Tulosta

Diabetestyypit

Lisätietoa aiheesta
7.2.2018
Käypä hoito -työryhmä Tyypin 2 diabetes
  • Diabetes voi johtua insuliinin puutteesta tai sen heikentyneestä vaikutuksesta tai molemmista.
  • Diabetes ei ole yhtenäinen sairaus, vaan se voidaan jakaa useampaan tyyppiin taudinkuvan tai etiologian perusteella.
  • Selkeitä diagnostisia kriteereitä eri diabetestyypeille ei ole.
    • Ylipäätään tyypin 2 diabetekselle ei ole laisinkaan määritelmää, vaan kaikki potilaat, joita ei luokitella tyypin 1 diabetesta, raskausdiabetesta, sekundaarista diabetesta tai geneettistä diabetesta sairastavaksi, saavat tyypin 2 diabetesdiagnoosin.
    • Myöskään tyypin 1 diabeteksen kriteerit eivät ole yksiselitteiset, vaikka tämä diabetes useimmiten on selkeä, mikäli autovasta-aineita todetaan.
    • Koska luokittelu eri diabetestyyppeihin on epätarkkaa, ei esimerkiksi hoidon valintaa voi perustaa ainoastaan siihen. Esimerkiksi insuliininpuute voi kehittyä sairauden edetessä.

Tyypin 1 diabetes (nuoruustyypin diabetes)

  • Tyypin 1 diabeteksessa haiman insuliinia tuottavat beetasolut tuhoutuvat autoimmuuniprosessin kautta. Sairaus voi hoitamattomana johtaa ketoasidoosiin, koomaan tai kuolemaan. Tyypillistä on selkeä insuliininpuute, insuliiniherkkyys on yleensä normaali. Metabolinen oireyhtymä yleistyy kuitenkin väestössä eikä tyypin 1 diabetes suojaa siltä. Ylipainoisten tyypin 1 diabeetikoiden määrä on kasvussa ja yhä suuremmalla osalla tyypin 1 diabeetikoista on myös tyypin 2 diabetesta suvussa, mikä voi näkyä rasva- ja verenpainearvoissa.
  • Sairauden etiologiassa on osuutensa sekä perintö- että ympäristötekijöillä.
  • Vaikka vain noin 15 %:lla tyypin 1 diabeetikoista on tyypin 1 diabetesta sairastava sukulainen, tyypin 1 diabeteksen ilmaantuvuus on taustaväestöön verrattuna noin 10–12-kertainen, mikäli sisaruksella tai toisella vanhemmalla on tyypin 1 diabetes.
  • Riskiin vaikuttaa, onko henkilöllä tiettyjä tyypin 1 diabetekselle altistavia HLA-geenimuotoja. Nämä HLA-riskigeeniyhdistelmät ovat kuitenkin niin yleisiä väestössä, ettei niiden määrityksestä ole hyötyä tyypin 1 diabeteksen diagnostiikassa. Myös jotkin muut geenimuodot näyttävät lisäävän riskiä sairastua tyypin 1 diabetekseen.
  • Tyypin 1 diabetekselle altistavista ympäristötekijöistä tiedetään melko vähän. Autoimmuuniteoriaan kuuluu, että elimistö jossain vaiheessa altistuu vieraille valkuaisaineille, jotka käynnistävät immuunireaktion. Näitä valkuaisaineita ei tunneta, mutta niiden epäillään olevan peräisin infektioagensseista tai ruoasta.
  • Sekä vihurirokkoon että sikotautiin liittyy lisääntynyt riski sairastua tyypin 1 diabetekseen.
  • Pitkittynyt imetys suojaa tyypin 1 diabetekselta, mutta ei tiedetä, millä tavalla.
  • Tyypin 1 diabeteksessa todetaan usein diagnoosivaiheessa veressä kiertäviä autovasta-aineita: saarekesolu-vasta-aineita (ICA), glutamaattidekarboksylaasi-vasta-aineita (GAD-va), tyrosiinifosfataasi-vasta-aineita (IA-2-va) tai vasta-aineita sinkinkuljetusproteiini 8:lle (ZnT8-va). Lapsilla on myös insuliinivasta-aineita. Aikuisilla GAD-vasta-aineet ovat yleisimpiä, nuorilla aikuisilla voi olla myös IA2-vasta-aineita. Noin 10 %:lla ei ole näitä vasta-aineita, ja vasta-aineet usein häviävät joidenkin vuosien kuluessa diagnoosista, joten niiden puuttuminen ei sulje pois tyypin 1 diabetesta. Mikäli diagnoosivaiheessa ei todeta mitään autovasta-aineita, kannattaa miettiä myös muun diabetestyypin mahdollisuutta lapsillakin.
  • Tyypin 1 diabeteksen diagnoosin todennäköisyys on suuri, mikäli potilas on sairastunut äkillisesti diabetekseen alle 30-vuotiaana, hänellä on todettu ketoasidoosi, insuliininpuute (matala C-peptidipitoisuus veressä) ja auto-vasta-aineita veressä.
  • 70 % tyypin 1 diabetekseen sairastuvista on alle 20-vuotiaita ja 15 % yli 30-vuotiaita. Yli 50-vuotiailla tyypin 1 diabetes on harvinainen, mutta mahdollinen (esimerkiksi Helsingissä todetaan tyypin 1 diabetes 1–3:lla yli 50-vuotiaalla vuodessa).
  • Tyypin 1 diabetes kattaa noin 10–15 % kaikista diabeetikoista Suomessa.

Tyypin 2 diabetes (aikuistyypin diabetes)

  • Tyypin 2 diabeteksen diagnoosi on poissulkudiagnoosi. Mikäli potilaalla ei ole muihin diabetestyyppeihin sopiva taudinkuva, hänelle asetetaan tyypin 2 diabetesdiagnoosi.
  • Tyypin 2 diabetes on heterogeeninen ryhmä sairauksia, jolta puuttuvat selkeät diagnostiset kriteerit. Tavallisin muoto alkaa aikuisiässä. Potilas on usein ylipainoinen ja hänellä on koholla oleva verenpaine tai rasva-aineenvaihdunnan häiriö eli yhdistelmä, jota kutsutaan metaboliseksi oireyhtymäksi. Myös tyypin 2 diabeteksessa perimällä ja ympäristötekijöillä on selvä osuus.
  • Sairaus on kolme kertaa yleisempi, mikäli sisaruksella on tyypin 2 diabetes. Elinikäinen riski sairastua tyypin 2 diabetekseen on noin 40 %, mikäli toisella vanhemmalla on diabetes. Riski sairastua tyypin 2 diabetekseen on suurempi, mikäli tyypin 2 diabetes on äidillä.
  • Sairauteen liittyy sekä insuliininpuute että insuliinin heikentynyt vaikutus (insuliiniresistenssi). Insuliininpuute on kuitenkin huomattavasti lievempi kuin tyypin 1 diabeteksessa, mutta insuliiniresistenssiin nähden insuliinin tuotantokapasiteetti on alentunut (insuliiniresistenssi lisää insuliinin tarvetta). Insuliinin teho kohde-elimissä, kuten maksassa ja lihaksessa, on alentunut. Insuliiniresistenssin tai häiriintyneen insuliinierityksen syitä ei täysin tunneta. Rasvaa kertyy maksaan, lihaksiin ja mahdollisesti haiman beetasoluihin. Noin 70 %:lla tyypin 2 diabeetikoista on rasvamaksa, ja rasvamaksaan liittyy huomattava insuliiniresistenssi. Lihaksessa rasvan määrä korreloi insuliiniresistenssin asteeseen. Yli 80 väestössä yleistä geenimuunnelmaa on voitu yhdistää tyypin 2 diabetekseen ja lisää tunnistettaneen lähivuosina. Vaikka henkilöllä olisi useita riskigeenimuunnelmia, henkilökohtainen riskin lisäys on niin pieni ja vaikeasti arvioitava, ettei tällä hetkellä voida suositella geenitestejä kliiniseen diagnostiikkaan tai diabetesriskin ennustamiseen yksittäisen potilaan kohdalla. Nämä geenimuunnelmat selittävät noin 15 % väestön tyypin 2 diabetesriskistä.
  • Noin 75 % Suomen diabeetikoista sairastaa tyypin 2 diabetesta.
  • Jako diabetestyyppeihin ei ole aina yksiselitteinen; tyyppien 1 ja 2 diabeteksen väliin jää huomattavan paljon potilaita, joilla on molempien tyyppien piirteitä.

LADA (Latent autoimmune diabetes in adults)

  • Noin 10 %:lla potilaista, jotka sairastuvat diabetekseen 35 ikävuoden jälkeen, on veressään GAD-vasta-aineita. Alkuvaiheessa sairaus muistuttaa tyypin 2 diabetesta, mutta insuliininpuute kehittyy yleensä nopeammin kuin tyypin 2 diabeteksessa – joskin hitaammin kuin tyypin 1 diabeteksessa.
  • LADA:n diagnostisista kriteereistä ei ole konsensusta; Suomessa käytetyt kriteerit ovat seuraavat: 1) diabeteksen alkaminen 35 ikävuoden jälkeen, 2) GAD-vasta-aineiden (tai muiden haima-vasta-aineiden) toteaminen, 3) ei insuliinihoidon tarvetta ensimmäisten 6–12 kuukauden aikana.
  • Oletetaan, että insuliininerityshäiriön syy on samanlainen, mutta lievempi kuin tyypin 1 diabeteksessa. LADA-potilailla on yleensä lievemmät metabolisen oireyhtymän piirteet kuin tyypin 2 diabeetikoilla.

MODY (Maturity-onset diabetes of the young)

Yleisimmät MODY-muodot

  • Glukokinaasi-MODY (aiemmin MODY 2). Taudinkuvaan kuuluu hieman koholla oleva paastoverenglukoosi syntymästä lähtien, joskin lievän taudinkuvan vuoksi diabetes (tai kohonnut paastoglukoositaso) todetaan sattumalöydöksenä usein vasta aikuisiällä. Aterianjälkeinen verenglukoosi on yleensä normaali tai lievästi koholla (heikentynyt glukoosinsieto). Hyperglykemia ei progredioi eikä komplikaatiota tiettävästi kehity. Muu kuin ruokavaliohoito ei ole yleensä tarpeen. GCK-MODY kattaa noin 60 % kaikista todetuista MODY-tapauksista Suomessa.
  • HNF1A-MODY (aiemmin MODY 3) kattaa noin 40 % kaikista todetuista MODY-tapauksista Suomessa. Taudinkuvaan kuuluu erityisesti koholla oleva aterianjälkeinen verenglukoosi, puutteellinen insuliinivaste glukoosille ja normaali, jopa lisääntynyt insuliiniherkkyys sekä glukosuria. Paastoglukoosi voi olla pitkään täysin normaali. Potilaat ovat erityisen herkkiä sulfonyyliurealääkkeille ja kehittävät helposti hypoglykemian. Sulfonyyliureavalmisteilla saadaan kuitenkin pienillä annoksilla hyvä teho hyperglykemiaan. HNF1A-MODY potilaat ovat alttiita kehittämään mikrovaskulaarisia komplikaatioita. Diabetes alkaa yleensä murrosiässä tai raskauden aikana.
  • HNF4A-MODY, (hepatocyte nuclear factor 4alpha, aiemmin MODY 1). Harvinainen MODY-muoto, jolle on tyypillistä puutteellinen insuliinivaste glukoosille, merkittävä hyperglykemia erityisesti aterian jälkeen ja taipumus kehittää mikrovaskulaarisia komplikaatioita. Potilaalla voi myös olla hyvin matala triglyseridipitoisuus. Diabetes alkaa yleensä murrosiässä tai raskauden aikana. Lapsuudessa voi esiintyä hypoglykemiaa.
  • HNF1B-MODY (aiemmin MODY5; myös RCAD, Renal Cysts And Diabetes) «Merenmies J, Ala-Houhala M, Tuomi T. Kystinen munuaissairaus ja diabetes - alidiagnosoitu yksigeeninen kehityshäiriö. Duodecim 2012;218:1999-2006 http://www.duodecimlehti.fi/web/guest/etusivu/artikkel»5. Taudinkuvaan kuuluu ensisijaisesti munuaisten (kystinen), haiman, sukupuolielinten ja sappiteiden kehityshäiriöitä, ja noin puolelle potilaista kehittyy diabetes. Diabetes liittyy haiman kehityshäiriöön ja normaalia pienempään beetasolumassaan, joten hoitona on yleensä insuliini.

Mitokondriaalinen diabetes (MIDD)

  • Mutaatio mitokondriaalisessa DNA:ssa, joka periytyy vain äidiltä, voi aiheuttaa harvinaisen diabetesmuodon.
  • Taudinkuva on kirjava, mutta siihen kuuluu useimmiten sensorineuraalinen kuulohäiriö, neurologisia oireita tai lihasoireita.
  • Diagnoosi perustuu DNA-testiin, jonka voi tehdä verestä, virtsasta tai kudosnäytteestä. Etenkin aikuisten kohdalla on syytä konsultoida laboratoriota oikeasta näytteestä (verinäyte voi antaa virheellisesti negatiivisen tuloksen).

Sekundaarinen diabetes

  • Diabetes voi myös syntyä seurauksena muille sairauksille, jos nämä vaikuttavat insuliinineritykseen tai insuliiniherkkyyteen.
  • Yleisimpiä syitä ovat haimatulehdus, haimanpoisto tai Cushingin oireyhtymä, muita muun muassa hemokromatoosi ja feokromosytooma. Farmakologinen kortisonihoito voi laukaista diabeteksen.

Vastasyntyneen diabetes

Raskausdiabetes

  • Raskauden aikana todettua diabetesta kutsutaan raskausdiabetekseksi.
  • Raskausdiabeteksesta on olemassa oma Käypä hoito -suosituksensa «Raskausdiabetes»1.
Taulukko 1. Tunnetut MODY-muodot.
MODY-tyyppi Esiintyvyys (% MODY:sta) Diabetesdiagnoosi (v) Hyperglykemian luonne Komplikaatiot Muut piirteet Hoito
GKC 15–20 0 tai yli Lievä Hyvin harvinaisia Lievä hyperglykemia jo vauvasta Ruokavalio
HNF-4aA 5 Murrosiästä Progressiivinen Kuten T1D Neonataalinen hyperinsulinemia ja LGA, matala triglyseriditaso Sulfonyyliurea / glinidit tai insuliini
HNF-1A liki 60 Murrosiästä Progressiivinen Kuten T1D alentunut munuaisen glukoosikynnys Sulfonyyliurea / glinidit tai insuliini
HNF-1B 2 > 20–30 vuotta Progressiivinen Kuten T1D Munuaisanomaliat, munuaisten vajaatoiminta, haiman hypoplasia, genitaalien ja sappiteiden anomaliat, hypomagnesemia, hyperurikemia, haiman eksokriininen vajaatoiminta Insuliini
Pdx1 alle 1 > 35 vuotta Progressiivinen Ei tiedossa Homotsygoottisena haima-agenesia Ruokavalio/ sulfonyyliurea/ insuliini
Ins 2 16–36 vuotta Vaihteleva Lievät/kuten T1D Diabeteksen diagnoosi-ikä vaihtelee mutaation mukaan: voi esiintyä myös neonataalidiabeteksena Ruokavalio/ metformiini/ insuliini
CEL alle 1 > 30 vuotta Ei tiedossa Ei tiedossa Eksokriinisen haiman vika, lipomatoosi Sulfonyyliurea tai insuliini
NeuroD alle 1 20–30 vuotta Progressiivinen Ei tiedossa Homotsygoottisena pysyvä neonataalinen diabetes ja neurologinen poikkeavuus Sulfonyyliurea tai insuliini
KLF11 alle 1 20–30 vuotta Vaihteleva Ei tiedossa Ei tiedossa Sulfonyyliurea tai insuliini
Pax4 alle 1 > 25 vuotta Progressiivinen Ei tiedossa Ei tiedossa Ruokavalio / sulfonyyliurea / insuliini
WFS1 alle 1 > 25–30 vuotta Progressiivinen Ei tiedossa Ei tiedossa Insuliini
RFX6 ? vaihtelee Vaihteleva Ei tiedossa Ei tiedossa Vaihteleva
T1D = tyypin 1 diabetes

Kirjallisuutta

  1. Harjutsalo V, Podar T, Tuomilehto J. Cumulative incidence of type 1 diabetes in 10,168 siblings of Finnish young-onset type 1 diabetic patients. Diabetes 2005;54:563-9 «PMID: 15677516»PubMed
  2. Harjutsalo V, Reunanen A, Tuomilehto J. Differential transmission of type 1 diabetes from diabetic fathers and mothers to their offspring. Diabetes 2006;55:1517-24 «PMID: 16644714»PubMed
  3. Stride A, Hattersley AT. Different genes, different diabetes: lessons from maturity-onset diabetes of the young. Ann Med 2002;34:207-16 «PMID: 12173691»PubMed
  4. Miettinen P, Tuomi T. MODY-diabetes - yksigeeninen haiman beetasolujen kehitys- ja toimintahäiriö. Duodecim 2012;218:1989-98 http://www.duodecimlehti.fi/web/guest/etusivu/artikkeli?tunnus=duo10526 «http://www.duodecimlehti.fi/web/guest/etusivu/artikkeli?tunnus=duo10526»1
  5. Merenmies J, Ala-Houhala M, Tuomi T. Kystinen munuaissairaus ja diabetes - alidiagnosoitu yksigeeninen kehityshäiriö. Duodecim 2012;218:1999-2006 http://www.duodecimlehti.fi/web/guest/etusivu/artikkeli?tunnus010533 «http://www.duodecimlehti.fi/web/guest/etusivu/artikkeli?tunnus010533»2
  6. Huopio Hanna, Otonkoski Timo. Vastasyntyneen diabetes. Duodecim 2011;127:534-41 http://www.duodecimlehti.fi/web/guest/etusivu/artikkeli?tunnus=duo99437 «http://www.duodecimlehti.fi/web/guest/etusivu/artikkeli?tunnus=duo99437»3
Käypä hoito -suositukset ovat riippumattomia, tutkimusnäyttöön perustuvia kansallisia hoitosuosituksia. Lue lisää
KÄYPÄ HOITO -SUOSITUS
LINKKIEN TYYPIT JA VÄRIKOODIT
Kirjallisuusviite
Kuva
Linkki toiselle sivustolle
Lisätietoa
Näytönastekatsaus
PDF-tiedosto
PubMed-abstrakti
Taulukko