Muistisairauden diagnostiikka, oireiden arviointi ja sairauden seuranta
Lisätietoa aiheesta
Anne Koivisto, Juha Rinne, Ari Rosenvall ja Ritva Vanninen
14.11.2023
- Esiin tulleiden muistioireiden syy tulee selvittää.
- Muistipotilaan perustutkimuksista on olemassa kansainvälisiä suosituksia, esimerkiksi
Amerikan psykiatriyhdistyksen ja neurologiyhdistyksen sekä Euroopan neurologiyhdistyksen
suositukset «»1, «Arvanitakis Z, Shah RC, Bennett DA. Diagnosis and ...»1, «American Psychiatric Association Practice Guidelin...»2, «The European Brain Council's (EBC). RETHINKING Alz...»3 ja suomalaisten asiantuntijoiden suositukset «Erkinjuntti, Remes, Rinne, Soininen (toim). Muisti...»4.
- Jos potilaalla todetaan etenevä muistisairaus, tilannetta tulee seurata puolen vuoden
tai vuoden väliajoin.
- Tutkimukset jakautuvat perusselvityksiin ja lisätutkimuksiin.
- Alzheimerin taudin (AT) diagnostiikka ja hoidon arvio edellyttää kokemusta ja erityisosaamista.
- Hoidon organisointi vaihtelee alueellisesti.
- Suomalainen asiantuntijaryhmä suosittelee, että tutkimukset ja hoidon seuranta voitaisiin
tarkoituksenmukaisesti keskittää asiaan erityisesti perehtyneisiin hoitopaikkoihin
«Hallikainen M, Immonen A, Mönkäre R, Pihlakari P (...»5.
- Tällaisia voivat olla esimerkiksi avoterveydenhuollossa tai erikoissairaanhoidossa
toimivat muistipoliklinikat, joissa toimii muistisairauksiin perehtynyt lääkäri ja
hoitaja.
- Muistikoordinaattorin jatkuva seuranta, ohjaus ja apu hoidon organisoinnissa parantavat
hoidon laatua «Hallikainen M, Immonen A, Mönkäre R, Pihlakari P (...»5.
Perustutkimukset
- Muistioireita kuvaavan henkilön perustutkimusten tavoitteena on
- löytää spesifistä hoitoa edellyttävät tilat, joista tärkeimpiä ovat masennus ja sopimaton
lääkitys (ks. lisätietoa «Muistisairaille ongelmalliset lääkevalmisteet ja niiden haittavaikutukset»1)
- tunnistaa oirekuvaltaan tyypilliset, tavallisimmat muistisairaudet
- tunnistaa erikoislääkärin arviota ja jatkotutkimuksia edellyttävät tilat.
Haastattelu
- Diagnostiikan ja tilan arvioinnin kulmakivi on
- potilaan ja läheisen huolellinen haastattelu, jonka tavoitteena on selvittää
- henkilön peruskapasiteetti ja saavutettu toimintakyky (koulumenestys, koulutustaso,
mahdolliset erityisvaikeudet, kuten lukihäiriö)
- peruskapasiteetissa ja suorituskyvyssä tapahtuneet muutokset ja muutoksen nopeus
- oirekokonaisuus ja oireiden vaikutus arkiselviytymiseen
- aiempi psykiatrinen anamneesi ja nykyinen psyykkinen tila
- yleinen terveydentila ja muistisairauksien vaaratekijät (ks. varsinaisen hoitosuosituksen
taulukko 1: Aivojen toimintaan ja Alzheimerin taudin (tai dementian) vaaraan yhdistyviä
tekijöitä epidemiologisten tutkimusten mukaan) «Muistisairaudet»2
- lääkitys ja päihteiden käyttö.
- Potilaan haastattelun lisäksi tietoja tulee hankkia omaisilta tai muilta potilaan
tilanteen tuntevilta tahoilta.
- Jos potilaalla ei ole läheistä tai kotihoidon henkilökuntaa, joka tuntee potilaan
tilanteen, olisi suositeltavaa selvittää potilaan toimintakykyä esimerkiksi kuntoutusohjaajan,
toimintaterapeutin tai muistihoitajan kotikäynneillä. Työikäisellä työterveyshuollon
ja työnantajan näkemys toimintakyvystä on tärkeä.
- Oirekuvan osalta on tärkeää selvittää ensioireet ja oirekuvan kehittyminen tämän jälkeen.
- Oirekokonaisuuden systemaattisessa kartoituksessa on avuksi muistihäiriöpotilaan omaiselle
tehty kysely, joka sisältää 24 keskeistä muistisairauksiin liittyvää oiretta.
- Haastattelun aikana on syytä kiinnittää huomiota myös mahdollisiin tiedonkäsittelyn
ongelmiin, kuten
Kliininen tutkimus
- Kliininen tutkimus on oleellinen osa potilaan perustutkimusta.
- Kliiniseen tutkimukseen kuuluu suppea neurologinen status, yleistilan ja erityisesti
kardiovaskulaarisen statuksen arviointi.
- Neurologisessa statuksessa on erityisen tärkeä kiinnittää huomiota erotusdiagnostisesti
tärkeisiin ja yleiseen toimintakykyyn vaikuttaviin löydöksiin.
- Erotusdiagnostisesti keskeisiä löydöksiä ovat
- Parkinson-tyyppiset oireet ja löydökset (vapina, jäykkyys, ilmeettömyys) tai sairastetun
aivoverenkierron häiriön merkit (puolioireet, näkökenttäpuutokset). Varsin suuri osa
näistä muutoksista on helposti ja nopeasti havaittavia.
- Kävelyssä ja liikuntakyvyssä voi tulla esille jäykkyyttä, asennon muutoksia, Parkinsoniin
tautiin liittyvä lyhyt, töpöttävä askeltaminen, ontuminen, hemipareettinen askeltaminen,
ataktinen, horjuva kävely tai apraktinen, jalat harallaan lyhyellä askeleella tapahtuva
kävely.
- Liikkumisen osalta on tärkeää kirjata apuvälineiden tarve liikkuessa.
- Halvaukseen viittaavat puolioireet, suupielen heikkous ja raajojen toispuoleiset voiman,
lihasjäntevyyden (spastisiteetti, rigiditeetti) ja heijasteiden muutokset (jänneheijasteet,
Babinskin merkki) on syytä arvioida.
- Raajojen ja puheen ataktisuus ja raajojen koordinaatiohäiriöt tulee huomioida.
- Silmien liikkeissä voi tulla esille ataktinen tai apraktinen häiriö tai silmien liikkeiden
rajoittuminen.
- Kardiovaskulaariseen statukseen kuuluu
- sydämen ja keuhkojen auskultaatio
- kaulasuonten auskultaatio sekä
- verenpaineen (mukaan lukien ortostaattinen paine) ja
- pulssin tarkistaminen.
Tiedonkäsittelyn tarkempi arviointi
- Tiedonkäsittelyn tarkempi arviointi on aina tarpeen.
- Haastattelussa tehtyjen havaintojen lisäksi tiedonkäsittelyn arviointiin voi käyttää
suppeita neuropsykologisia testisarjoja, kuten CERAD-tehtäväsarjaa, jonka yksi osa
on Mini-Mental State Examination (MMSE) «Hallikainen I, Alenius M, Hokkanen L ym. CERAD-teh...»6, ks. myös lisätietoa Muistipotilaan arviointi ja arvioinnin työkalut «Muistipotilaan arviointi ja arvioinnin työkalut»2.
- CERAD (Consortium to Establish a Registry for Alzheimer's Disease) on Yhdysvalloissa
vuonna 1986 aloitettu hanke, jonka yhtenä tavoitteena on ollut kehittää mahdollisimman
lyhyt mutta luotettava neuropsykologinen testistö Alzheimerin taudin varhaistoteamiseen.
- CERAD-tehtäväsarjan suomalainen versio sisältää seuraavat osatehtävät: kielellinen
sujuvuus, nimeäminen, MMSE, sanalistan oppiminen, kuvien kopiointi, sanalistan viivästetty
palauttaminen, sanalistan tunnistaminen, kuvioiden viivästetty palauttaminen ja kellotaulun
piirtäminen, joka on myöhemmin liitetty osaksi tehtäväsarjaa. MMSE on suppea kognitiivinen
testisarja, jonka herkkyys yksin käytettynä ei riitä varhaisen muistisairauden tunnistamiseen.
Se antaa kuitenkin osana CERADia lisätietoa muun muassa seuraavista kognition osa-alueista:
orientaatio, attentio (tarkkaavuus, jota arvioidaan taaksepäin laskemisella) ja kielelliset
toiminnot (toistaminen ja kirjoittaminen). MMSE:tä on käytetty myös jonkin verran
lääkehoitovasteen arvioinnissa, mutta se ei yksin käytettynä riitä hoitovasteen arvioimiseen.
Hoitovasteen arviointi vaatiikin myös muita selvityksiä muun muassa päivittäisestä
toimintakyvystä ja neuropsykiatrisista oireista seurantakäynneillä. Testisuoriutumiseen
vaikuttavat ikä, koulutus ja kielelliset taidot. On huomioitava, että työikäisen tai
harjaantuneen potilaan tiedonkäsittely vaatii useimmiten laajempaa neuropsykologista
tutkimusta.
- Suomennettu versio on ollut käytössä vuodesta 1999 lähtien muistiongelmien ensivaiheen
arviointimenetelmänä, ja se on päivitetty viimeksi 2022 «Hallikainen I, Alenius M, Hokkanen L ym. CERAD-teh...»6.
- Suomennettu, ruotsinkielinen sekä vironkielinen versio ovat hankittavissa Suomen Alzheimer-tutkimusseuralta.
Neuropsykiatriset oireet ja niiden arviointi
- Neuropsykiatriset oireet ovat yleisiä eri muistisairauksissa, mutta masennus voi olla
myös ainoa syy henkisen suorituskyvyn muutokselle.
- Mielialan arviointi kuuluu muistioireisen potilaan perusarviointiin.
- Haastattelussa tehtyjen havaintojen lisäksi mielialan kartoitukseen voi käyttää erityisesti
ikääntyneiden masennuksen kartoitukseen soveltuvia Cornellin depressioasteikkoa, Geriatric
Depression Scale (GDS) -kyselyä (www.sumut.fi: «https://sumut.fi/wp-content/uploads/2020/02/GDS-15.pdf»3) tai muita depression seulontaan tarkoitettuja asteikkoja. Beck Depression Inventory
(BDI) soveltuu hyvin kaiken ikäisten depressiivisten oireiden kartoitukseen ja on
myös suomalaisessa väestössä sekä muistisairailla tutkittu «BECK AT, WARD CH, MENDELSON M, ym. An inventory fo...»7, «Nuevo R, Lehtinen V, Reyna-Liberato PM, ym. Useful...»8, «Teri L, Logsdon RG, Uomoto J, ym. Behavioral treat...»9, «Beck IR, Schmid NS, Berres M, ym. Establishing rob...»10.
- Muistisairauksissa potilaille ilmaantuu myös muita neuropsykiatrisia oireita, kuten
aloitekyvyn heikentymistä (apatiaa), epäluuloisuutta ja psykoottisia oireita sairaudesta
riippuen eri taudin vaiheissa.
- Neuropsykiatristen oireiden ilmaantuminen, varsinkin äkillisesti, edellyttää niiden
syyn selvittelyä.
- Neuropsykiatriset oireet voivat olla itse perussairauden oire, mutta niiden taustalla
voi olla myös somaattinen syy, kuten kardiovaskulaarinen sairaus, infektio, kipu tai
kuulon ja näön heikkeneminen tai sopimaton lääkitys.
- Tilan huolellinen selvitys on aina tarpeen.
- Neuropsykiatrisia oireita voidaan kartoittaa omaisen haastattelussa, mutta apuna voidaan
käyttää yleismittareita, kuten strukturoitua neuropsykiatrista haastattelua (Neuropsychiatric
Inventory, NPI, www.sumut.fi: «https://sumut.fi/wp-content/uploads/2020/02/NPI_150210.pdf»4), NPI-Q-omaiskyselyä «Cummings JL. The Neuropsychiatric Inventory Questi...»11 tai oirekohtaisia mittareita.
- Laajempi NPI kartoittaa seuraavien 10 neuropsykiatrisen oireen ja kahden neurovegetatiivisen
oireen esiintymistä ja vaikeusastetta: harhaluulot, aistiharhat, levottomuus/aggressiivisuus,
masentuneisuus, ahdistuneisuus, kohonnut mieliala, apatia, estottomuus, ärtyneisyys,
poikkeava motorinen käytös, unen häiriöt ja syömisen muutokset.
- NPI ja NPI-Q ovat saatavilla suomennettuna www.sumut.fi: «https://sumut.fi/wp-content/uploads/2020/02/NPI_150210.pdf»4.
- Oirekohtaisista mittareista eniten käyttöä on depressiomittareilla, mutta agitaation
arviointiin on joskus hyödyllistä käyttää esimerkiksi Cohen-Mansfieldin asteikkoa
(Cohen-Mansfield Agitation Inventory, CMAI, www.sumut.fi: «https://sumut.fi/wp-content/uploads/2020/02/Cohen_Mansfield_levottomuusasteikko_20151023.pdf»5.
Päivittäisen toimintakyvyn selvittäminen
- Etenevät muistisairaudet vaikuttavat aina arkiselviytymiseen, ja siksi päivittäisen
toimintakyvyn selvittäminen on keskeinen osa potilaan tutkimusta.
- Toimintakyvyn heikentyminen on perustana etuisuuksille, kuten eläkettä saavan hoitotuelle.
- Toimintakyky tulee aina selvittää ja kuvata hyvin sairauskertomukseen.
- Sairauden alkuvaiheessa ilmaantuvat vaikeudet monimutkaisissa arkitoimissa, kuten
- raha-asioiden hoito
- sovittujen tapaamisten ja asioiden muistaminen
- pitkäkestoiset, keskittymistä edellyttävät suoritukset
- talouden suunnittelu ja hoito
- työ ja vaativat harrastukset
- selviytyminen uudessa ympäristössä tai äkillisissä hätätilanteissa.
- Sairauden edetessä alkaa ilmaantua vaikeuksia
- ruoanlaitossa ja ruokailusta huolehtimisessa
- lääkkeistä huolehtimisessa
- liikkumisessa varsinkin vieraammassa ympäristössä
- tärkeiden asioiden muistamisessa
- autonajokyvyssä.
- Pidemmälle edenneessä sairaudessa
- sekä aika- että paikkaorientaatio ovat puutteellisia ja selviytyminen perustoiminnoissa
alkaa heikentyä.
- Tässä vaiheessa toimintakyvyn heikentyminen saattaa johtaa vaaratilanteisiin ja aiheuttaa
avun ja hoivan tarvetta.
- Päivittäisen toimintakyvyn selvittämiseen on olemassa lukuisia erilaisia, useimmiten
omaishoitajan haastatteluun perustuvia kyselyjä, joita voi käyttää haastattelun tukena.
Ne auttavat jäsentämään toimintakyvyn kartoittamista arkitoimissa. Eri mittarit soveltuvat
sairauden eri vaiheisiin.
- Käytäntöön sopivat esimerkiksi Alzheimer's Disease Consortium-Activities of Daily
Living (ADCS-ADL) -haastattelu. Tämä on suomennettu ja sopii muistisairauden kaikkiin
vaiheisiin. Parannettuja varhaiseen sairauden vaiheeseen (ADCS-ADL-MCI) tai pitkälle
edenneen sairauden arviointiin (ADCS-ADL-sev) tarkoitettuja asteikkoja ei ole virallisesti
suomennettu ja validoitu (ks. myös «https://sumut.fi/valineita-tyohosi/testit/toimintakyvyn-ja-tilan-vaikeusasteen-arviointi/»6). Alzheimerin taudissa on suomalaiset viitteelliset arvot toimintakyvyn etenemisen
seuraamiseksi, mitä monissa muissa toimintakykymittareissa ei ole. ADCS-ADL korreloi
hyvin myös sairauden vaikeusasteeseen (CDR) «Hallikainen I, Hänninen T, Fraunberg M, ym. Progre...»12. Muita toimintakyvyn kartoitukseen käytettyjä mittareita ovat muun muassa Katzin
Activities of Daily Living (ADL) sekä Lawtonin ja Brodyn Instrumental Activities of
Daily Living (IADL). Näillä mittareilla muutos havaitaan vasta sairauden dementiavaiheessa.
Lievempään sairauden vaiheeseen on kehitetty toimintakykymittareita (esimerkiksi MCI-IADL,
MCI-ADCS-ADL), mutta näistä ei ole virallista käännöstä.
- Monissa paikoissa on myös laadittu omia, paikallisiin tarpeisiin soveltuvia toimintakykykartoituksia.
Suositeltavaa on kuitenkin käyttää yhtenäisiä, validoituja kartoituksia.
- Potilaan toimintakykyyn ja hoitosuunnitelmaan voi vaikuttaa muun muassa hauraus tai
kaatumisriski. Näiden riskien arvioimiseen voidaan käyttää validoituja arviointimenetelmiä,
vaikka kaikkia niistä ei ole kehitetty nimenomaan muistisairaiden arviointiin.
- Tarvittaessa asiantuntija kuten toimintaterapeutti voi arvioida kotiympäristössä potilaan
toimintakykyä, fysioterapeutti liikkumista ja apuvälineiden tarvetta ja puheterapeutti
kommunikaatiokykyä ja -apuvälineiden tarvetta.
Muistisairauden vaikeusasteet ja tilan arviointi
- Etenevät muistisairaudet kehittyvät tavallisesti lievistä vaikeuksista dementian tasoiseen
heikentymiseen.
- On tarkoituksenmukaista, että tiedonkäsittelyn ongelmien erotusdiagnostiikka tehdään
ja etiologia selvitetään jo varhaisessa vaiheessa, jolloin potilaalla on vasta lievää
kognitiivista heikentymistä (MCI).
- Lievällä kognitiivisella heikentymisellä (MCI) tarkoitetaan tilannetta, jossa potilaalla
on osoitettavissa ikätasosta poikkeava muistin tai muun tiedonkäsittelyn osa-alueen
heikentyminen, mutta yleinen kognitio on vielä hyvä eikä päivittäisessä toimintakyvyssä
tule esille merkittäviä muutoksia «Koivisto AM, Paajanen T, Rinne J, ym. Alzheimerin ...»13, ks. myös lisätietoa «Lievä tiedonkäsittelyn heikentyminen (MCI)»3. Työelämässä saattaa kuitenkin esiintyä haasteita. Kognitiivisen heikentymän taustasyyt
vaihtelevat ja ovat luonteeltaan palautuvia, pysyviä tai eteneviä. Taustasyyt on selvitettävä
«Koivisto AM ja Paajanen T: Tiedonkäsittelyn ongelm...»14 ja aloitettava taustasyyn mukaiset hoitotoimenpiteet, esimerkiksi depression hoito,
päihdehuolto ja unihäiriön tai alkavan muistisairauden hoito.
- Osalla tila etenee dementiavaiheeseen. Tällöin potilaalla on osoitettavissa etenevä
laaja-alainen kognitiivisen toimintakyvyn heikentyminen, joka vaikeuttaa selviytymistä
arjessa, työssä ja sosiaalisessa toiminnassa.
- Etenevä muistisairaus voidaan jakaa varhaiseen (toimintakyvyn heikkeneminen hyvin
vähäistä), lievään (monimutkaisten ja uusien asioiden hoitamisessa avun tarvetta,
hyvin opitut taidot säilyneet) keskivaikeaan (arjessa tarvitaan paljon apua) ja vaikeaan
vaiheeseen (tarvitaan apua useimmissa päivittäisissä toimissa).
- Tilan vaikeusasteen arviointi on lähtökohtana diagnostisille selvityksille ja seurannalle.
- Vaikeusasteen arviointia varten tarvittava tieto syntyy potilaan tutkimuksen aikana,
eikä arvion tekeminen vaadi lisäaikaa.
- Olisi hyvä käyttää strukturoituja tilan vaikeusasteen arviointiin tarkoitettuja mittareita,
jotka yhtenäistävät eri tutkijoiden tekemiä arvioita.
- Tällaisia ovat muun muassa Clinical Dementia Rating (CDR) ja Global Deterioration
Scale-Functional Assessment Staging (GDS-FAST). Näistä kliinisessä käytössä on yleistynyt
CDR, josta lasketaan summapisteet ja sen pohjalta CDR-luokka «Morris JC. The Clinical Dementia Rating (CDR): cur...»15, ks. myös lisätietoa «CDR ja sen käyttötarkoitus»4. Alkuperäinen CDR on kehitetty erityisesti Alzheimerin taudin vaikeusasteen arviointiin.
Nykyisin käytettävissä on myös tautispesifisiä vaikeusastemittareita kuten FTLD-CDR,
mutta näistä ei ole virallista suomenkielistä käännöstä.
- CDR:ssä arvioidaan kuutta eri osa-aluetta viisiportaisesti (0/0,5/1/2/3). Siinä huomioidaan
muisti, orientaatio, arviointi- ja ongelmanratkaisukyky, yhteisölliset toiminnat,
kodinhoito ja harrastukset sekä itsestä huolehtiminen.
- CDR-luokan määrittämisessä on apua CDR calculator -laskurista (CDR® Calculator, National
Alzheimer's Coordinating Center (naccdata.org).
- GDS-FAST on 16-portainen asteikko, joka lähtee normaalitilanteesta ja noudattelee
hierarkkisesti Alzheimerin taudin etenemistä lievistä oireista vaikeaan dementiaan.
- CDR ja GDS-FAST ovat saatavilla suomennettuina versioina (suomeksi «https://sumut.fi/wp-content/uploads/2020/02/CDR-ja-GDS-FAST-suomi.pdf»7 ja ruotsiksi «https://sumut.fi/wp-content/uploads/2020/02/CDR-och-GDS-FAST-p-svenska.pdf»8).
Laboratoriotutkimukset
- Laboratoriotutkimuksilla selvitetään mahdollisia muistiongelmien syitä ja tilaa pahentavia
tekijöitä.
- Suomalaisessa, muistitutkimusyksiköiden asiantuntijaryhmän suosituksessa ehdotetaan
tehtäväksi seuraavat laboratoriotutkimukset:
- verenkuva
- CRP tai lasko
- verensokeri
- lipidit
- natrium
- kalium
- kalsium
- kilpirauhasen, maksan ja munuaisen toimintakokeet
- B12-vitamiini sekä folaatti
- EKG.
- Harvinaisempia syitä kartoittavat laboratoriotutkimukset ja selkäydinnesteestä tehtävät
erikoistutkimukset kuuluvat erikoissairaanhoitoon.
- Usein ravitsemuksellisen tilan kartoitus on myös erotusdiagnostisesti tärkeää. Muun
muassa albumiinin ja D-vitamiinin määritys voivat olla tarpeen erityisesti ikäihmisillä,
mutta myös työikäisillä.
Aivojen kuvantaminen
- Aivojen kuvantaminen pitää aina tehdä, kun epäillään etenevää muistisairautta. Aivojen
magneettikuva (MK) on ensisijainen tutkimus etsittäessä muistisairauksille tunnusomaisia
piirteitä «Vanninen R, Mäntylä R, Salonen O, Valanne L, Rinne...»16.
- Muisti-TT tehdään, jos MK:lle on vasta-aihe (tahdistin, etenkin ei-magneettiyhteensopiva
tahdistin, muut ferromagneettiset vierasesineet, klaustrofobia), kuvantamiselle on
päivystysluonteinen indikaatio (esim. traumaepäily) tai MK ei ole saatavilla.
- TT:llä (konventionaalinen) pystytään sulkemaan pois keskeiset hoidettavat syyt, kuten
kovakalvon alainen verenvuoto, normaalipaineinen hydrokefalia ja kasvaimet, sekä osoittamaan
kuorikerroksen atrofiaa ja vaskulaarisia muutoksia, kuten kortikaaliset ja lakunaariset
infarktijäljet ja asteeltaan kohtalaiset tai vaikea-asteiset valkean aineen harventumat.
- Edellä mainittujen perustutkimusten perusteella pystytään toteamaan yleisimmät hoidettavissa
olevat ja sekundaariset muistihäiriöiden syyt sekä löytämään jatkotutkimuksia tarvitsevat
potilaat.
- Erikoislääkärin arviota tarvitaan tavallisesti potilailla, joilla on hyvin lievä muistisairauteen
viittaava oirekuva, jos muistihäiriön syy jää epäselväksi, oirekuvassa on epätyypillisiä
piirteitä, tarvitaan arvio työkyvystä, potilaalla esiintyy vaikeahoitoisia neuropsykiatrisia
oireita tai jos lääkäri arvioi konsultaation tarpeelliseksi ongelmallisessa tilanteessa.
- Tällainen saattaa esimerkiksi olla ajokyvyn tai oikeustoimikelpoisuuden arviointi
varhaisessa vaiheessa.
- Tilanteesta riippuen tarvitaan neurologin, neurokirurgin, geriatrin, vanhuspsykiatrin
tai psykiatrin arvio.
Lisätutkimukset
- Lieväoireisella potilaalla tarvitaan usein laaja neuropsykologinen tutkimus.
- CERAD-tehtäväsarja on tarkoitettu muistiongelmien seulontaan yli 60-vuotiailla, eikä
se yleensä riitä sairauksien varhaisvaiheiden diagnostiikkaan, varsinkaan nuoremmilla
potilailla.
- Laaja neuropsykologinen tutkimus saatetaan tarvita myös korkeasti koulutetuilla tai
harjaantuneilla potilailla, työkyvyn arvioinnissa, oikeustoimikelpoisuuden ja ajokyvyn
arvioinnin osana, etenevän muistisairauden ja psykiatristen tilojen, kuten depression
erottamiseksi, varsinkin lieväoireisilla potilailla tai jos taudinkuvassa on epätyypillisiä
piirteitä «Koivisto AM, Paajanen T, Rinne J, ym. Alzheimerin ...»13.
- Selkäydinnesteen merkkiaineiden (amyloidi 42, kokonais-tau ja fosforyloitunut tau)
määrittäminen auttaa varhaisen AT:n diagnostiikassa «Keshavan A, O'Shea F, Chapman MD, ym. CSF biomarke...»17, «Campbell MR, Ashrafzadeh-Kian S, Petersen RC, ym. ...»18.
- AT:lle tyypillisiä muutoksia ovat beeta-amyloidi 42:n pitoisuuden pieneneminen ja
fosforyloituneen tau-proteiinin pitoisuuden suureneminen, erityisesti beeta-amyloidi
42:n ja 40:n tai beeta-amyloidi 42:n sekä fosforyloituneen tau-proteiinin suhteen
muutos.
- Fosforyloituneen taun nousua pidetään herkempänä AT:lle kuin kokonais-taun muutosta.
Selkäydinnesteen pienentynyt beeta-amyloidi 42 -pitoisuus yhdessä suurentuneen fosfo-tau-proteiinipitoisuuden
kanssa lisää merkittävästi AT-tyyppisen aivopatologian todennäköisyyttä.
- Selkäydinnesteen merkkitekijöiden poikkeavuus (beeta-amyloidi 42 yhdessä taun ja fosforyloituneen
taun kanssa) tukee AT:n diagnoosia lieväoireisella potilaalla «Selkäydinnesteen merkkitekijöiden poikkeavuus tukee Alzheimerin taudin diagnoosia.»A.
- Huomioitavaa on, että kokonais-tau-pitoisuuden suurenemista ja myös beeta-amyloidipitoisuuden
pienenemistä, nähdään myös muissa aivosairauksissa, mutta se on yleensä lievempää
kuin AT:ssa.
- AT:ssa muutokset voidaan nähdä varhaisessa vaiheessa, jolloin muistioireet ovat vielä
hyvin lieviä.
- Normaalilöydökset eivät sulje pois AT:a.
- Käytännössä nämä määritykset auttavat varhaisen AT:n toteamisessa, AT:n ja depression
tai AT:n ja otsa-ohimolohkorappeuman erotusdiagnostiikassa sekä normaalipaineisen
hydrokefaluksen tai aivoverenkiertoperäisen muistisairauden kanssa samanaikaisen AT:n
tunnistamisessa yhdessä muiden lisätutkimusten kanssa.
- Aivojen dopamiinitoiminnan tutkiminen positroniemissiotomografialla (PET) tai yksifotoniemissiotomografialla
(SPET) käyttäen dopamiinitransportterimerkkiaineita auttaa Lewyn kappale -taudin ja
Alzheimerin taudin erotusdiagnostiikassa. Tyvitumakkeissa dopamiinitransportterimerkkiaineiden
sitoutuminen on heikentynyt Lewyn kappale -taudissa, mutta on yleensä normaalia Alzheimerin
taudissa.
- PET-tutkimuksen avulla voidaan tutkia aivojen sokeriaineenvaihduntaa (glukoosimetabolia)
ja nähdä siinä eri muistisairauksille tyypillinen aineenvaihdunnan heikentymisen (hypometabolian)
alueellinen jakautuminen tai tutkia aivojen beeta-amyloidikertymiä (ks. lisätietoa «PET ja SPET muistisairauksien kuvantamistutkimuksina»6 PET ja SPET muistisairauksien kuvantamistutkimuksina).
- Geenitutkimus voidaan tehdä etiologian selventämiseksi yksilöllisen harkinnan jälkeen,
jos sukuanamneesi tai esimerkiksi epätyypillinen taudinkuva antavat siihen aihetta
tai jos potilas ja perhe ovat saaneet asianmukaisen perinnöllisyysneuvonnan, tietävät
geenitutkimuksen tuloksen merkityksen ja harkittuaan tutkimusta ovat halukkaita siihen.
Geenitodentamisen jälkeen perinnöllisyysneuvonta on järjestettävä «Arvanitakis Z, Shah RC, Bennett DA. Diagnosis and ...»1.
- Muita harkinnanvaraisia tutkimuksia ovat kaulasuonten kuvaukset ja esimerkiksi ranteiden
ja nilkkojen röntgentutkimus, jos on epäily esimerkiksi Nasu–Hakolan taudista.
- Joskus yksittäisissä tapauksissa saatetaan tarvita aivobiopsiaa ja aivokudoksen histopatologista
tutkimusta.
- Kliinisen harkinnan perusteella ja varsinkin nuorten ihmisten kognitiivisten häiriöiden
tutkimuksessa saatetaan tarvita paljon laboratoriotutkimuksia, esimerkiksi immunologisia
tutkimuksia, laaja-alaista kroonisten infektioiden seulontaa ja virtsan raskasmetallikeräys.
Seuranta
- Potilaita, joilla on todettu etenevä muistisairaus, tulee seurata tilanteen mukaan
puolen vuoden tai vuoden välein. Seurantaan kuuluu
- lääkehoidon arviointi mukaan lukien muistisairauslääkkeet
- tilaa pahentavien tekijöiden tunnistaminen ja hoito (mm. aliravitsemustila, kaatumisriski)
- akuuttien tilan muutosten syiden arviointi ja hoito (mm. sekavuustilat)
- ohjaus, neuvonta ja kuntoutuksen suunnittelu
- potilaan oikeuksista ja etuuksista huolehtiminen
- elämänlaatuun liittyvien tekijöiden arviointi (arjen sujuminen, sosiaaliset kontaktit,
harrastukset yms.)
- potilasta hoitavan läheisen jaksamisen ja tuen tarpeen arviointi ja oikea-aikainen
tuki.
Kirjallisuutta
- Arvanitakis Z, Shah RC, Bennett DA. Diagnosis and Management of Dementia: Review.
JAMA 2019;322(16):1589-1599 «PMID: 31638686»PubMed
- American Psychiatric Association Practice Guidelines. for the Evaluation of Dementia
and Age-Related Cognitive Change APA TASK FORCE FOR THE EVALUATION OF DEMENTIA AND
AGE-RELATED COGNITIVE CHANGE APPROVED BY APA COUNCIL OF REPRESENTATIVES FEBRUARY 2021.
www.apa.org/practice/guidelines/guidelines-dementia-age-related-cognitive-change.pdf
«https://www.apa.org/practice/guidelines/guidelines-dementia-age-related-cognitive-change.pdf»9
- The European Brain Council's (EBC). RETHINKING Alzheimer's disease: Detection and
diagnosis. 3/2023. www.efpia.eu/media/677162/rethink-alzheimerdisease-report_def_hd.pdf
«https://www.efpia.eu/media/677162/rethink-alzheimerdisease-report_def_hd.pdf»10
- Erkinjuntti, Remes, Rinne, Soininen (toim). Muistisairaudet. Oppikirja. Duodecim Julkaistu
27.8.2015, Päivitetty 15.9.2015
- Hallikainen M, Immonen A, Mönkäre R, Pihlakari P (toim.). Muistisairaan Hoito. Oppikirja.
2019 1. painos, Kustannus Oy Duodecim
- Hallikainen I, Alenius M, Hokkanen L ym. CERAD-tehtäväsarjaan koulutustason huomioivat
katkaisurajat ja kokonaispistemäärä käyttöön. Suom Lääkäril 2023;;78:716-720
- BECK AT, WARD CH, MENDELSON M, ym. An inventory for measuring depression. Arch Gen
Psychiatry 1961;4:561-71 «PMID: 13688369»PubMed
- Nuevo R, Lehtinen V, Reyna-Liberato PM, ym. Usefulness of the Beck Depression Inventory
as a screening method for depression among the general population of Finland. Scand
J Public Health 2009;37(1):28-34 «PMID: 19141552»PubMed
- Teri L, Logsdon RG, Uomoto J, ym. Behavioral treatment of depression in dementia patients:
a controlled clinical trial. J Gerontol B Psychol Sci Soc Sci 1997;52(4):P159-66 «PMID: 9224439»PubMed
- Beck IR, Schmid NS, Berres M, ym. Establishing robust cognitive dimensions for characterization
and differentiation of patients with Alzheimer's disease, mild cognitive impairment,
frontotemporal dementia and depression. Int J Geriatr Psychiatry 2014;29(6):624-34
«PMID: 24227657»PubMed
- Cummings JL. The Neuropsychiatric Inventory Questionnaire: Background and Administration.
www.alz.org/media/documents/npiq-questionnaire.pdf «https://www.alz.org/media/documents/npiq-questionnaire.pdf»11
- Hallikainen I, Hänninen T, Fraunberg M, ym. Progression of Alzheimer's disease during
a three-year follow-up using the CERAD-NB total score: Kuopio ALSOVA study. Int Psychogeriatr
2013;25(8):1335-44 «PMID: 23676340»PubMed
- Koivisto AM, Paajanen T, Rinne J, ym. Alzheimerin taudin varhainen tunnistaminen.
Duodecim 2018;134(24):2519-28
- Koivisto AM ja Paajanen T: Tiedonkäsittelyn ongelmat työikäisellä. Suom Lääkäril 2022;77:582-585
- Morris JC. The Clinical Dementia Rating (CDR): current version and scoring rules.
Neurology 1993;43(11):2412-4 «PMID: 8232972»PubMed
- Vanninen R, Mäntylä R, Salonen O, Valanne L, Rinne J ja Erkinjuntti T. Muistipotilaan
aivojen kuvantaminen. Katsaus. Duodecim.2011;127:2615-26
- Keshavan A, O'Shea F, Chapman MD, ym. CSF biomarkers for dementia. Pract Neurol 2022;22(4):285-294
«PMID: 35301255»PubMed
- Campbell MR, Ashrafzadeh-Kian S, Petersen RC, ym. P-tau/Aβ42 and Aβ42/40
ratios in CSF are equally predictive of amyloid PET status. Alzheimers Dement (Amst)
2021;13(1):e12190 «PMID: 34027020»PubMed
Artikkelin tunnus: nix00509 (050.044)
© 2024 Suomalainen Lääkäriseura Duodecim