KH2014 Suositus KH2014 Suositus

Tulosta

Suomalainen tautiperintö: APECED

Lisätietoa aiheesta
12.5.2014 • Uusi artikkeli
Reijo Norio

APECED on peittyvästi periytyvä, monimuotoinen, iän mukana yhä uusia endokrinopatioita kehittävä, hiivatulehduksille altistava ja ektodermaalisia rakenteita affisioiva sairaus.

Synonyymi

  • Autoimmuunipolyendokrinopatia-kandidiaasi-ektodermidystrofia

Kliininen kuva

  • Kroonista tai uusiutuvaa hiivatulehdusta suun limakalvoilla (sammasta aikuisella, suupielet rikki) ja kynsissä
  • Ektodermi-ilmeneminä juovaisia kiillehäiriöitä pysyvissä hampaissa, pistekuoppaiset kynnet, sarveiskalvon samentumaläikkiä ja ärsytysoireita, vitiligo, hiusten lähtö
  • Autoimmuunisina umpierityksen häiriöinä mm. hypoparatyreoosi, lisämunuaisen vajaatoiminta, ovaario- ja kivestuho ja diabetes, toinen toisensa jälkeen

Tärkeät tutkimukset

  • Laboratoriotutkimuksia tehdään sen mukaan, mitä hormonihäiriötä kulloinkin epäillään tai hoidetaan.
  • Autoimmuunivasta-aineita eri kohde-elimille voidaan todeta.
  • Diagnostinen geenitesti on käytettävissä.

Perushäiriö

  • Immuunipuolustusjärjestelmä on vialla, mutta sen yksityiskohtia ja eri löydöstyyppien yhteisiä tekijöitä ei tunneta.

Geenitietoa

  • Geenin (AIRE) paikka = 21q22.3
  • Suomalaisten potilaiden geeneistä lähes 90 %:ssa on sama mutaatio 889C>T. Yli 50 muuta mutaatiota tunnetaan eri populaatioissa samassa geenilokuksessa.
  • Potilaan, kantajan ja sikiön geenidiagnoosi on mahdollinen useimmissa suomalaisperheissä. Sikiödiagnostiikka tosin joutuu vain harvoin riskiperheen avuksi.

Hoidossa huomattavaa

  • Hiivainfektioihin voidaan tarvita myös systeemisiä sienilääkkeitä mm. suun limakalvon syöpävaaran takia.
  • Hormonihäiriöt vaativat korvaushoitoja ja varuillaanoloa uusien manifestaatioiden havaitsemiseksi säännöllisin väliajoin. Endokrinologiaan perehtynyt ”henkilääkäri” on välttämätön.
  • Sarveiskalvomuutokset vaativat tehokasta paikallishoitoa ja silmälääkärin seurantaa.
  • Kosmeettisiin kynsi-, iho- ja hiusoireisiin tarvitaan sekä konkreettisia auttamistoimia että sympatiaa.

Taudin aiheuttama taakka

  • Toisiaan seuraavat umpierityksen häiriöt rasittavat sekä somaattisesti että psyykkisesti. Niiden hoidot voivat vaikuttaa toisiinsa.
  • Kosmeettiset oireet saattavat rasittaa yllättävän paljon.
  • Elinikä lienee normaali, kunhan kaikista umpierityksen häiriöistä huolehditaan huolellisesti ja asiantuntevasti. Tämä vaatii paljon myös potilaalta ja hänen perheeltään.

Esiintyminen

  • Suomesta tunnetaan lähes 100 potilasta, muualta n. 300.
  • Ilmaantuvuus Suomessa on 1:28 000, Sardiniassa 1: 5 000, Iranin juutalaisilla yli 1:10 000.
  • Suomessa geeniä esiintyy eniten ns. nuorella asutusalueella.

Kirjallisuutta

  1. Norio R. Suomi-neidon geenit. Otava 2000.
  2. Norio R. Norio R. The Finnish Disease Heritage III: the individual diseases. Hum Genet 2003;112(5-6):470-526. «PMID: 12627297»PubMed.
  3. Perheentupa J. Perheentupa J. APS-I/APECED: the clinical disease and therapy. Endocrinol Metab Clin North Am 2002;31(2):295-320, vi. «PMID: 12092452»PubMed.
Käypä hoito -suositukset ovat riippumattomia, tutkimusnäyttöön perustuvia kansallisia hoitosuosituksia. Lue lisää
LINKKIEN TYYPIT JA VÄRIKOODIT
Kirjallisuusviite
Kuva
Linkki toiselle sivustolle
Lisätietoa
Näytönastekatsaus
PDF-tiedosto
PubMed-abstrakti
Taulukko