Takaisin

Perimä lonkkanivelrikon vaaratekijänä

Näytönastekatsaukset
Jari Arokoski
4.10.2012

Näytön aste: B

Perimä näyttää altistavan lonkkanivelrikolle.

Englannissa vuonna 1995–96 tehdyssä poikkileikkaustutkimuksessa selvitettiin, mikä on sisarten välinen nivelrikon riski, jos yhdelle sisaruksista on tehty polven tai lonkan tekonivelleikkaus «Chitnavis J, Sinsheimer JS, Clipsham K ym. Genetic...»1. Tutkimukseen osallistui 402 henkilöä, joille oli tehty joko lonkan (n = 281) tai polven (n = 121) tekonivelleikkaus primaarin lonkka- tai polvinivelrikon vuoksi ja heidän 1 171 sisartaan. Tekonivelleikattujen aviopuolisoita käytettiin kontrollihenkilöinä (n = 376). Sisarta pidettiin nivelrikkoisena, jos tälle oli tehty minkä tahansa nivelen tekonivelleikkaus.

Sisaren nivelrikkoriski riski oli 1.86-kertainen (luottamusväli 0.93–3.69), jos hänen sisarelleen oli tehty lonkan tekonivelleikkaus ja 4.86-kertainen (luottamusväli 0.64–36.4), jos hänen sisarelleen oli tehty polven tekonivelleikkaus.

  • Tutkimuksen laatu: kelvollinen
  • Sovellettavuus suomalaiseen väestöön: kohtalainen

Lanyon ym. «Lanyon P, Muir K, Doherty S ym. Assessment of a ge...»2, «Lanyon P, Muir K, Doherty S ym. Influence of radio...»3 selvittivät lonkkanivelrikon ja perimän välistä suhdetta kaksosaineistolla (ikä 40–85 vuotta). Aineisto muodostui potilaista, joille oli tehty lonkan tekonivelleikkaus tai jotka olivat tekonivelleikkausjonossa primaarin lonkkanivelrikon vuoksi (n = 522) ja heidän kaksosistaan (n = 604) sekä sairaalapotilaista, joille oli tehty urografiatutkimus (n = 1 718). Muut lonkkanivelrikon riskitekijät otettiin huomioon analyysissä. Kaksosilta otettiin myös urografiakuvat samalla tekniikalla kuin varsinaisilta kontrollihenkilöiltä, ja röntgenkuvat arvioitiin neliportaisella luokituksella (0–3), jossa huomioitiin osteofyytit ja nivelraon kapeneminen.

Kaksosten ikävakioitu riski (OR) varman lonkkanivelrikon suhteen oli 6.4 (4.5–9.1).

  • Tutkimuksen laatu: kelvollinen
  • Sovellettavuus suomalaiseen väestöön: kohtalainen

MacGregor ym. «MacGregor AJ, Antoniades L, Matson M ym. The genet...»4 selvittivät väestöpohjaisessa poikkileikkaustutkimuksessa identtisillä (n = 135) ja ei-identtisillä (n = 277) kaksosilla lonkkanivelrikon riskiä. Tutkimusjoukko kuului St. Thomasin (Englanti) sairaalan rekisteriin. Tutkittavilta otettiin lantion röntgenkuvat maaten, ja ne analysoitiin modifioidulla KL-luokitusasteikolla. Analyysissä huomioitiin muut riskitekijät.

Lonkkanivelrikon periytyvyys oli noin 60 %.

  • Tutkimuksen laatu: kelvollinen
  • Sovellettavuus suomalaiseen väestöön: kohtalainen

Lonkkanivelrikon geneettistä epidemiologiaa käsiteltiin tammikuussa 2011 julkaistussa katsausartikkelissa «Valdes AM, Spector TD. Genetic epidemiology of hip...»5. Katsaukseen oli koottu PubMed-tietokannassa 2008–2010 julkaistut lonkkanivelrikon genetiikkaa koskevat tutkimukset. Katsauksessa todettiin, että lonkkanivelrikon periytyminen on monigeenistä eli useasta geenistä riippuvaa. Yksittäisen geenimuutoksen vaikutus fenotyyppiin on osoittautunut vähäiseksi. Lonkkanivelrikossa on tunnistettu ns. yhden nukleotidin polymorfismeja (engl. single nuCIeotide polymorphism) useissa geeneissä. Esimerkiksi geenien GDF5, DIO2, SMAD3, ANP32A (säätelevät muun muassa nivelen kehitystä, transformoivaa kasvutekijää ja apoptoosia) polymorfismi on yhteydessä lonkkanivelrikkoon (yksittäisten tutkimusten OR 0.87–1.79).

Kirjallisuutta

  1. Chitnavis J, Sinsheimer JS, Clipsham K ym. Genetic influences in end-stage osteoarthritis. Sibling risks of hip and knee replacement for idiopathic osteoarthritis. J Bone Joint Surg Br 1997;79:660-4 «PMID: 9250761»PubMed
  2. Lanyon P, Muir K, Doherty S ym. Assessment of a genetic contribution to osteoarthritis of the hip: sibling study. BMJ 2000;321:1179-83 «PMID: 11073507»PubMed
  3. Lanyon P, Muir K, Doherty S ym. Influence of radiographic phenotype on risk of hip osteoarthritis within families. Ann Rheum Dis 2004;63:259-63 «PMID: 14962959»PubMed
  4. MacGregor AJ, Antoniades L, Matson M ym. The genetic contribution to radiographic hip osteoarthritis in women: results of a classic twin study. Arthritis Rheum 2000;43:2410-6 «PMID: 11083262»PubMed
  5. Valdes AM, Spector TD. Genetic epidemiology of hip and knee osteoarthritis. Nat Rev Rheumatol 2011;7:23-32 «PMID: 21079645»PubMed