Englannissa vuonna 1995–96 tehdyssä poikkileikkaustutkimuksessa selvitettiin, mikä on sisarten välinen nivelrikon riski, jos yhdelle sisaruksista on tehty polven tai lonkan tekonivelleikkaus «Chitnavis J, Sinsheimer JS, Clipsham K ym. Genetic...»1. Tutkimukseen osallistui 402 henkilöä, joille oli tehty joko lonkan (n = 281) tai polven (n = 121) tekonivelleikkaus primaarin lonkka- tai polvinivelrikon vuoksi ja heidän 1 171 sisartaan. Tekonivelleikattujen aviopuolisoita käytettiin kontrollihenkilöinä (n = 376). Sisarta pidettiin nivelrikkoisena, jos tälle oli tehty minkä tahansa nivelen tekonivelleikkaus.
Sisaren nivelrikkoriski riski oli 1.86-kertainen (luottamusväli 0.93–3.69), jos hänen sisarelleen oli tehty lonkan tekonivelleikkaus ja 4.86-kertainen (luottamusväli 0.64–36.4), jos hänen sisarelleen oli tehty polven tekonivelleikkaus.
Lanyon ym. «Lanyon P, Muir K, Doherty S ym. Assessment of a ge...»2, «Lanyon P, Muir K, Doherty S ym. Influence of radio...»3 selvittivät lonkkanivelrikon ja perimän välistä suhdetta kaksosaineistolla (ikä 40–85 vuotta). Aineisto muodostui potilaista, joille oli tehty lonkan tekonivelleikkaus tai jotka olivat tekonivelleikkausjonossa primaarin lonkkanivelrikon vuoksi (n = 522) ja heidän kaksosistaan (n = 604) sekä sairaalapotilaista, joille oli tehty urografiatutkimus (n = 1 718). Muut lonkkanivelrikon riskitekijät otettiin huomioon analyysissä. Kaksosilta otettiin myös urografiakuvat samalla tekniikalla kuin varsinaisilta kontrollihenkilöiltä, ja röntgenkuvat arvioitiin neliportaisella luokituksella (0–3), jossa huomioitiin osteofyytit ja nivelraon kapeneminen.
Kaksosten ikävakioitu riski (OR) varman lonkkanivelrikon suhteen oli 6.4 (4.5–9.1).
MacGregor ym. «MacGregor AJ, Antoniades L, Matson M ym. The genet...»4 selvittivät väestöpohjaisessa poikkileikkaustutkimuksessa identtisillä (n = 135) ja ei-identtisillä (n = 277) kaksosilla lonkkanivelrikon riskiä. Tutkimusjoukko kuului St. Thomasin (Englanti) sairaalan rekisteriin. Tutkittavilta otettiin lantion röntgenkuvat maaten, ja ne analysoitiin modifioidulla KL-luokitusasteikolla. Analyysissä huomioitiin muut riskitekijät.
Lonkkanivelrikon periytyvyys oli noin 60 %.
Lonkkanivelrikon geneettistä epidemiologiaa käsiteltiin tammikuussa 2011 julkaistussa katsausartikkelissa «Valdes AM, Spector TD. Genetic epidemiology of hip...»5. Katsaukseen oli koottu PubMed-tietokannassa 2008–2010 julkaistut lonkkanivelrikon genetiikkaa koskevat tutkimukset. Katsauksessa todettiin, että lonkkanivelrikon periytyminen on monigeenistä eli useasta geenistä riippuvaa. Yksittäisen geenimuutoksen vaikutus fenotyyppiin on osoittautunut vähäiseksi. Lonkkanivelrikossa on tunnistettu ns. yhden nukleotidin polymorfismeja (engl. single nuCIeotide polymorphism) useissa geeneissä. Esimerkiksi geenien GDF5, DIO2, SMAD3, ANP32A (säätelevät muun muassa nivelen kehitystä, transformoivaa kasvutekijää ja apoptoosia) polymorfismi on yhteydessä lonkkanivelrikkoon (yksittäisten tutkimusten OR 0.87–1.79).
Tämä teksti on linkitetty seuraaviin artikkeleihin: