Spector ym. «Spector TD, Cicuttini F, Baker J ym. Genetic influ...»1 tutkivat 130 identtistä ja 120 ei-identtistä naispuolista kaksosta (ikä 48–70 vuotta). Tutkittavat saatiin Lontoon psykiatrisen klinikan kaksoisrekisteristä ja ilmoittelun perusteella. Polvien röntgenkuvat otettiin seisten sekä AP- että sivukuvina. Kuvat arvioitiin neliportaisella luokituksella (0–3), jossa huomioitiin osteofyytit ja nivelraon kapeneminen. Tulokset laskettiin huomioiden tunnetut polvinivelrikon riskitekijät.
Tutkimuksen mukaan polvinivelrikon synnyssä periytyvyys oli 0.39 % (luottamusväli 0.26–0.52 %).
Englannissa vuonna 1995–96 tehdyssä poikkileikkaustutkimuksessa «Chitnavis J, Sinsheimer JS, Clipsham K ym. Genetic...»2 selvitettiin, mikä on sisarten välinen nivelrikon riski, jos yhdelle sisaruksista on tehty polven tai lonkan tekonivelleikkaus. Tutkimukseen osallistui 402 henkilöä, joille oli tehty joko lonkan (n = 281) tai polven (n = 121) tekonivelleikkaus primaarin lonkka- tai polvinivelrikon vuoksi ja heidän 1 171 sisartaan. Tekonivelleikattujen aviopuolisoita käytettiin kontrollihenkilöinä (n = 376). Sisarta pidettiin nivelrikkoisena, jos tälle oli tehty minkä tahansa nivelen tekonivelleikkaus.
Sisaren nivelrikkoriski riski oli 1.86-kertainen (luottamusväli 0.93–3.69), jos hänen sisarelleen oli tehty lonkan tekonivelleikkaus ja 4.86-kertainen (luottamusväli 0.64–36.4), jos hänen sisarelleen oli tehty polven tekonivelleikkaus.
Neame ym. «Neame RL, Muir K, Doherty S ym. Genetic risk of kn...»3 tutkivat 490 polvinivelrikkopotilasta, joille oli tehty polvitekonivelleikkaus verraten heitä 737:ään kaksoseen ja 1 729:ään satunnaisella otoksella Nottinghamin väestöstä otettuun tutkimusjoukkoon (ikä > 40 vuotta). Muut tunnetut polvinivelrikon riskitekijät otettiin huomioon lopullisessa analyysissä. Polviröntgenkuvat otettiin seisten, ja analysoitiin KL-luokituksen mukaisesti.
Kaksosten tibiofemoraalisen polvinivelrikon riski (OR) oli 2.9 (2.3–3.7) ja patellofemoraalisen nivelrikon riski 1.7 (1.4–2.2). Polvinivelrikon synnyssä periytyvyys (h2) oli 0.62 % (luottamusväli 0.49–0.75 %).
Tämä teksti on linkitetty seuraaviin artikkeleihin:
Polvinivelrikon geneettistä epidemiologiaa käsiteltiin tammikuussa 2011 julkaistussa katsausartikkelissa «Valdes AM, Spector TD. Genetic epidemiology of hip...»4. Katsaukseen oli koottu PubMed-tietokannassa 2008–2010 julkaistut polvinivelrikon genetiikkaa koskevat epidemiologiset tutkimukset. Katsauksessa todettiin, että polvinivelrikon periytyminen on monigeenistä eli useasta geenistä riippuvaa. Yksittäisen geenimuutoksen vaikutus fenotyyppiin on osoittautunut vähäiseksi. Polvinivelrikossa on tunnistettu ns. yhden nukleotidin polymorfismeja (engl. single nucIeotide polymorphism) useissa geeneissä. Esimerkiksi geenien GDF5, ASPN, SMAD3, EDG2 ja IL1RA (säätelevät muun muassa nivelen kehitystä, transformoivaa kasvutekijää ja tulehdusta) polymorfismi on yhteydessä polvinivelrikkoon (yksittäisten tutkimusten OR 0.15–2.30).