Tulosta

Familiaalinen kombinoitunut hyperlipidemia (FKH)

Lisätietoa aiheesta
11.2.2013
Petri Kovanen

Yleisyys

Diagnoosi

Genetiikka

Hoito

  • FKH-potilaat ovat suuren vaaran potilaita ja seerumin LDL-kolesterolipitoisuuden tavoitetaso on alle 2,5 mmol/l.
    • Jos potilaalla on dyslipidemian lisäksi muita metabolisia häiriöitä, jotka yhdessä aiheuttavat erittäin suuren valtimosairauden vaaran, tavoitetaso tulee asettaa vieläkin alhaisemmaksi.
  • Puhtaan hyperkolesterolemian lääkehoito on statiini ja puhtaan hypertriglyseridemian läähehoito on fibraatti.
  • Jos sekä kolesteroli että triglyseridit ovat selvästi suurentuneet, on käytetty statiinin ja fibraatin yhdistelmää, mutta lihaksistoon kohdistuvien haittavaikutusten lisääntynyt vaara edellyttää ainakin hoidon alkuseurantaa erikoissairaanhoidossa.
  • Jos potilaalla on hyperkolesterolemia, johon liittyy vain lievästi suurentunut triglyseridipitoisuus, voidaan hoitona käyttää statiinia yhdistettynä tehokkaaseen dieettihoitoon.
  • Jos FKH-potilaalle on potilaalle kehittynyt insuliiniresistenssi, tyypin 2 diabetes tai metabolinen oireyhtymä, tulee niidenkin hoito huomioida «Brouwers MC, de Graaf J, van Greevenbroek MM ym. Novel drugs in familial combined hyperlipidemia: lessons from type 2 diabetes mellitus. Curr Opin Lipidol 2010;21:530-8 »22. Koska kyseessä on dyslipidemian osalta poikkeuksellisen suuressa sepelvaltimotautivaarassa oleva potilas, on kaikkien metabolisten häiriötilojen osakomponenttien hoidossa asetettava tavanomaista vaativammat tavoitteet.

Kirjallisuutta

  1. Goldstein JL, Schrott HG, Hazzard WR ym. Hyperlipidemia in coronary heart disease. II. Genetic analysis of lipid levels in 176 families and delineation of a new inherited disorder, combined hyperlipidemia. J Clin Invest 1973;52:1544-68 «PMID: 4718953»PubMed
  2. Nikkilä EA, Aro A. Family study of serum lipids and lipoproteins in coronary heart-disease. Lancet 1973;1:954-9 «PMID: 4121585»PubMed
  3. Grundy SM, Greenland P, Herd A ym. Cardiovascular and risk factor evaluation of healthy American adults. A statement for physicians by an Ad Hoc Committee appointed by the Steering Committee, American Heart Association. Circulation 1987;75:1340A-1362A «PMID: 3552309»PubMed
  4. Rose HG, Kranz P, Weinstock M ym. Inheritance of combined hyperlipoproteinemia: evidence for a new lipoprotein phenotype. Am J Med 1973;54:148-60 «PMID: 4346680»PubMed
  5. Genest JJ Jr, Martin-Munley SS, McNamara JR ym. Familial lipoprotein disorders in patients with premature coronary artery disease. Circulation 1992;85:2025-33 «PMID: 1534286»PubMed
  6. Austin MA, Horowitz H, Wijsman E ym. Bimodality of plasma apolipoprotein B levels in familial combined hyperlipidemia. Atherosclerosis 1992;92:67-77 «PMID: 1575822»PubMed
  7. Porkka KV, Nuotio I, Pajukanta P ym. Phenotype expression in familial combined hyperlipidemia. Atherosclerosis 1997;133:245-53 «PMID: 9298685»PubMed
  8. Ayyobi AF, McGladdery SH, McNeely MJ ym. Small, dense LDL and elevated apolipoprotein B are the common characteristics for the three major lipid phenotypes of familial combined hyperlipidemia. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2003;23:1289-94 «PMID: 12750118»PubMed
  9. McNeely MJ, Edwards KL, Marcovina SM ym. Lipoprotein and apolipoprotein abnormalities in familial combined hyperlipidemia: a 20-year prospective study. Atherosclerosis 2001;159:471-81 «PMID: 11730829»PubMed
  10. Cortner JA, Coates PM, Gallagher PR. Prevalence and expression of familial combined hyperlipidemia in childhood. J Pediatr 1990;116:514-9 «PMID: 2319396»PubMed
  11. Veerkamp MJ, de Graaf J, Bredie SJ ym. Diagnosis of familial combined hyperlipidemia based on lipid phenotype expression in 32 families: results of a 5-year follow-up study. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2002;22:274-82 «PMID: 11834528»PubMed
  12. Hunt SC, Wu LL, Hopkins PN ym. Apolipoprotein, low density lipoprotein subfraction, and insulin associations with familial combined hyperlipidemia. Study of Utah patients with familial dyslipidemic hypertension. Arteriosclerosis 1989;9:335-44 «PMID: 2497719»PubMed
  13. Williams RR, Hunt SC, Hopkins PN ym. Familial dyslipidemic hypertension. Evidence from 58 Utah families for a syndrome present in approximately 12% of patients with essential hypertension. JAMA 1988;259:3579-86 «PMID: 3373705»PubMed
  14. Cortner JA, Coates PM, Liacouras CA ym. Familial combined hyperlipidemia in children: clinical expression, metabolic defects, and management. J Pediatr 1993;123:177-84 «PMID: 8345411»PubMed
  15. Eichenbaum-Voline S, Olivier M, Jones EL ym. Linkage and association between distinct variants of the APOA1/C3/A4/A5 gene cluster and familial combined hyperlipidemia. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2004;24:167-74 «PMID: 14551155»PubMed
  16. Naoumova RP, Bonney SA, Eichenbaum-Voline S ym. Confirmed locus on chromosome 11p and candidate loci on 6q and 8p for the triglyceride and cholesterol traits of combined hyperlipidemia. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2003;23:2070-7 «PMID: 14500288»PubMed
  17. Shoulders CC, Jones EL, Naoumova RP. Genetics of familial combined hyperlipidemia and risk of coronary heart disease. Hum Mol Genet 2004;13 Spec No 1:R149-60 «PMID: 14764618»PubMed
  18. Pajukanta P, Lilja HE, Sinsheimer JS ym. Familial combined hyperlipidemia is associated with upstream transcription factor 1 (USF1). Nat Genet 2004;36:371-6 «PMID: 14991056»PubMed
  19. Suviolahti E, Lilja HE, Pajukanta P. Unraveling the complex genetics of familial combined hyperlipidemia. Ann Med 2006;38:337-51 «PMID: 16938803»PubMed
  20. Brouwers MC, van Greevenbroek MM, Stehouwer CD ym. The genetics of familial combined hyperlipidaemia. Nat Rev Endocrinol 2012;8:352-62 «PMID: 22330738»PubMed
  21. Koh KK, Quon MJ, Rosenson RS ym. Vascular and metabolic effects of treatment of combined hyperlipidemia: focus on statins and fibrates. Int J Cardiol 2008;124:149-59 «PMID: 17658632»PubMed
  22. Brouwers MC, de Graaf J, van Greevenbroek MM ym. Novel drugs in familial combined hyperlipidemia: lessons from type 2 diabetes mellitus. Curr Opin Lipidol 2010;21:530-8 «PMID: 20739883»PubMed
Käypä hoito -suositukset ovat riippumattomia, tutkimusnäyttöön perustuvia kansallisia hoitosuosituksia. Lue lisää
KÄYPÄ HOITO -SUOSITUS Dyslipidemiat
LINKKIEN TYYPIT JA VÄRIKOODIT
Kirjallisuusviite
Kuva
Linkki toiselle sivustolle
Lisätietoa
Näytönastekatsaus
PDF-tiedosto
PubMed-abstrakti
Taulukko