Takaisin Tulosta

Suomalainen tautiperintö: Diastrofinen dysplasia

Lisätietoa aiheesta

Reijo Norio

Artikkeli tarkastettu 12.5.2014 • Viimeisin muutos 22.5.2006

Tämä peittyvästi periytyvä tauti on synnynnäinen luuston kasvuhäiriö, joka aiheuttaa lyhytkasvuisuuden sekä vaikeitakin nivelten rakenteen ja toiminnan vikoja.

Kliininen kuva

Raajat ovat lyhyet, aikuispituus on 100–160 cm.
Jo vastasyntyneenä havaitaan nivelten epämuodostumia ja liikerajoituksia, mm. sorminivelten jäykistymiä, kampuraiset jalkaterät, ”liftaajan peukalo”.
Useimmilla potilailla on suulakihalkio, pieni alaleuka ja kyhmyiset korvalehdet.

Sulfaatin kuljetus rustosoluihin on häiriintynyt, jolloin niiden proteoglykaanit jäävät sulfaatin puutteeseen. Siitä seuraa rustojen ja sitä myötä myös luiden virheellinen kasvutapa.

Geenin (DTDST = SLC26) paikka on 5q32-q33.
Suomalainen päämutaatio c.-26+2T>C on yli 90 %:ssa tautigeeneistä.
Suomesta tunnetaan kaksi muuta mutaatiota ja muualta kymmeniä erilaisia.
Eräät mutaatiot SLC26-geenissä aiheuttavat toisia luuston tauteja (akondrogeneesi tyyppi I B, atelosteogeneesi tyyppi II ja multippeli epifyysidysplasia).
Potilaan, kantajan ja sikiön geenidiagnoosi on mahdollinen Suomessa.
Sikiödiagnostiikka on jo kauan ollut mahdollista toteamalla raajojen lyhyys kaikukuvauksella, mutta geenitutkimus on varmempi ja mahdollinen varhemmin.

Suulakihalkion korjausleikkaus tehdään iänmukaisesti.
Ortopedinen leikkaushoito kasvuiässä ja esim. aikuisten tekonivelleikkaukset on keskitettävä erityisasiantuntijoille.
Intensiivistä fysioterapiaa tarvitaan nivelten liikkuvuuden ylläpitämiseksi.
Varhaislapsuudessa kaularangan rakenteelliset muutokset voivat aiheuttaa jopa hengenvaaran, jos pää joutuu hallitsemattomasti epänormaaleihin asentoihin. Tämä on huomioitava yleisanestesiassa, jota ennen on kaularangan anatomia selvitettävä.

Lyhytkasvuisuutta enemmän elämänlaatua häiritsevät nivelten liikerajoitukset ja varhainen nivelrikko.
Vaikea kieroselkäisyys, kyfoskolioosi, saattaa vaikuttaa keuhkojen toimintaa huonontavasti.

Suomesta tunnetaan parisataa potilasta, muualta heitä on julkaistu enemmänkin.
Ilmaantuvuus Suomessa on 1:22 000.
Geeni painottuu poikkeuksellisesti Länsi-Suomeen, Suomen väestötiheyden mukaisesti. Tämä on sopusoinnussa sen kanssa, että tauti ei ole harvinainen muissakaan väestöissä ja että geeni lienee tullut Suomeen jo tuhansia vuosia sitten.

Norio R. Suomi-neidon geenit. Otava 2000
Norio R. The Finnish Disease Heritage III: the individual diseases. Hum Genet 2003 May;112(5-6):470-526. «PMID: 12627297»PubMed

Artikkelin tunnus: nix01708 (028.015)