Suomalainen tautiperintö: APECED
Lisätietoa aiheesta
Reijo Norio
12.5.2014 • Uusi artikkeli
APECED on peittyvästi periytyvä, monimuotoinen, iän mukana yhä uusia endokrinopatioita
kehittävä, hiivatulehduksille altistava ja ektodermaalisia rakenteita affisioiva sairaus.
Synonyymi
- Autoimmuunipolyendokrinopatia-kandidiaasi-ektodermidystrofia
Kliininen kuva
- Kroonista tai uusiutuvaa hiivatulehdusta suun limakalvoilla (sammasta aikuisella,
suupielet rikki) ja kynsissä
- Ektodermi-ilmeneminä juovaisia kiillehäiriöitä pysyvissä hampaissa, pistekuoppaiset
kynnet, sarveiskalvon samentumaläikkiä ja ärsytysoireita, vitiligo, hiusten lähtö
- Autoimmuunisina umpierityksen häiriöinä mm. hypoparatyreoosi, lisämunuaisen vajaatoiminta,
ovaario- ja kivestuho ja diabetes, toinen toisensa jälkeen
Tärkeät tutkimukset
- Laboratoriotutkimuksia tehdään sen mukaan, mitä hormonihäiriötä kulloinkin epäillään
tai hoidetaan.
- Autoimmuunivasta-aineita eri kohde-elimille voidaan todeta.
- Diagnostinen geenitesti on käytettävissä.
Perushäiriö
- Immuunipuolustusjärjestelmä on vialla, mutta sen yksityiskohtia ja eri löydöstyyppien
yhteisiä tekijöitä ei tunneta.
Geenitietoa
- Geenin (AIRE) paikka = 21q22.3
- Suomalaisten potilaiden geeneistä lähes 90 %:ssa on sama mutaatio 889C>T. Yli 50
muuta mutaatiota tunnetaan eri populaatioissa samassa geenilokuksessa.
- Potilaan, kantajan ja sikiön geenidiagnoosi on mahdollinen useimmissa suomalaisperheissä.
Sikiödiagnostiikka tosin joutuu vain harvoin riskiperheen avuksi.
Hoidossa huomattavaa
- Hiivainfektioihin voidaan tarvita myös systeemisiä sienilääkkeitä mm. suun limakalvon
syöpävaaran takia.
- Hormonihäiriöt vaativat korvaushoitoja ja varuillaanoloa uusien manifestaatioiden
havaitsemiseksi säännöllisin väliajoin. Endokrinologiaan perehtynyt ”henkilääkäri”
on välttämätön.
- Sarveiskalvomuutokset vaativat tehokasta paikallishoitoa ja silmälääkärin seurantaa.
- Kosmeettisiin kynsi-, iho- ja hiusoireisiin tarvitaan sekä konkreettisia auttamistoimia
että sympatiaa.
Taudin aiheuttama taakka
- Toisiaan seuraavat umpierityksen häiriöt rasittavat sekä somaattisesti että psyykkisesti.
Niiden hoidot voivat vaikuttaa toisiinsa.
- Kosmeettiset oireet saattavat rasittaa yllättävän paljon.
- Elinikä lienee normaali, kunhan kaikista umpierityksen häiriöistä huolehditaan huolellisesti
ja asiantuntevasti. Tämä vaatii paljon myös potilaalta ja hänen perheeltään.
Esiintyminen
- Suomesta tunnetaan lähes 100 potilasta, muualta n. 300.
- Ilmaantuvuus Suomessa on 1:28 000, Sardiniassa 1: 5 000, Iranin juutalaisilla yli
1:10 000.
- Suomessa geeniä esiintyy eniten ns. nuorella asutusalueella.
Kirjallisuutta
- Norio R. Suomi-neidon geenit. Otava 2000.
- Norio R. Norio R. The Finnish Disease Heritage III: the individual diseases. Hum Genet
2003;112(5-6):470-526. «PMID: 12627297»PubMed.
- Perheentupa J. Perheentupa J. APS-I/APECED: the clinical disease and therapy. Endocrinol
Metab Clin North Am 2002;31(2):295-320, vi. «PMID: 12092452»PubMed.
Artikkelin tunnus: nix02093
© 2021 Kustannus Oy Duodecim