisen haasteet) voi vaikuttaa elämänlaatuun yhtä merkittävästi kuin autismikirjon ydinoireet. Näiden muiden häiriöiden tunnistaminen ja interventioiden kohdentaminen myös niihin on elämänlaadun ennusteen kannalta keskeistä «Lord C, Charman T, Havdahl A ym. The Lancet Commis...»18, «Mattila ML, Hurtig T, Haapsamo H ym. Comorbid psyc...»125.

Työryhmän suositus hoidon porrastuksesta

Suositus 15. Jokaisella hyvinvointialueella laaditaan ja otetaan käyttöön selkeä autismikirjon diagnostiikkaa, hoitoa ja kuntoutusta koskeva ohjeistus ja alueellisen hoitoketjun kuvaus, jota ylläpidetään.

• Hoitoketjussa sovitetaan eri toimijoiden osuudet yhteen niin, että esimerkiksi diagnosointi on yhtenäistä ja kuntouttavien toimien eri osa-alueet mahdollistuvat. Kuvauksessa määritellään myös lähetekriteerit ja kriteerit sille, millä perusteilla eri erikoisaloille (esimerkiksi lastenneurologia tai lastenpsykiatria) ohjaaminen toteutetaan.
• Perusterveydenhuollon, erikoissairaanhoidon ja vammaispalveluiden välisestä työnjaosta ja yhteistyöstä sovitaan niin, että autismikirjon henkilöillä on yhdenvertainen pääsy terveydenhuollon palveluihin, hoitoon, kuntoutukseen ja tukitoimien piiriin.
• Hoitoketjukuvauksessa nimetään
  • perustason toimijat, jotka ovat perehtyneet autismikirjon häiriön potilas- ja omaisneuvontaan, arjen sujuvuutta ja oirehallintaa tukeviin menetelmiin, varhaiskasvatuksen ja koulun tukitoimien ohjaukseen ja paikallisiin tukimahdollisuuksiin ja jotka toimivat yhdyshenkilöinä
  • erikoissairaanhoidon autismikirjon häiriöön perehtyneet toimijat (lääkäri ja moniammatillinen työryhmä) tai yksiköt yhteystietoineen ja konsultaatio-ohjeineen
  • vammaispalvelun toimijat tai yksiköt.
• Hoitoketjukuvauksessa määritellään, miten tai missä järjestetään
  • psykologiset, puheterapeutin ja muut mahdollisesti tarvittavat erityistutkimukset oireiden kartoitus- ja diagnoosivaiheessa
  • diagnostiset tutkimukset (autismikirjon häiriöön perehtynyt erikoislääkärijohtoinen työryhmä)
  • tuen tarpeen ilmetessä käynnistyvät kuntouttavat toimet ja tuki arjessa
  • lääkinnällinen kuntoutus ja samanaikaissairauksien hoito
  • erikoissairaanhoidon tai vaativien palvelujen konsultaatiotuki
  • sosiaalihuoltolain ja vammaispalvelulain perusteella järjestettävät palvelut
  • hoidon jatkuvuus eri tahojen välillä, siirtymissä ja eri kehitysvaiheissa, esimerkiksi, kun lapsen kuntoutus ei enää edellytä erikoissairaanhoidon seurantaa tai aikuistuvan nuoren hoito siirtyy opiskeluterveydenhuollon, työterveyshuollon tai terveysaseman välillä.
• Työryhmä pitää tärkeänä sitä, että
  • perustasolla on riittävästi osaamista autismikirjon häiriön tunnistamiseen sekä riittävä määrä työntekijöitä, joiden työnkuvaan kuuluvat autismikirjon potilas- ja omaisneuvonta, arjen sujuvuutta tukevien toimien sekä varhaiskasvatuksen, koulun ja oppilaitosten tukitoimien ohjaus, vanhempainohjaus ja vanhempien jaksamista tukevat tukijärjestelyt
  • varhaiskasvatuksen yksiköille, kouluille ja oppilaitoksille tarjotaan riittävä määrä ohjausta ja konsultaatiotukea tukitoimien toteuttamiseen «Tutkimusnäyttöön pohjautuvat menetelmät autismikirjon lasten ja nuorten kuntoutuksessa»7, «Autismikirjon häiriön kuntoutusmallit»6, «Autismiystävällinen oppimisympäristö»64
  • työterveyshuolto osallistuu autismikirjon häiriön oireisiin liittyvien työssä ilmenevien vaikeuksien ratkaisemiseen
  • asumispalveluissa sekä työ- ja päivätoiminnassa on riittävästi työntekijöitä, joilla on autismikirjon osaamista sekä mahdollisuus ohjaukseen, konsultaatioon ja kouluttautumiseen
  • vammais- ja sosiaalipalveluissa on riittävästi autismiosaamista, jotta osataan tunnistaa autismikirjon henkilöiden palvelutarpeita ja tarjota heille sopivia ja oikea-aikaisia palveluja
  • autismikirjon diagnostiikka, kuntoutuksen aloitus ja samanaikaissairauksien hoidon suunnittelu keskitetään asiaan perehtyneeseen erikoislääkärijohtoiseen työryhmään, jolla on mahdollisuus erikoisalojen väliseen konsultointiin «Lääketieteen erikoisalojen välinen konsultointi autismikirjon häiriössä»35
  • erikoissairaanhoito järjestää riittävästi joustavia konsultaatiomahdollisuuksia ja koulutusta
  • vakaassa vaiheessa kuntoutuksen seuranta toteutetaan yksikössä, jossa on riittävät tiedot kuntoutuksen periaatteista ja mahdollisuus konsultoida sujuvasti erikoissairaanhoidon yksiköitä.

Suomalaisen Lääkäriseuran Duodecimin ja Suomen Lastenpsykiatriyhdistyksen, Suomen Nuorisopsykiatrisen Yhdistyksen, Suomen Kehitysvammalääkäreiden, Suomen Lastenneurologisen Yhdistyksen ja Suomen Psykiatriyhdistyksen asettama työryhmä

Autismikirjon häiriö -suosituksen historiatiedot «Autismikirjon häiriö, Käypä hoito -suosituksen historiatiedot»85

Puheenjohtaja:

Hanna Raaska, LT, lastenpsykiatrian erikoislääkäri, osastonylilääkäri/neuropsykiatria, HUS Lastenpsykiatria; koulutuslääkäri, HUS ja Helsingin yliopisto

Kokoava kirjoittaja:

Marie Korhonen, LT, lastenpsykiatrian erikoislääkäri, osastonylilääkäri / pienten lasten psykiatria, HUS Lastenpsykiatria; koulutuslääkäri, HUS ja Helsingin yliopisto

Jäsenet:

Terhi Koskentausta, LT, psykiatrian erikoislääkäri, kehitysvammalääketieteen erityispätevyys, osastonylilääkäri; Päijät-Hämeen hyvinvointialue, neuropsykiatrian poliklinikka

Anna Koskinen, LT, lastentautien ja lastenneurologian erikoislääkäri; TYKS, Lastenneurologia, Mäntymäen poliklinikka

Sari Kujanpää, psykologi PsM, kouluttajapsykoterapeutti; Ajatuskuja Oy, Jyväskylä

Tuulia Lepistö-Paisley, PsT, neuropsykologian erikoispsykologi; HUS Lasten ja nuorten sairaudet, Lastenneurologia, Helsinki

Sami Leppämäki, psykiatrian erikoislääkäri, psykiatrian dosentti, psykoterapian erityispätevyys; erikoisalajohtaja, Terveystalo, Helsinki

Marja-Leena Mattila, LT, keskushermoston kehityksellisten häiriöiden dosentti, lastentautien erikoislääkäri, Kliinisen lääketieteen tutkimusyksikkö, lastenpsykiatria, Oulun yliopisto; asiantuntijalääkäri, Kela

Anne Sarajuuri, LT, lastenneurologian erikoislääkäri, apulaisylilääkäri; HUS, Uusi lasten sairaala

Maria Sumia, lastentautien ja nuorisopsykiatrian erikoislääkäri; Pirkanmaan hyvinvointialue, Tays nuorisopsykiatria

Mia Tapiola, LT, lastenpsykiatrian erikoislääkäri, psykoterapeutti, perhekeskuksen terveyspalvelujen tulosaluejohtaja/vastuuylilääkäri ja lastenpsykiatrian ylilääkäri; Kymenlaakson hyvinvointialue

Laura Timonen-Soivio, LL, lastenneurologian erikoislääkäri; HUS Lasten ja nuorten sairaudet, Lasten neuropsykiatrian yksikkö, Helsinki

Virpi Vauhkonen, LL, lastenneurologian ja lastenpsykiatrian erikoislääkäri, pari- ja perheterapeutti; KYS, lastenpsykiatrian poliklinikka

Arja Tuunainen, LT, biologisen psykiatrian dosentti, kliinisen neurofysiologian ja psykiatrian erikoislääkäri; Käypä hoito -toimittaja

Asiantuntijat:

Asiantuntijat eivät ole osallistuneet päätöksentekoon hoitosuosituksen sisällöstä ja muotoiluista.

Kristiina Avela, LT, lääketieteellisen genetiikan dosentti, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri, osastonylilääkäri; HUS, Helsinki

Diana Cavonius-Rintahaka, TtT, sairaanhoitaja, perhe- ja paripsykoterapeutti; HUS, lastenpsykiatria, Helsinki

Maila Haltia, Tt yo, kuntoutussuunnittelija, neuropsykiatrisen kuntoutuksen asiantuntija ja kouluttaja, psykoterapeutti (et), fysioterapeutti; Kolpeneen tuki- ja osaamiskeskus, Kolpeneen palvelukeskuksen kuntayhtymä, Rovaniemi

Katja Jussila, FT, PsM, neuropsykologiaan erikoistuva psykologi, kliinisen psykologian yliopistonlehtori; Oulun yliopisto

Marko Kielinen, KM, FT, kehitysjohtaja; Nuorten Ystävät ry, Oulu

Jorma Komulainen, LT, dosentti, lastentautien ja lastenendokrinologian erikoislääkäri, Käypä hoito -suositusten päätoimittaja; Suomalainen Lääkäriseura Duodecim (hoitosuositusmetodologia ja viiteryhmän fasilitointi)

Elina Kontu, FT, KL, psykologian professori (autismikirjo ja kehitysvammapsykologia), dosentti (varhaiserityiskasvatus), psykoterapeutti, erityisopettaja; Tampereen yliopisto

Anneli Kylliäinen, PsT, dosentti (kehitysneuropsykologia), akatemiatutkija, yhteiskuntatieteiden tiedekunta, hyvinvointitieteet; Tampereen yliopisto

Soile Loukusa, FT, dosentti, puheterapeutti, logopedian yliopistonlehtori; Oulun yliopisto, Oulu

Mira Lönnqvist, toimintaterapeutti YAMK, SI-terapeutti, lehtori; Metropolia Ammattikorkeakoulu

Heli Malm, LT, dosentti; Teratologinen tietopalvelu, HUS Akuutti, Helsingin yliopisto ja Helsingin yliopistollinen sairaala

Tuomo Ronkainen, nuorisopsykiatrian ja lastenneurologian erikoislääkäri; Ylioppilaiden terveydenhoitosäätiö YTHS

Pekka Tani, LKT, psykiatrian dosentti, psykiatrian ja neurologian erikoislääkäri, apulaisylilääkäri; HUS Psykiatria, Keskitetyt poliklinikat, Neuropsykiatrian poliklinikka

Anneli Yliherva, dosentti, FT, laillistettu puheterapeutti; Lastenpsykiatrian poliklinikka, Oulun yliopistollinen sairaala, Oulu

Potilasviiteryhmän jäsenet:

Janne Fredriksson, Helsinki; viiteryhmän jäsen

Riikka Kiilo, Turku; viiteryhmän jäsen

Suvi Lehtinen, Järvenpää; viiteryhmän jäsen

Monika Matthes; viiteryhmän jäsen

Päivi Norvapalo, Jyväskylä; viiteryhmän jäsen

Heta Pukki, Vantaa; viiteryhmän jäsen

Annikka Suoninen, Jyväskylä; viiteryhmän jäsen

Emilia Sydänvilja, Oulu; viiteryhmän jäsen

Kirsi Tarnanen; Suomalainen Lääkäriseura Duodecim, potilaiden osallisuutta tukeva toimittaja, viiteryhmän sihteeri

Lisäksi potilasviiteryhmässä oli yksi jäsen, jonka nimi ei näy julkaisussa.

Työryhmä kiittää erityisesti dosentti Soile Loukusaa ja dosentti Anneli Kylliäistä heidän aktiivisesta panoksestaan suositustekstin valmistelun eri vaiheissa.

Kirjallisuusviite

Autismikirjon häiriö. Käypä hoito -suositus. Suomalaisen Lääkäriseuran Duodecimin ja Suomen Lastenpsykiatriyhdistyksen, Suomen Nuorisopsykiatrisen Yhdistyksen, Suomen Kehitysvammalääkäreiden, Suomen Lastenneurologisen Yhdistyksen ja Suomen Psykiatriyhdistyksen asettama työryhmä. Helsinki: Suomalainen Lääkäriseura Duodecim, 2024 (viitattu pp.kk.vvvv). Saatavilla internetissä: www.kaypahoito.fi

Tarkemmat viittausohjeet: «http://www.kaypahoito.fi/web/kh/viittaaminen»24