Tulosta

Muistisairauden diagnostiikka, oireiden arviointi ja sairauden seuranta

Lisätietoa aiheesta
14.9.2016
Juha Rinne, Tuula Pirttilä † ja Jaana Suhonen

Perustutkimukset

Tutkimusten tavoite ja seuranta

  • Muistioireita valittavan perustutkimusten tavoitteena on
    1. löytää spesifistä hoitoa edellyttävät tilat, joista tärkeimpiä ovat masennus ja sopimaton lääkitys (ks. lisätietoartikkeli «Alzheimerin tautia sairastavien lääkehoito, ongelmalliset lääkevalmisteet»1 ja
    2. tunnistaa oirekuvaltaan tyypilliset, tavallisimmat muistisairaudet ja
    3. tunnistaa erikoislääkärin arviota ja jatkotutkimuksia edellyttävät tilat.
  • Potilaita, joilla on todettu etenevä muistisairaus, tulee seurata tilanteen mukaan puolen vuoden tai vuoden välein. Seurantaan kuuluu
    1. lääkehoidon arviointi mukaan lukien muistisairauslääkkeet
    2. tilaa pahentavien tekijöiden tunnistaminen ja hoito
    3. akuuttien tilan muutosten syiden arviointi ja hoito
    4. ohjaus, neuvonta ja kuntoutuksen suunnittelu ja
    5. potilaan oikeuksista ja etuuksista huolehtiminen.

Haastattelu

  • Diagnostiikan ja tilan arvioinnin kulmakivi on
    • potilaan ja läheisen huolellinen haastattelu, jonka tavoitteena on selvittää
      • henkilön peruskapasiteetti ja saavutettu henkinen suorituskyky (koulumenestys, koulutustaso, mahdolliset erityisvaikeudet kuten lukihäiriö)
      • siinä tapahtuneet muutokset ja muutoksen nopeus,
      • oirekokonaisuus ja oireiden vaikutus arkiselviytymiseen,
      • psyykkinen tila,
      • yleinen terveydentila ja muistisairauksien vaaratekijät (ks. varsinaisen hoitosuosituksen taulukko 1: Aivojen toimintaan ja Alzheimerin taudin (tai dementian) vaaraan yhdistyviä tekijöitä epidemiologisten tutkimusten mukaan) «Muistisairaudet»1
      • lääkitys ja päihteiden käyttö.
    • Potilaan haastattelun lisäksi tietoja tulee hankkia omaisilta tai muilta potilaan tilanteen tuntevilta tahoilta.
    • Oirekuvan osalta on tärkeää selvittää ensioireet ja oirekuvan kehittyminen tämän jälkeen.
    • Oirekokonaisuuden systemaattista kartoitusta helpottaa kysely muistihäiriöpotilaan omaiselle, joka sisältää 24 keskeistä muistisairauksiin liittyvää oiretta.
    • Haastattelun aikana on syytä kiinnittää huomiota myös mahdollisiin tiedonkäsittelyn ongelmiin kuten
      • vireystaso
      • keskittyminen ja orientaatio
      • arvostelu- ja päättelykyky
      • muisti ja puheen ymmärtäminen ja tuottaminen sekä psyykkisiin häiriöihin, kuten mieliala ja ahdistuneisuus, psykoottiset oireet (havaintohäiriöt, harhaluulot), levottomuus tai muu poikkeava käyttäytyminen. Haastattelun apuna voidaan käyttää Muistikyselyä potilaalle (Muistikysely «»1) tai Muistikyselyä läheiselle (Muistikysely läheiselle «»2).

Kliininen tutkimus

  • Kliininen tutkimus on oleellinen osa potilaan perustutkimusta.
  • Kliiniseen tutkimukseen kuuluu suppea neurologinen status, yleistilan ja erityisesti kardiovaskulaarisen statuksen arviointi.
    • Neurologisessa statuksessa on erityisen tärkeä kiinnittää huomiota erotusdiagnostisesti tärkeisiin ja yleiseen toimintakykyyn vaikuttaviin löydöksiin.
    • Erotusdiagnostisesti keskeisiä löydöksiä ovat
      • Parkinson-tyyppiset oireet ja löydökset (vapina, jäykkyys, ilmeettömyys) tai sairastetun aivoverenkierron häiriön merkit (puolioireet, näkökenttäpuutokset). Varsin suuri osa näistä muutoksista on helposti ja nopeasti havaittavia.
      • Kävelyssä ja liikuntakyvyssä voi tulla esille jäykkyyttä, asennon muutoksia, Parkinsoniin tautiin liittyvä lyhyt, töpöttävä askeltaminen, ontuminen, hemipareettinen askeltaminen, ataktinen, horjuva kävely tai apraktinen, jalat harallaan lyhyellä askeleella tapahtuva kävely.
      • Liikunnan osalta on tärkeää kirjata apuvälineiden tarve liikkuessa.
      • Halvaukseen viittaavat puolioireet, suupielen heikkous, raajojen toispuoleiset voiman, lihasjäntevyyden (spastisiteetti, rigiditeetti), ja heijastemuutokset (jänneheijasteet, Babinskin merkki) on syytä arvioida.
      • Raajojen ja puheen ataktisuus ja raajojen koordinaatiohäiriöt tulee huomioida.
      • Silmänliikkeissä voi tulla esille ataktinen tai apraktinen häiriö tai silmänliikkeiden rajoittuminen.
    • Kardiovaskulaariseen statukseen kuuluu
      • sydämen ja keuhkojen auskultaatio
      • kaulasuonten auskultaatio sekä
      • verenpaineen mukaan lukien ortostaattinen paine ja
      • pulssin tarkistaminen.

Tiedonkäsittelyn tarkempi arviointi

Psykiatriset ja käytösoireet

  • Psykiatriset ja käytösoireet ovat yleisiä eri muistisairauksissa, mutta masennus voi olla myös ainoa syy henkisen suorituskyvyn muutokselle.
    • Mielialan arviointi kuuluu muistivaikeuksia valittavan potilaan perusarviointiin.
    • Haastattelussa tehtyjen havaintojen lisäksi mielialan kartoitukseen voi käyttää erityisesti ikääntyneiden masennuksen kartoitukseen soveltuvia Cornellin depressioasteikkoa, Geriatric Depression Scale (GDS) tai muita depression seulontaan tarkoitettuja asteikkoja.
    • Muistisairauksissa kehittyy myös muita käytösoireita kuten aloitekyvyn heikentymistä (apatiaa), epäluuloisuutta ja psykoottisia oireita sairaudesta riippuen eri taudin vaiheissa.
      • Käytösoireiden ilmaantuminen, varsinkin äkillisesti, edellyttää niiden syyn selvittelyä.
      • Käytösoireet voivat olla itse perussairauden oire, mutta niiden taustalla voi olla myös somaattinen syy kuten kardiovaskulaarinen sairaus, infektio, kipu tai kuulon ja näön heikkeneminen tai sopimaton lääkitys.
      • Tilan huolellinen selvitys on aina tarpeen.
    • Käytösoireita voidaan kartoittaa omaisen haastattelussa, mutta apuna voi käyttää yleismittareita kuten neuropsykiatrista haastattelua (Neuropsychiatric Inventory, NPI) tai oirekohtaisia mittareita.
      • Laajempi NPI kartoittaa seuraavien 10 käytösoireen ja kahden neurovegetatiivisen oireen esiintymistä ja vaikeusastetta: harhaluulot, aistiharhat, levottomuus/aggressiivisuus, masentuneisuus, ahdistuneisuus, kohonnut mieliala, apatia, estottomuus, ärtyneisyys, poikkeava motorinen käytös, unen häiriöt ja syömisen muutokset.
      • NPI on saatavilla suomennettuna, ks. «»3.
    • Oirekohtaisesti mittareista on eniten käyttöä depressiomittareilla, mutta agitaation arviointiin on joskus hyödyllistä käyttää esimerkiksi Cohen-Mansfieldin asteikkoa (Cohen-Mansfield Agitation Inventory, CMAI «http://www.terveysportti.fi/xmedia/ykt/Cohen_Mansfield_levottomuusasteikko_A4_72ppi_091209_ah.pdf»6)

Päivittäisen toimintakyvyn selvittäminen

  • Etenevät muistisairaudet vaikuttavat aina arkiselviytymiseen, ja siksi päivittäisen toimintakyvyn selvittäminen on keskeinen osa potilaan tutkimusta.
  • Toimintakyvyn heikentyminen on perustana etuisuuksille, kuten lääkekorvattavuudelle tai eläkkeen saajan hoitotuelle.
    • Se tulee aina selvittää ja kuvata hyvin sairauskertomukseen.
    • Sairauden alkuvaiheessa ilmaantuvat vaikeudet monimutkaisissa arkitoimissa, kuten
      • raha-asioiden hoito
      • sovittujen tapaamisten ja asioiden muistaminen
      • pitkäkestoiset, keskittymistä edellyttävät suoritukset
      • talouden suunnittelu ja hoito
      • työ ja vaativat harrastukset tai
      • selviytyminen uudessa ympäristössä tai äkillisissä hätätilanteissa.
    • Sairauden edetessä alkaa ilmaantua vaikeuksia
      • ruoanlaitossa ja ruokailusta huolehtimisessa
      • lääkkeistä huolehtimisessa
      • liikkumisessa varsinkin vieraammassa ympäristössä
      • tärkeiden asioiden muistamisessa
      • autolla ajokyvyssä.
    • Pidemmälle edenneessä sairaudessa
      • sekä aika- että paikkaorientaatio ovat puutteellisia ja selviytyminen perustoiminnoissa alkaa heikentyä.
      • Tässä vaiheessa toimintakyvyn heikentyminen saattaa johtaa vaaratilanteisiin ja aiheuttaa avun ja hoivan tarvetta.
  • Tässä vaiheessa toimintakyvyn heikentyminen saattaa johtaa vaaratilanteisiin ja aiheuttaa avun ja hoivan tarvetta.
    • Päivittäisen toimintakyvyn selvittämiseen on olemassa lukuisia erilaisia, useimmiten omaishoitajan haastatteluun perustuvia kyselyjä, joita voi käyttää haastattelun tukena. Ne auttavat jäsentämään toimintakyvyn kartoittamista.
    • Käytäntöön sopivat esimerkiksi Katzin Activities of Daily Living (ADL), Lawtonin ja Brodyn Instrumental Activities of Daily Living (IADL) tai Alzheimer's Disease Consortium-Activities of Daily Living (ADCS-ADL) -haastattelut.
      • Ne kartoittavat erilaisia arkitoimintoja ja kukin niistä soveltuu sairauden eri vaiheisiin.
    • Monissa paikoissa on myös laadittu omia, paikallisiin tarpeisiin soveltuvia toimintakykykartoituksia.

Tilan vaikeusasteen arviointi

  • Tilan vaikeusasteen arviointi on lähtökohtana diagnostisille selvityksille ja seurannalle.
    • Vaikeusasteen arviointia varten tarvittava tieto syntyy potilaan tutkimuksen aikana eikä näiden vaikeusastearvioiden tekeminen vaadi lisäaikaa.
      • Etenevät muistisairaudet kehittyvät tavallisesti lievistä vaikeuksista dementian tasoiseen heikentymiseen.
      • On tarkoituksenmukaista, että muistioireiden syy selvitetään jo varhaisessa vaiheessa, jolloin potilaalla saattaa olla vasta lievä kognitiivinen heikentyminen (MCI).
      • Lievällä kognitiivisella heikentymisellä tarkoitetaan tilannetta, jossa potilaalla on osoitettavissa ikätasosta poikkeava muistin tai muu tiedonkäsittelyn osa-alueen heikentyminen, mutta yleinen älyllinen suorituskyky on vielä hyvä eikä päivittäisessä toimintakyvyssä tule esille merkittäviä muutoksia.
      • Osalla tila etenee dementiavaiheeseen. Tällöin potilaalla on osoitettavissa etenevä laaja-alainen henkisen suorituskyvyn heikentyminen, joka vaikeuttaa selviytymistä arjessa, työssä ja sosiaalisessa toiminnassa.
    • Muistisairaus voidaan jakaa lievään (selviytyy kutakuinkin itsenäisesti), keskivaikeaan (kotiselviytyminen on vaikeata huomattavasta avusta huolimatta) ja vaikeaan vaiheeseen (useimmiten vaatii pitkäaikaishoitoa).
    • Olisi kuitenkin parempi käyttää strukturoituja tilan vaikeusasteen arviointiin tarkoitettuja mittareita, jotka yhtenäistävät eri tutkijoiden tekemiä arvioita.
      • Tällaisia ovat muun muassa Clinical Dementia Rating (CDR) ja Global Deterioration Scale-Functional Assessment Staging (GDS-FAST).
      • CDR on 5-portainen asteikko, jossa 0 tarkoittaa normaalitilannetta ja 3 vaikeaa dementiaa. Siinä huomioidaan muisti, orientaatio, arviointi- ja ongelmanratkaisukyky, yhteisölliset toiminnat, kodinhoito ja harrastukset sekä itsestä huolehtiminen.
      • GDS-FAST on 16-portainen asteikko, joka lähtee normaalitilanteesta ja noudattelee hierarkkisesti AT:n etenemistä lievistä oireista vaikeaan dementiaan.
      • CDR ja GDS-FAST ovat saatavilla suomennettuina versioina (suomeksi «»4 ja ruotsiksi «»5).

Laboratoriotutkimukset

  • Laboratoriotutkimuksilla selvitetään mahdollisia muistiongelmien syitä ja tilaa pahentavia tekijöitä.
  • Suomalaisessa, muistitutkimusyksiköiden asiantuntijaryhmän suosituksessa ehdotetaan tehtäväksi seuraavat laboratoriotutkimukset:
    • verenkuva
    • verensokeri
    • lipidit
    • natrium
    • kalium
    • kalsium
    • kilpirauhasen, maksan ja munuaisen toimintakokeet
    • B12-vitamiini ja
    • harkinnanvaraisesti kokonaiskolesteroli, lasko ja EKG.
  • Harvinaisempia syitä kartoittavat laboratoriotutkimukset ja selkäydinnesteestä tehtävät erikoistutkimukset kuuluvat erikoissairaanhoitoon.

Aivojen kuvantaminen

Lisätutkimukset

  • Lieväoireisella potilaalla tarvitaan usein laaja neuropsykologinen tutkimus.
    • CERAD-tehtäväsarja on tarkoitettu muistiongelmien seulontaan yli 55-vuotiailla eikä se yleensä riitä sairauksien varhaisvaiheiden diagnostiikkaan, varsinkin nuoremmilla potilailla.
    • Laaja tutkimus saatetaan tarvita myös korkeasti koulutetuilla tai harjaantuneilla potilailla, työkyvyn arvioinnissa, oikeustoimikelpoisuuden ja ajokyvyn arvioinnin osana, etenevän muistisairauden ja psykiatristen tilojen kuten depression erottamiseksi, varsinkin lieväoireisilla potilailla, tai jos taudinkuvassa on epätyypillisiä piirteitä.
    • Selkäydinnesteen merkkiaineiden (amyloidi42, kokonais-tau ja fosforyloitu-tau) auttaa varhaisen AT:n diagnostiikassa.
    • AT:lle tyypillisiä muutoksia ovat beta-amyloidi42 pitoisuuden lasku ja Tau-proteiinien pitoisuuksien kohoaminen.
    • Varsinkin Tau-proteiinien pitoisuuksien muutoksia nähdään myös monissa muissa aivosairauksissa ja se näyttääkin heijastelevan yleisemmin neuronaalista ja aksonaalista vauriota.
    • AT:ssa muutokset nähdään jo hyvin varhaisessa vaiheessa, jolloin muistioireet ovat vielä hyvin lieviä.
    • Selkäydinnesteen alentunut A-beta42 yhdessä koholla olevan Tau-proteiinipitoisuuden lisää merkittävästi AT-tyyppisen aivopatologian todennäköisyyttä
    • Selkäydinnesteen merkkitekijöiden poikkeavuus (A-beta42 yhdessä taun tai fosfo-taun kanssa) tukee AT:n diagnoosia lieväoireisella potilaalla «Selkäydinnesteen merkkitekijöiden poikkeavuus (A-beta42 yhdessä taun tai fosfo-taun kanssa) tukee Alzheimerin taudin diagnoosia.»A.
    • Normaalilöydökset eivät poissulje AT:ä.
  • Käytännössä nämä määritykset auttavat varhaisen AT:n toteamisessa, depression ja normaalipaineisen hydrokefaluksen erotusdiagnostiikassa.
  • Aivojen dopamiinitoiminnan tutkiminen positroniemissiotomografialla (PET) tai yksifotoniemissiotomografialla (SPET) käyttäen dopamiinitransportteri-merkkiaineita auttavat Lewyn kappale -taudin ja Alzheimerin taudin erotusdiagnostiikassa. Tyvitumakkeissa dopamiinitransportteri-merkkiaineiden sitoutuminen on alentunut Lewyn kappale -taudissa, mutta on yleensä normaalia Alzheimerin taudissa.
  • PET-tutkimuksen avulla voidaan tutkia aivojen sokeriaineenvaihduntaa (glukoosimetabolia) ja nähdä siinä eri muistisairauksille tyypillinen hypometabolian alueellinen jakautuminen tai voidaan tutkia aivojen beta-amyloidikertymimiä (ks. lisätietoartikkeli «PET ja SPET muistisairauksien kuvantamistutkimuksina»4PET ja SPET muistisairauksien kuvantamistutkimuksina).
  • Muita harkinnanvaraisia tutkimuksia ovat kaulasuonten kuvaukset ja esimerkiksi ranteiden ja nilkkojen röntgentutkimus.
  • Joskus saatetaan tarvita aivobiopsiaa ja aivokudoksen histopatologista tutkimusta.
  • Kliinisen harkinnan perusteella ja varsinkin nuorten ihmisten kognitiivisten häiriöiden tutkimuksessa saatetaan tarvita paljon laboratoriotutkimuksia, esimerkiksi immunologisia tutkimuksia, laaja-alaista kroonisten infektioiden seulontaa ja virtsan raskasmetallikeräys.

Kirjallisuutta

  1. AAN. Practice parameter. Diagnosis of dementia (an evidence-based review). Report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology 2001;56:1143-53. http://www.neurology.org/cgi/reprint/56/9/1143.pdf
  2. American Psychiatric Association Practice Guidelines. http://www.psychiatryonline.com/pracGuide/pracGuideHome.aspx
  3. Waldemar G, Dubois B, Emre M ym. Diagnosis and management of Alzheimer's disease and other disorders associated with dementia. The role of neurologists in Europe. European Federation of Neurological Societies. Eur J Neurol 2000;7:133-44 «PMID: 10809933»PubMed
  4. Suomen muistitutkimusyksiköiden asiantuntijaryhmä. Muistihäiriöt ja dementia. Suom Lääkäril 1996;29:2949-57
  5. Suhonen J, Alhainen K, Eloniemi-Sulkava U ym. Muistisairauksien hyvät hoitokäytännöt. Suomalainen asiantuntijasuositus. Suom Lääkäril 2008;10:9-22
  6. Callahan CM, Boustani MA, Unverzagt FW ym. Effectiveness of collaborative care for older adults with Alzheimer disease in primary care: a randomized controlled trial. JAMA 2006;295:2148-57 «PMID: 16684985»PubMed
  7. Eloniemi-Sulkava U, Notkola IL, Hentinen M ym. Effects of supporting community-living demented patients and their caregivers: a randomized trial. J Am Geriatr Soc 2001;49:1282-7 «PMID: 11890485»PubMed
  8. Eloniemi-Sulkava U, Saarenheimo M, Laakkonen ML, Pietilä M, Savikko N, Pitkälä K. Omaishoito yhteistyönä. Iäkkäiden dementiaperheiden tukimallin vaikuttavuus. Tutkimusraportti 14. Vanhustyön keskusliitto 2006
  9. Mittelman MS, Ferris SH, Shulman E ym. A family intervention to delay nursing home placement of patients with Alzheimer disease. A randomized controlled trial. JAMA 1996;276:1725-31 «PMID: 8940320»PubMed
  10. Mittelman MS, Haley WE, Clay OJ ym. Improving caregiver well-being delays nursing home placement of patients with Alzheimer disease. Neurology 2006;67:1592-9 «PMID: 17101889»PubMed
  11. Vickrey BG, Mittman BS, Connor KI ym. The effect of a disease management intervention on quality and outcomes of dementia care: a randomized, controlled trial. Ann Intern Med 2006;145:713-26 «PMID: 17116916»PubMed
  12. Hänninen T, Pulliainen V, Salo J ym. Kognitiiviset testit muistihäiriöiden ja alkavan dementian varhaisdiagnostiikassa: CERAD-tehtäväsarja. Suom Lääkäril 1999;15:1967-75
  13. Pulliainen V, Kuikka P, Salo J, Viramo P, Erkinjuntti T. Omaisen haastattelu tärkeä muistihäiriöpotilaan tutkimuksessa. Suom Lääkäril 2001;5:527-35
  14. Mäntylä R, Erkinjuntti T, Raininko R ym. [The white matter of an aging person in magnetic resonance images]. Duodecim 2000;116:1059-69 «PMID: 11989016»PubMed
  15. Partanen K, Laakso M, Erkinjuntti T ym. [Imaging diagnostics in early dementia]. Duodecim 2000;116:1049-58 «PMID: 11989015»PubMed
  16. Wahlund LO, Barkhof F, Fazekas F ym. A new rating scale for age-related white matter changes applicable to MRI and CT. Stroke 2001;32:1318-22 «PMID: 11387493»PubMed
  17. Pantoni L, Basile AM, Pracucci G ym. Impact of age-related cerebral white matter changes on the transition to disability -- the LADIS study: rationale, design and methodology. Neuroepidemiology 2005;24:51-62 «PMID: 15459510»PubMed
Käypä hoito -suositukset ovat riippumattomia, tutkimusnäyttöön perustuvia kansallisia hoitosuosituksia. Lue lisää
KÄYPÄ HOITO -SUOSITUS Muistisairaudet
LINKKIEN TYYPIT JA VÄRIKOODIT
Kirjallisuusviite
Kuva
Linkki toiselle sivustolle
Lisätietoa
Näytönastekatsaus
PDF-tiedosto
PubMed-abstrakti
Taulukko