Tulosta

Downin oireyhtymä

Käyvän hoidon tiivistelmät
29.12.2010
Suomalaisen Lääkäriseuran Duodecimin ja Suomen Kehitysvammalääkärit - Finlands läkare för utvecklingsstörda ry:n asettama työryhmä

Käypä hoito -suositus «Downin oireyhtymä»1 ja lyhyt yhteenveto englanniksi «Down's syndrome»2

Mitä uutta päivityksessä

  • Yhteiskunnassamme ihmisarvo ja kansalaisten yhdenvertaisuus ovat korostuneet. Hoidon tulee kohdistua ihmisen hyvinvoinnin ja toimintakyvyn parantamiseen tai ylläpitoon.
  • Downin oireyhtymään liittyvien terveysongelmien seuranta ja hoito toteutuvat puutteellisesti. Suosituksella halutaan parantaa tietoisuutta oireyhtymään liittyvistä hoidon piiriin kuuluvista terveysongelmista.
  • Downin oireyhtymään liittyvien terveysongelmien hoitomahdollisuudet ovat parantuneet. Jopa kognitiiviseen kehitykseen vaikuttavia hoitoja saattaa tulevaisuudessa olla käytössä.
  • Suomalaisia, joilla on Downin oireyhtymä, on entistä enemmän (3 600).
  • Näön ja kuulon ongelmien toteamista ja hoitamista painotetaan. Akkommodaatioheikkouden hoitoa kaksiteholaseilla suositellaan.
  • Dementian hoitoa Downin oireyhtymän yhteydessä kehitetään aktiivisesti. Dementia tulee diagnosoida ja hoitaa myös henkilöillä, joilla on Downin oireyhtymä.

Epidemiologia

Downin oireyhtymä on yleisin kehitysvammaisuuden geneettinen syy. Se johtuu noin 95 %:ssa tapauksista ylimääräisestä kromosomista 21 hedelmöityneessä munasolussa.

Kasvu ja kehitys

Kasvuhäiriö jatkuu läpi kasvuiän «Downin oireyhtymässä kasvuhäiriö alkaa jo sikiöaikana ja jatkuu läpi iän.»A. Downin oireyhtymässä pituus arvioidaan näille potilaille standardoitujen pituuskäyrien mukaan mutta paino normaalien kasvukäyrien mukaisesti «Downin oireyhtymässä pituus tulee arvioida heille standardisoitujen pituuskasvukäyrien mukaan mutta suhteellinen paino normaalien kasvukäyrien mukaisesti.»D.

Oireyhtymään liittyy yleensä keskivaikea älyllinen kehitysvammaisuus. Älykkyysosamäärä vaihtelee kouluiässä välillä 20–79. Ymmärryskyvyn ja puheilmaisun vajavuudet vaikeuttavat oireiden kuvaamista sekä sairauksien ja vajavuuksien havaitsemista.

Oireyhtymään liittyy suurentunut ylipainon riski, johon osasyynä on perusaineenvaihdunnan hitaus «Downin oireyhtymässä perusaineenvaihdunta on alentunut. Verrattuna samankokoiseen terveeseen verrokkilapseen, normaalipainon ylläpitäminen edellyttää pienempää ravintomäärää, sama energiamäärä lihottaa.»B. Monipuolinen ruokavalio vitamiini- ja hivenainetarpeen tyydyttämiseksi sekä säännöllinen liikunta on opittava jo lapsuudessa. Ylipainon aiheuttajana kilpirauhasen vajaatoiminnan mahdollisuus on suljettava pois. Ruokavaliossa tulee kiinnittää huomiota ummetuksen ehkäisyyn ja hoitoon.

Elinkohtaisia ongelmia

Rakennevian tai toimintahäiriön vaara on useiden elinjärjestelmien alueella suurentunut. Kunkin sairauden, toimintahäiriön tai poikkeavuuden osalta tulee noudattaa koko väestöä koskevia seulonta-, tutkimus- ja hoitosuosituksia, mutta tavallista tiiviimpi seuranta on tarpeen.

Synnynnäinen sydänvika todetaan 40–50 %:lla «Synnynnäinen sydänvika on yleisin Downin oireyhtymässä esiintyvä rakennevika, se todetaan 40 - 50 %:lla.»A. Kun eteis-kammioväliseinän reikä suljetaan korjausleikkauksella riittävän varhain – alle kuuden kuukauden iässä – ennuste ei poikkea muiden vastaavan vian vuoksi leikattujen lasten ennusteesta «Riittävän varhain, alle 6 kuukauden iässä, suoritetussa leikkauksessa Downin oireyhtymälle tyypillisimmän vaikean sydänvian, eteiskammioväliseinäaukon, postoperatiivinen ennuste ei poikkea muiden vastaavan vian vuoksi leikattujen lasten ennusteesta.»A. Oireyhtymä ei myöskään ole riskitekijä korjattaessa vaikeita konotrunkaalisia sydänvikoja «Downin oireyhtymä ei liene riskitekijä korjattaessa konotrunkaalisia vaikeita sydänvikoja.»C. Sidekudoksen löyhyyden vuoksi myös rakenteeltaan terveeseen sydämeen voi kehittyä jo nuorella aikuisiällä läppävika «Myös rakenteeltaan terveeseen sydämeen voinee Downin oireyhtymässä jo nuorena aikuisena kehittyä hankittu läppävika.»C.

Oireyhtymään liittyy immuunipuolustusjärjestelmän poikkeavuuksia, jotka ilmenevät lisääntyneenä infektioherkkyytenä sekä suurentuneena leukemian ilmaantuvuutena ja autovasta-aineiden esiintyvyytenä «Downin oireyhtymään liittyy runsaasti poikkeavuuksia soluvälitteisessä immuniteetissa, mikä johtaa lisääntyneeseen infektioherkkyyteen.»A. Yli puolelle kehittyy krooninen sekretorinen otiitti. Lapsista noin 60 %:lla esiintyy eri syistä johtuvia kuulovammoja.

Oireyhtymässä esiintyy kaikissa ikävaiheissa tavallista enemmän näköön liittyviä ongelmia. Kaihimuutokset voivat kehittyä nuorella aikuisiällä «Kaihimuutokset voivat kehittyä jo nuorille aikuisille, mikä tulee ottaa huomioon näön seulontatutkimuksissa.»C, ja yli puolet tarvitsee aikuisiässä silmälasit «Downin oireyhtymässä yli puolet tarvitsevat aikuisiässä silmälasit.»B. Akkommodaation heikkous ja taittovirheet vaikuttavat varhaiskehitykseen. Kaksiteholasien käyttö saattaa korjata akkommodaatio-ongelman.

Kilpirauhasen toiminnan poikkeavuudet ovat yleisiä «Kilpirauhasen toiminnan poikkeavuudet ovat Downin oireyhtymässä yleisiä.»A. Hypotyreoosin vaara on selkeästi suurentunut. Subkliinistä hypotyreoosia esiintyy noin 25 %:lla «Subkliininen hypotyreoosi on Downin oireyhtymässä tavallista.»B. Näiden henkilöiden seurantaa on tihennettävä.

Klassista, oireiden perusteella havaittua keliakiaa esiintyy Downin oireyhtymässä 0.8–3 %:lla «Klassinen, oireiden perusteella havaittu keliakia esiintyy Downin oireyhtymässä 0.8 – 3 %:lla eli noin 15 kertaa useammin kuin muussa väestössä.»C. Seulontatutkimuksissa keliakiaa löydetään keskimäärin 7 %:lta «Seulontatutkimuksin löydetään Down oireyhtymässä keliakiaa noin 7 %:lta.»B.

Lihashypotonian ja nivelsiteiden löysyyden vuoksi kaularangan yläosassa voi olla liiallista liikkuvuutta. Tähän viittaavat neurologiset oireet edellyttävät neurologisia tai neurokirurgisia tutkimuksia «Henkilö, jolla on Downin oireyhtymä ja kaularangan instabiiliuteen viittaavia neurologisia oireita trauman tai kraniokervikaalisen inflammaation seurauksena, tulisi röntgenkuvauksen asemesta lähettää tarkempiin neurologisiin/neurokirurgisiin tutkimuksiin.»B.

Neurologiset ja psykiatriset sairaudet

Epileptisten kohtausten esiintyvyys on lapsuusiällä 6–8 % ja kasvaa siitä niin, että aikuisiässä se on jopa 30 %. Infantiilispasmit ovat yleisempiä kuin muilla imeväisikäisillä ja huonontavat kehitysennustetta «Infantiilispasmit Downin oireyhtymässä käyttäytyvät ilmeisesti lääkevasteeltaan kuten idiopaattiset spasmit, mutta huonontavat huomattavasti lapsen kehitysennustetta.»C.

Dementian esiintyvyys on suurempi kuin väestössä tai muilla kehitysvammaisilla «Dementian esiintyvyys Down-henkilöillä on suurempi kuin väestöllä keskimäärin tai muilla kehitysvammaisilla.»A. Liukoista amyloidia alkaa kertyä Downin oireyhtymässä aivoihin jo sikiöaikana ja diffuuseja amyloidiplakkeja alkaa ilmaantua kahdeksan vuoden iästä lähtien. Kaikilla todetaan Alzheimerin taudin neuropatologiset muutokset 40 ikävuoden jälkeen «Kaikilla Downin syndroomaa sairastavilla todetaan Alzheimerin taudin neuropatologiset muutokset 40 ikävuoden jälkeen.»A.

Downin oireyhtymään liittyy vähemmän vakavia mielenterveyshäiriöitä ja käytösongelmia kuin kehitysvammaisuuteen yleensä, mutta depressio on yleisempää kuin muissa kehitysvammaisryhmissä. Tavanomaisia psyykenlääkkeitä voidaan käyttää, mutta aloitusannoksen tulee olla puolet yleisesti suositellusta annoksesta, ja sitä tulee suurentaa hitaasti hoitoannokseen.

Kuntoutuksen yleiset linjat

Downin oireyhtymään ei ole spesifistä kuntoutusta. Suomessa hyvän kuntoutuksen katsotaan olevan perheen tarpeen mukaista lapsen arkeen tuotua paikallisten voimavarojen suunnitelmallista käyttöä. Kehityksen ja elämänhallinnan tukeminen on myös varhaiskasvatuksen, erityisopetuksen, erityisammattikoulutuksen ja vammaispalvelujen vastuulla.

Suomalaisen Lääkäriseuran Duodecimin ja Suomen Kehitysvammalääkärit - Finlands läkare för utvecklingsstörda ry:n asettama työryhmä

Markus Kaski

Seija Aaltonen

Hannu Heiskala

Lea Hyvärinen

Jorma Komulainen

Tuomo Määttä

Anna-Leena Noponen

Matti Verkasalo

Maija Wilska

Asiantuntijat:

Sirpa Ala-Mello

Anne Hiiri

Arja Sakki

Käypä hoito -suositukset ovat riippumattomia, tutkimusnäyttöön perustuvia kansallisia hoitosuosituksia. Lue lisää
KÄYPÄ HOITO -SUOSITUS Downin oireyhtymä
LINKKIEN TYYPIT JA VÄRIKOODIT
Kirjallisuusviite
Kuva
Linkki toiselle sivustolle
Lisätietoa
Näytönastekatsaus
PDF-tiedosto
PubMed-abstrakti
Taulukko