Downs syndrom
Patientinformation |  Publicerad: 2012-10-31  
Kirsi Tarnanen, Markus Kaski, Jorma Komulainen och Finska Läkaresällskapet
PDF Skriv ut

Downs syndrom

Patientinformation
31.10.2012
Kirsi Tarnanen, Markus Kaski, Jorma Komulainen och Finska Läkaresällskapet

God medicinsk praxis -rekommendation på finska «Downin oireyhtymä»1

I Finland föds det ungefär 70 barn med Downs syndrom per år. Sammanlagt finns det 3 600 personer med Downs syndrom i Finland. Downs syndrom kan föra med sig många slag av hälsoproblem vilket gör att det behövs regelbunden uppföljning av läkare under hela livet.

Vad beror Downs syndrom på?

Downs syndrom beror på en kromosomstörning orsakad av en extra kromosom 21. I praktiken betyder det här att personer med Downs syndrom har 47 kromosomer i stället för 46.

I allmänhet är avvikelsen inte ärftlig, utan det beror på en utvecklingsstörning i en könscell, vanligen i äggcellen. Risken ökar med mammans ålder. Med en kromosomundersökning kan man kartlägga den sällsynta risken att på nytt få ett barn med Downs syndrom i kommande graviditeter.

Downs syndrom orsakas av en extra kromosom 21, vilket kallas trisomi. Till syndromet hör ett avvikande utseende (huvudet och den mellersta delen av ansiktet är platta, sneda ögon, en liten näsa och mun, små öron, händer och fötter), många strukturella och funktionella problem samt utvecklingsstörning.

Kan man undersöka Downs syndrom redan på ofödda barn?

Downs syndrom kan diagnostiseras redan under graviditeten. I ett visst skede under graviditeten kan man på mamman göra en ultraljudsundersökning för att upptäcka så kallad nackuppklarning hos fostret. Om nackuppklarningen är tjockare än normalt, bör resultatet alltid säkerställas genom en fostervattenundersökning (så kallad kromosomundersökning).

Vilka medicinska problem förekommer i samband med Downs syndrom?

Downs syndrom för vanligen med sig ett medelsvårt förståndshandikapp, som motsvarar utvecklingsnivån hos barn i åldern sex till åtta år.

Det är vanligt med medfött hjärtfel, som förekommer hos 40–50 procent. Även i ett i övrigt friskt hjärta hos en ung vuxen kan det utvecklas ett klaffel på grund av att bindväven är lös. Ett hjärtfel kräver noggrann uppföljning.

Hos barn med Downs syndrom är tillväxten klart långsammare redan under graviditeten, och så fortsätter det under hela tillväxtperioden. De lär sig gå i genomsnitt vid drygt två års ålder. Det går också långsammare för dem att lära sig tala, varför det är bra att använda teckenstöd.

Medfödda utvecklingsstörningar i matsmältningskanalen förekommer oftare än vanligt. Celiaki förekommer ungefär 15 gånger oftare än hos den övriga befolkningen, ungefär var femte har gallsten under barndomen och det är också vanligt med förstoppning.

Sex till åtta procent av barn med Downs syndrom får epileptiska anfall och vid vuxen ålder ökar andelen till upp till 30 procent. En del av epilepsianfallen har samband med Alzheimers sjukdom.

Det är vanligt med sköldkörtelproblem vid Downs syndrom, så man bör följa med sköldkörtelfunktionen regelbundet under hela livet.

Patienter med Downs syndrom är infektionskänsliga, så de har ofta upprepade luftvägs-, öron- och bihåleinfektioner. Hos ungefär hälften förekommer det torsk (svampinfektion i munnen).

De har samma munsjukdomar som andra, men den vanligaste är en snabbt framskridande parodontit, det vill säga inflammation i tandköttet. Hos barn och ungdomar förekommer det mindre hål i tänderna än hos andra, men vid vuxen ålder är det tvärtom. Också bettfel är vanliga vid Downs syndrom.

Syn- och ögonproblem är vanligare än hos normalbefolkningen. Ögats förmåga att anpassa sig till olika avstånd (ackommodation) är ofta bristfällig redan hos små barn, över hälften av barnen och ungdomarna har brytningsfel, skelning är klart vanligare än hos den övriga befolkningen och redan unga vuxna kan ha starrförändringar. Mer än hälften behöver glasögon som vuxna, och det är vanligt med glasögon också under barndomen.

Hos cirka 60 procent av barnen med Downs syndrom förekommer hörselskador av olika anledningar. Försämringen av hörseln börjar redan tidigt, i 20–30 års åldern. Hörselskadan bör diagnostiseras så tidigt som möjligt, eftersom också en lindrig störning innebär ett betydande men för en utvecklingsstörd.

Det är rätt vanligt att höftleden är ur led (luxation) hos barn med Downs syndrom. Också knäproblem är vanliga, men de kan i allmänhet underlättas med stödsulor. Plattfot är vanligt vid Downs syndrom.

Menstruationen börjar i allmänhet vid 12–14 års ålder. En kvinna med Downs syndrom kan i sällsynta fall bli gravid. Om det är nödvändigt med prevention, bör patienten förstå vad den används till. Män med Downs syndrom kan i allmänhet inte bli pappor.

Efter 40 års ålder har alla med Downs syndrom förändringar som hör till Alzheimers sjukdom i det centrala nervsystemet. Man rekommenderar att Alzheimers sjukdom behandlas enligt samma principer som för andra patienter.

Ofta, men inte alltid, får patienterna demens, och den börjar vid cirka 50–56 års ålder. Hos kvinnor förekommer demens ofta tillsammans med ett tidigt klimakterium.

18–38 procent av barnen med Downs syndrom har psykiska störningar och beteendestörningar. Depression är två till tre gånger vanligare vid Downs syndrom än hos andra utvecklingsstörda. Man kan använda sedvanliga psykmediciner, men begynnelsedosen bör vara hälften av den som allmänt rekommenderas och förändringar i dosen bör göras småningom.

Vid Downs syndrom är grundämnesomsättningen långsam, vilket gör att patienterna lätt blir överviktiga. Därför bör de redan under tidig barndom lära sig att använda en mångsidig och hälsosam kost som främjar viktkontrollen.

Rehabilitering

Rehabiliteringen för patienter med Downs syndrom planeras i en multiprofessionell arbetsgrupp (läkare, hälsovårdare, psykolog, socialarbetare, terapeuter, handledare för hemvården, eventuellt den personliga assistenten) enligt vars och ens behov. Också daghem, specialundervisning, stödd grundundervisning, specialyrkesutbildning och handikappservice spelar en central roll för att stödja utvecklingen och för att patienten ska lära sig vardagsfärdigheter.

Det ordnas också habiliteringskurser för utvecklingsstörda barns familjer och träffar där de kan möta andra familjer som är i samma situation (så kallat stöd av likställda).

Mera information

Webbtjänst för utvecklingsstörningar (på finska) www.verneri.net «http://www.verneri.net»1 (Kehitysvammaisuus > Diagnoosit > Downin oireyhtymä «http://verneri.net/yleis/downin-oireyhtyma»2)

Förbundet Utvecklingsstörning www.kehitysvammaliitto.fi/pa-svenska/forsta-sidan «http://www.kehitysvammaliitto.fi/pa-svenska/forsta-sidan»3

De Utvecklingsstördas Stödförbund http://www.kvtl.fi/fi/etusivu/pa-svenska/ «http://www.kvtl.fi/fi/etusivu/pa-svenska/ »4

Opas Lapsellamme on Down (red. Sanna Välkkilä, utgiven av De Utvecklingsstördas Stödförbund 2009) http://www.kvtl.fi/media/Julkaisut/Oppaat/1267695440lapsellamme_on_down.pdf «http://www.kvtl.fi/media/Julkaisut/Oppaat/1267695440lapsellamme_on_down.pdf»5

Patientinformationen är sammanställd utifrån Finska Läkarföreningen Duodecims God medicinsk praxis -rekommendation av redaktör Kirsi Tarnanen, som är ansvarig för patientversionerna. Texten har granskats av arbetsgruppens ordförande, specialistläkaren i pediatrik, cheföverläkare Markus Kaski från stiftelsen Rinnehemmet samt God medicinsk praxis-redaktören, specialistläkaren i pediatrik och barnendokrinologi Jorma Komulainen från Institutet för hälsa och välfärd.

Översättningen till svenska är bekostad av Finska Läkaresällskapet.

Ansvarsbegränsning

God medicinsk praxis -rekommendationerna är sammandrag gjorda av framstående experter gällande diagnostik och behandling av bestämda sjukdomar. De ersätter inte läkarens eller annan hälsovårdspersonals egen bedömning av vilken diagnostik och behandling som är bäst för den enskilda patienten då behandlingsbeslut fattas.

God medicinsk praxis-rekommendationerna är oberoende nationella behandlingsrekommendationer som baserar sig på evidensbaserade forskningsresultat. Läs mer
GOD MEDICINSK PRAXIS - REKOMMENDATION PÅ FINSKA