KH2014 Suositus KH2014 Suositus

Tulosta

Diabetestyypit

Lisätietoa aiheesta
26.1.2016
Käypä hoito -työryhmä Diabetes
  • Diabeteksessa plasmanglukoosi on kroonisesti koholla. Sairauteen voi liittyä äkillisiä ja kroonisia komplikaatioita, jotka vaikuttavat oleellisesti potilaan elämänlaatuun ja ennusteeseen.
  • Korkea plasmanglukoosi eli hyperglykemia voi johtua insuliinin puutteesta tai sen heikentyneestä vaikutuksesta tai molemmista.
  • Diabetes ei ole yhtenäinen sairaus, vaan se voidaan jakaa useampaan tyyppiin taudinkuvan tai etiologian perusteella. Luokitus ei ole aina selkeä, vaan se perustuu konsensusmääritelmiin, jotka usein muuttuvat tiedon lisääntyessä.
  • Koska luokittelu eri diabetestyyppeihin on epätarkkaa, ei esimerkiksi hoidon valintaa voi perustaa ainoastaan siihen. Esimerkiksi insuliininpuute voi kehittyä sairauden edetessä. Tämän takia emme esitä erillisiä suosituksia tyypin 1 ja tyypin 2 diabetekselle.

Tyypin 1 diabetes (nuoruustyypin diabetes)

  • Tyypin 1 diabeteksessa haiman insuliinia tuottavat beetasolut tuhoutuvat autoimmuuniprosessin kautta. Sairaus voi hoitamattomana johtaa happomyrkytykseen, koomaan tai kuolemaan. Tyypillistä on selkeä insuliininpuute, insuliiniherkkyys on yleensä normaali. Metabolinen oireyhtymä yleistyy kuitenkin väestössä eikä tyypin 1 diabetes suojaa siltä, joten ylipainoisten tyypin 1 diabeetikoiden määrä on kasvussa.
  • Sairauden etiologiassa on osuutensa sekä perintö- että ympäristötekijöillä. Riski sairastua tyypin 1 diabetekseen on 15-kertainen, mikäli sisaruksella on diabetes. Riski on vielä korkeampi, jos henkilöllä on tiettyjä HLA-geenimuotoja. Nämä HLA-riskigeeniyhdistelmät ovat kuitenkin niin yleisiä väestössä, ettei niiden määrityksestä ole hyötyä tyypin 1 diabeteksen diagnostiikassa. Myös jotkin muut geenimuodot näyttävät lisäävän riskiä sairastua tyypin 1 diabetekseen.
  • Tyypin 1 diabetekselle altistavista ympäristötekijöistä tiedetään melko vähän. Autoimmuuniteoriaan kuuluu, että elimistö jossain vaiheessa altistuu vieraille valkuaisaineille, jotka käynnistävät immuunireaktion. Näitä valkuaisaineita ei tunneta, mutta niiden epäillään olevan peräisin infektioagensseista tai ruoasta.
  • Sekä vihurirokkoon että sikotautiin liittyy lisääntynyt riski sairastua tyypin 1 diabetekseen.
  • Pitkittynyt imetys suojaa tyypin 1 diabetekselta, mutta ei tiedetä, millä tavalla.
  • Tyypin 1 diabeteksessa todetaan usein diagnoosivaiheessa veressä kiertäviä autovasta-aineita, saarekesolu-vasta-aineita (ICA), glutamaattidekarboksylaasi-vasta-aineita (GAD-va), tyrosiini-fosfataasi-vasta-aineita (IA-2-va) tai vasta-aineita sinkinkuljetusproteiini 8:lle (ZnT8-va). Lapsilla on myös insuliinivasta-aineita. Aikuisilla GAD-vasta-aineet ovat yleisimpiä, nuorilla aikuisilla voi olla myös IA2-vasta-aineita. Noin 10%:lla ei ole näitä vasta-aineita ja vasta-aineet usein häviävät joidenkin vuosien kuluessa diagnoosista, joten niiden puuttuminen ei sulje pois tyypin 1 diabetesta.
  • Tyypin 1 diabeteksen diagnoosin todennäköisyys on suuri, mikäli potilas on sairastunut äkillisesti diabetekseen alle 30-vuotiaana, hänellä on todettu ketoasidoosi, insuliininpuute (matala C-peptidipitoisuus veressä) ja auto-vasta-aineita veressä.
  • 70 % tyypin 1 diabetekseen sairastuvista on alle 20-vuotiaita ja 15 % yli 30-vuotiaita. Yli 50-vuotiailla tyypin 1 diabetes on harvinainen mutta mahdollinen.
  • Tyypin 1 diabetes kattaa noin 10–15 % kaikista diabeetikoista Suomessa.

Tyypin 2 diabetes (aikuistyypin diabetes)

  • Tyypin 2 diabeteksen diagnoosi on poissulkudiagnoosi. Mikäli potilaalla ei ole muihin diabetestyyppeihin sopiva taudinkuva, hänellä voi olla tyypin 2 diabetes.
  • Tyypin 2 diabetes on heterogeeninen ryhmä sairauksia, jolta puuttuvat selkeät diagnostiset kriteerit. Tavallisin muoto alkaa aikuisiässä. Potilas on usein ylipainoinen ja hänellä on koholla oleva verenpaine tai rasva-aineenvaihdunnan häiriö eli yhdistelmä, jota kutsutaan metaboliseksi oireyhtymäksi. Myös tyypin 2 diabeteksessa perimällä ja ympäristötekijöillä on selvä osuus.
  • Sairaus on kolme kertaa yleisempi, mikäli sisaruksella on tyypin 2 diabetes. Elinikäinen riski sairastua tyypin 2 diabetekseen on noin 40 %, mikäli toisella vanhemmalla on diabetes. Riski sairastua tyypin 2 diabetekseen on suurempi, mikäli tyypin 2 diabetes on äidillä.
  • Sairauteen liittyy sekä insuliininpuute että insuliinin heikentynyt vaikutus (insuliiniresistenssi). Insuliininpuute on kuitenkin huomattavasti lievempi kuin tyypin 1 diabeteksessa, mutta insuliiniresistenssiin nähden insuliinin tuotantokapasiteetti on alentunut (insuliiniresistenssi lisää insuliinin tarvetta). Insuliinin teho kohde-elimissä, kuten maksassa ja lihaksessa, on alentunut. Insuliiniresistenssin tai häiriintyneen insuliinierityksen syitä ei täysin tunneta. Rasvaa kertyy maksaan, lihaksiin ja mahdollisesti haiman beetasoluihin. Noin 70 %:lla tyypin 2 diabeetikoista on rasvamaksa, ja rasvamaksaan liittyy huomattava insuliiniresistenssi. Lihaksessa rasvan määrä korreloi insuliiniresistenssin asteeseen. Yli 80 väestössä yleistä geenimuunnelmaa on voitu yhdistää tyypin 2 diabetekseen ja lisää tunnistettaneen lähivuosina. Vaikka henkilöllä olisi useita riskigeenimuunnelmia, henkilökohtainen riskin lisäys on niin pieni ja vaikeasti arvioitava, ettei tällä hetkellä voida suositella geenitestejä kliiniseen diagnostiikkaan tai diabetesriskin ennustamiseen yksittäisen potilaan kohdalla. Nämä geenimuunnelmat selittävät noin 15 % väestön tyypin 2 diabetesriskistä.
  • Noin 75 % Suomen diabeetikoista sairastaa tyypin 2 diabetesta.
  • Jako diabetestyyppeihin ei ole aina yksiselitteinen; tyyppien 1 ja 2 diabeteksen väliin jää huomattavan paljon potilaita, joilla on molempien tyyppien piirteitä.

LADA (Latent autoimmune diabetes in adults)

  • Noin 10 %:lla potilaista, jotka sairastuvat diabetekseen 35 ikävuoden jälkeen, on veressään GAD-vasta-aineita. Alkuvaiheessa sairaus muistuttaa tyypin 2 diabetesta, mutta insuliininpuute kehittyy yleensä nopeammin kuin tyypin 2 diabeteksessa – joskin hitaammin kuin tyypin 1 diabeteksessa.
  • LADA:n diagnostiset kriteereistä ei ole konsensusta; Suomessa käytetyt kriteerit ovat seuraavat: 1) diabeteksen alkaminen 35 ikävuoden jälkeen, 2) GAD-vasta-aineiden (tai muiden haima-vasta-aineiden) toteaminen, 3) ei insuliinihoidon tarvetta ensimmäisten 6–12 kuukauden aikana.
  • Oletetaan, että insuliininerityshäiriön syy on samanlainen, mutta lievempi, kuin tyypin 1 diabeteksessa. LADA-potilailla on yleensä lievemmät metabolisen oireyhtymän piirteet kuin tyypin 2 diabeetikoilla.

MODY (Maturity-onset diabetes of the young)

  • MODY:a pitää epäillä, mikäli perheessä on useissa sukupolvissa raskausdiabetesta tai potilaita, jotka ovat sairastuneet vasta-ainenegatiiviseen diabetesmuotoon alle 25-vuotiaina. Osa MODY-potilaista ovat usein erittäin herkkiä sulfonyyliurea-valmisteille ja kehittävät jo pienillä annoksilla hypoglykemian.
  • MODY aiheutuu mutaatiosta eri geeneissä, jotka vaikuttavat insuliinieritykseen. Osa vaikuttaa myös haiman kehitykseen. Tällä hetkellä tunnetaan 10 MODY-muotoa, joista neljää yleisintä voidaan rutiinigeenidiagnostiikalla tutkia. Diagnoosi varmistetaan DNA-testillä.
  • MODY kattaa alle 5 % kaikista diabetestapauksista Suomessa.
  • MODY-muotoihin liittyy insuliininpuute, mutta se ei ole täydellinen. Pääosassa MODY-muotoja verensokeritason nousu ei käynnistä insuliinin eritystä normaalisti, vaikka insuliinin tuotantokapasiteetti on tallella. Haiman insuliinieritystä stimuloivilla lääkeaineilla saadaan hyvä vaste.
  • MODY 1 (HNF-4alfa-geenin mutaatio, hepatocyte nuclear factor 4alpha). Harvinainen MODY-muoto, jolle on tyypillistä puutteellinen insuliinivaste glukoosille, merkittävä hyperglykemia ja selvä taipumus kehittää mikrovaskulaarisia komplikaatioita. Potilaalla voi myös olla hyvin matala triglyseridipitoisuus. Diabetes alkaa yleensä murrosiässä tai raskauden aikana. Lapsuudessa voi esiintyä hypoglykemiaa.
  • MODY 2 (glukokinaasigeenin mutaatio, tunnetaan yli 150 eri mutaatiota). Taudinkuvaan kuuluu hieman koholla oleva paastoverensokeri syntymästä lähtien, joskin lievän taudinkuvan vuoksi diabetes (tai kohonnut paastoglukoositaso) todetaan sattumalöydöksenä usein vasta aikuisiällä. Aterianjälkeinen verensokeri on yleensä normaali tai lievästi koholla (heikentynyt glukoosinsieto). Tauti ei progredioi eikä komplikaatiota tiettävästi kehity. Muu kuin ruokavaliohoito ei ole yleensä tarpeen. MODY 2 kattaa noin 60 % kaikista todetuista MODY-tapauksista Suomessa.
  • MODY 3 (HNF1-alfa -geenin mutaatio) kattaa noin 40 % kaikista todetuista MODY-tapauksista Suomessa. Taudinkuvaan kuuluu erityisesti koholla oleva aterianjälkeinen verenglukoosi, puutteellinen insuliinivaste glukoosille ja normaali, jopa lisääntynyt insuliiniherkkyys sekä glukosuria. Paastoglukoosi voi olla pitkään täysin normaali. Potilaat sietävät huonosti sulfonyyliurealääkkeitä ja kehittävät jo matalilla annoksilla hypoglykemian. MODY 3 potilaat ovat alttiita kehittämään mikrovaskulaarisia komplikaatioita, mutta eivät makrovaskulaarisia komplikaatioita. Diabetes alkaa yleensä murrosiässä tai raskauden aikana.
  • MODY 5 (HNF1b)-diabetesta kutsutaan myös nimellä RCAD (Renal Cysts And Diabetes). Taudinkuvaan kuuluu ensisijaisesti munuaisten (usein kystia) ja sukupuolielinten kehityshäiriöitä, ja noin puolelle potilaista kehittyy diabetes. Diabetes liittyy haiman kehityshäiriöön ja normaalia pienempään beetasolumassaan, joten hoitona on yleensä insuliini.
  • MODY-diabeteksen geenidiagnostiikkaa tehdään Suomessa muun muassa Itä-Suomen Genomikeskuksessa ( «http://www.uef.fi/genediagnostics»1).

Mitokondriaalinen diabetes (MIDD)

  • Mutaatio mitokondriaalisessa DNA:ssa, joka periytyy vain äidiltä, voi aiheuttaa harvinaisen diabetesmuodon.
  • Taudinkuva on kirjava mutta siihen kuuluu useimmiten kuulonhäiriö, neurologisia oireita tai lihasoireita.
  • Diagnoosi perustuu DNA-testiin.

Sekundaarinen diabetes

  • Diabetes voi myös syntyä seurauksena muille sairauksille, jos nämä vaikuttavat insuliinineritykseen tai insuliiniherkkyyteen.
  • Yleisimpiä syitä ovat haimatulehdus, haimanpoisto tai Cushingin oireyhtymä, muita muun muassa hemokromatoosi ja feokromosyntooma.

Vastasyntyneen diabetes

  • Mikäli diabetes todetaan kuuden ensimmäisen elinkuukauden aikana, on kyseessä vastasyntyneen diabeteksesta tai neonataalidiabeteksesta (NDM).
  • NDM voi olla joko pysyvä tai ohimenevä. Pysyviä NDM-muotoja tunnetaan useita, niiden taustalla on tunnettu geenivirhe.
Käypä hoito -suositukset ovat riippumattomia, tutkimusnäyttöön perustuvia kansallisia hoitosuosituksia. Lue lisää
KÄYPÄ HOITO -SUOSITUS Diabetes
LINKKIEN TYYPIT JA VÄRIKOODIT
Kirjallisuusviite
Kuva
Linkki toiselle sivustolle
Lisätietoa
Näytönastekatsaus
PDF-tiedosto
PubMed-abstrakti
Taulukko